La sarcoidosi è una malattia che produce granulomi - ciuffi di cellule anormali simili al tessuto cicatriziale - in quasi tutti gli organi del corpo. Questi granulomi possono interferire con il normale funzionamento degli organi in cui compaiono, e quindi possono produrre una vertiginosa serie di sintomi e problemi medici. Poiché il granuloma della sarcoidosi può verificarsi in così tanti diversi organi, le persone con questa condizione possono sperimentare sintomi che coinvolgono i polmoni, gli occhi, la pelle, il sistema nervoso, il sistema gastrointestinale, le ghiandole endocrine e il cuore.
La sarcoidosi cardiaca può essere difficile da diagnosticare. Mentre può essere una condizione relativamente benigna, a volte la sarcoidosi cardiaca può causare gravi problemi clinici, tra cui insufficienza cardiaca o morte improvvisa . In questi casi, fare la diagnosi di sarcoidosi cardiaca e istituire un trattamento, è fondamentale.
Cos'è la sarcoidosi?
I ricercatori ritengono che la sarcoidosi si sviluppi quando il sistema immunitario del corpo risponde in modo anomalo a qualche sostanza sconosciuta (probabilmente una sostanza inalata), dando luogo alla formazione di granulomi. Le donne sono colpite più frequentemente rispetto agli uomini e le persone di colore hanno maggiori probabilità di sviluppare la sarcoidosi rispetto ai bianchi. Una propensione per la sarcoidosi può anche funzionare in famiglie.
I sintomi della sarcoidosi sono abbastanza vari. Alcune persone sviluppano una condizione simile all'influenza con affaticamento, febbre e perdita di peso. Altri avranno sintomi prevalentemente polmonari come tosse, dispnea o respiro sibilante.
I problemi agli occhi possono includere arrossamento, dolore, visione offuscata e sensibilità alla luce. Le lesioni cutanee possono includere rash doloroso, piaghe sul viso, cambiamenti nella colorazione della pelle e noduli.
Può verificarsi qualsiasi combinazione di questi sintomi. Alcune persone con sarcoidosi non sviluppano alcun sintomo e la malattia viene diagnosticata incidentalmente quando una radiografia del torace viene eseguita per qualche altro motivo.
Cos'è la sarcoidosi cardiaca?
La sarcoidosi cardiaca si verifica quando si formano granuli sarcoidi nel cuore. Come nel caso della sarcoidosi in generale, le manifestazioni di sarcoidosi cardiaca sono piuttosto variabili da persona a persona. In alcune persone la sarcoidosi cardiaca non causa alcun problema; in altri, può essere fatale.
La gravità della sarcoidosi cardiaca dipende dall'estensione della formazione di granuloma nel cuore e dove nel cuore appaiono questi granulomi. Generalmente, meno del 10% delle persone con sarcoidosi viene diagnosticato un coinvolgimento cardiaco durante la loro vita
Ma negli studi autoptici, ben il 70% delle persone con sarcoidosi risulta avere almeno un granuloma cardiaco. Ciò suggerisce che la maggior parte delle volte, la sarcoidosi cardiaca non produce problemi clinici identificabili.
Quando la sