Diagnosi della malattia celiaca

Test della malattia celiaca

Potresti avere uno (o più) motivi diversi per proseguire i test per la celiachia. Forse soffri di sintomi di celiachia , che possono variare da diarrea e perdita di peso a problemi neurologici e aumento di peso.

Potresti avere un parente stretto a cui è stata diagnosticata la celiachia e aver appreso che le linee guida mediche raccomandano il test della celiachia per i parenti , dal momento che la condizione funziona in famiglie.

Oppure, potresti soffrire di una o più condizioni correlate, come problemi alla tiroide o diabete di tipo 1 . Gli studi hanno dimostrato che la celiachia è più comune nelle persone con queste condizioni.

Indipendentemente dalle tue ragioni per voler prendere in considerazione una diagnosi di celiachia, il test per la celiachia è un processo abbastanza lungo. Nella maggior parte dei casi, prima farai degli esami del sangue e poi, in definitiva, avrai una procedura nota come endoscopia, in cui i dottori guardano direttamente al tuo intestino tenue.

Nota: per essere precisi è necessario assumere glutine per i test di celiachia. Se sei sottoposto a test per la celiachia, non andare senza glutine fino al completamento di tutti i test.

Nel migliore dei casi, avrai la tua risposta entro pochi giorni o una settimana, ma il processo diagnostico può richiedere molto più tempo in alcune aree, in particolare dove i gastroenterologi (specialisti nel sistema digestivo) scarseggiano. Ecco cosa aspettarsi da ogni fase del processo.

Test per la malattia celiaca

La celiachia è una condizione che coinvolge la reazione del corpo al glutine proteico , che si trova nei cereali, grano, orzo e segale.

I test per la celiachia cercano questa reazione al glutine.

Nelle persone celiache, mangiare cibi che contengono glutine (che si verifica in quasi tutti i pasti con una dieta standard) provoca quella che viene chiamata una reazione autoimmune , in cui i globuli bianchi che combattono la malattia colpiscono erroneamente alcuni dei propri tessuti.

Diverse malattie autoimmuni causano diversi tipi di danni nel corpo. Nel caso della celiachia, i globuli bianchi attaccano il rivestimento del piccolo intestino causando quella che è nota come atrofia dei villi . In definitiva, questo può distruggere il rivestimento del tuo intestino, il che significa che non sei in grado di assorbire i nutrienti dal tuo cibo.

Poiché i test per la celiachia stanno cercando specificamente i segni di questo danno all'intestino tenue, devi essere in grado di mangiare glutine per rendere i test accurati . Se non stai mangiando cibi contenenti glutine - o non ne mangi abbastanza - è possibile che il test diventi negativo, anche se in realtà hai la celiachia. Pertanto, si dovrebbe continuare a seguire una dieta normale, con cibi contenenti glutine diverse volte al giorno, fino a quando tutti i test sono stati completati.

Certo, alcune persone vanno senza glutine prima di decidere di essere testate per la malattia celiaca. Se hai già iniziato a seguire la dieta priva di glutine , potresti prendere in considerazione quella che viene definita una " sfida al glutine ", in cui si mangia una quantità fissa di glutine per un certo periodo di tempo e quindi sottoporsi a test per la celiachia. Questa tattica comporta tuttavia alcuni rischi e potrebbe non produrre i risultati desiderati, quindi parla con il tuo medico dei potenziali rischi e benefici.

Primo passo nella prova della malattia celiaca: esami del sangue

Nella maggior parte dei casi, il test del sangue della celiachia (che può essere ordinato dal medico di base) sarà il primo passo verso una diagnosi. Esistono cinque esami del sangue comunemente usati per rilevare la celiachia, sebbene molti medici richiederanno solo uno o due test.

Se il tuo corpo sta subendo una reazione autoimmune al glutine, uno o più di questi esami del sangue molto probabilmente si presenteranno positivi, indicando la necessità di ulteriori test per vedere se hai veramente una malattia celiaca.

Tuttavia, è possibile avere risultati negativi del test del sangue e avere ancora la celiachia.

Alcune persone hanno una condizione nota come carenza di IgA che può causare risultati falsi negativi su alcuni esami del sangue della celiachia. Se hai questo (c'è ancora un altro esame del sangue che lo cercherà), avrai bisogno di test diversi per lo screening della celiachia.

In alcuni altri casi, i risultati del test del sangue semplicemente non riflettono la quantità di danno intestinale presente. Questo è anche noto come risultato del test "falso negativo".

Pertanto, se i tuoi esami del sangue sono negativi, ma i tuoi sintomi e l'anamnesi familiare indicano ancora una forte possibilità di celiachia, dovresti parlare con il tuo medico di ulteriori test.

Fase successiva: endoscopia e biopsia intestinale

> Visualizza il danno digestivo che può verificarsi con la celiachia.

Se le analisi del sangue celiaco tornano positive o se sono negative, ma tu e il tuo medico siete d'accordo sulla necessità di ulteriori test, il vostro prossimo passo è una procedura nota come endoscopia . Questo di solito viene eseguito da un gastroenterologo, uno dei tanti tipi di medici che curano la celiachia .

In un'endoscopia, uno strumento con una minuscola fotocamera attaccata viene infilato nella gola in modo che il medico possa guardare direttamente il rivestimento del piccolo intestino per vedere se è presente un'atrofia villosa. In alcuni casi (ma non tutti), il danno da celiachia può essere visto immediatamente durante questa procedura.

Tuttavia, per confermare la diagnosi, il chirurgo utilizzerà lo strumento anche per prelevare piccoli campioni dell'intestino. Poiché il danno da celiachia può essere irregolare, il chirurgo dovrebbe prendere almeno 4-6 campioni. Questi campioni saranno quindi esaminati al microscopio da un patologo (un medico che diagnostica la malattia esaminando direttamente il tessuto corporeo) per determinare se l'intestino è danneggiato. Se il patologo vede il danno, ti verrà diagnosticata la celiachia.

Il pezzo finale del puzzle è la tua reazione alla dieta priva di glutine: se i sintomi iniziano a migliorare quando vai senza glutine, hai appena confermato la tua diagnosi.

Alcuni centri medici utilizzano anche la capsula endoscopica , in cui ingerisci una pillola con una minuscola telecamera per lo screening della celiachia. Questo ha il vantaggio di vedere parti del tuo intestino tenue che non possono essere raggiunte dagli strumenti convenzionali di endoscopia. Tuttavia, l'endoscopia a capsula non consente al chirurgo di prelevare campioni intestinali e potrebbe non essere così preciso nell'identificare il danno come nell'endoscopia tradizionale.

Proprio come è possibile avere esami del sangue negativi ma una biopsia che mostra che hai una malattia celiaca, è anche possibile avere esami del sangue positivi ma una biopsia negativa. Questo è noto come " celiachia latente " o talvolta come "potenziale celiachia". Se si rientra in questa categoria, il medico probabilmente raccomanderà un'endoscopia ricorrente regolare, poiché molte persone con malattia celiaca latente alla fine sviluppano un danno intestinale in piena regola. Puoi anche discutere la possibilità di seguire la dieta priva di glutine come una prova, per vedere se alcuni sintomi chiariscono.

La diagnosi di dermatite erpetiforme indica anche il celiaco

C'è un modo per ottenere una diagnosi di celiachia senza sottoporsi a endoscopia e biopsia intestinale.

Se ha una eruzione cutanea vescica pruriginosa e dolorosa chiamata dermatite erpetiforme , oltre a esami del sangue celiaci positivi, viene diagnosticata ufficialmente anche la celiachia, senza ulteriori esami. Questo perché gli studi hanno dimostrato che quasi tutti con la dermatite erpetiforme - che, come la celiachia, è causata da una reazione autoimmune al glutine - ha anche un danno intestinale da ingestione di glutine.

Tuttavia, per ottenere una diagnosi standard della dermatite erpetiforme, è necessario sottoporsi a una biopsia cutanea . Questa biopsia cerca depositi di anticorpi anti-glutine sotto la pelle.

Anche i test genetici della malattia celiaca svolgono un ruolo

In alcuni casi, il medico può raccomandare test genetici per la celiachia . La celiachia è legata a due geni specifici, che vengono trasmessi attraverso le famiglie.

I test genetici non possono dirti se hai effettivamente una malattia celiaca, per questo, dovrai sottoporti agli esami del sangue e all'endoscopia descritti sopra. Ma i test genetici possono dirti se hai uno dei geni di cui hai generalmente bisogno per sviluppare la celiachia.

Se non hai uno di questi due geni principali, le probabilità che tu abbia una malattia celiaca sono molto scarse, anche se alcuni casi di celiaci sono stati documentati in persone che non portano alcun gene.

Il test genetico per celiaci è l'unico test che puoi eseguire indipendentemente dal fatto che tu stia mangiando o meno il glutine: il test cerca la predisposizione genetica alla condizione, non per gli anticorpi che indicano un caso attivo di celiachia. Pertanto, potrebbe fornirti alcune informazioni se sei già diventato privo di glutine a causa di una brutta reazione agli alimenti contenenti glutine, ma ora vuoi sapere se potresti effettivamente avere una malattia celiaca.

Se si dispone di un test genetico positivo per la malattia celiaca , ciò non significa che si abbia senza dubbio la celiachia: fino al 40% della popolazione porta uno di questi geni e la stragrande maggioranza non sviluppa mai il celiaco. Tuttavia, significa che è possibile sviluppare la condizione. Avrai bisogno di discutere con il tuo medico i tuoi prossimi passi se il test genetico della celiachia tornerà positivo, specialmente se hai una storia familiare di celiachia.

La diagnosi della malattia celiaca indica una dieta priva di glutine

Risultati positivi dei test per la celiachia sulla tua endoscopia e sulla biopsia significa che hai sicuramente la condizione e devi seguire la dieta priva di glutine per tutta la vita. Anche se all'inizio questo può sembrare travolgente, alla fine potresti scoprire che la tua salute migliora drasticamente e che non ti dispiace davvero mangiare senza glutine. Sinceramente, ci sono molti, molti cibi che puoi mangiare quando sei senza glutine.

Il test negativo, nel frattempo, non significa che sicuramente non abbiate problemi con il glutine. È possibile eseguire un test negativo sui test del sangue celiaco e sulla biopsia e continuare a soffrire di problemi legati all'ingestione di glutine.

Alcune persone che risultano negative al test per la malattia celiaca presentano comunque sintomi che chiariscono una dieta priva di glutine. In alcuni casi, alle persone viene diagnosticata una sensibilità al glutine non celiaca (talvolta chiamata anche intolleranza al glutine o allergia al glutine ), una condizione recentemente riconosciuta e ancora poco conosciuta. Non ci sono test generalmente accettati per determinare se si ha la sensibilità al glutine - l'unico modo per sapere è rinunciare al glutine e vedere se i sintomi si chiariscono.

Infine, se si prova negativo per la celiachia, ciò non significa che non lo svilupperai in futuro. Studi su parenti stretti di pazienti affetti da celiachia (che a loro volta hanno un alto rischio di sviluppare la condizione) mostrano che uno screening ripetuto nel corso degli anni può essere necessario per cogliere tutti i casi.

Pertanto, se si hanno fattori di rischio per la celiachia - geni "celiaci", familiari stretti con la condizione, altre malattie autoimmuni o anche solo sintomi negativi - si consiglia di prendere in considerazione un programma di test regolare con il proprio medico. Se si prende la celiachia precocemente, è possibile ridurre al minimo il danno al corpo e potenzialmente scongiurare complicazioni, come l' osteoporosi e la malnutrizione .

fonti:

Clearinghouse Informazioni Digestive Malattie Nazionali. Celiachia . Accesso 16 gennaio 2016.

Centro per le malattie celiache dell'Università di Chicago. Test del sangue anticorpale . Accesso 16 gennaio 2016.

Centro per le malattie celiache dell'Università di Chicago. Test genetici . Accesso 16 gennaio 2016.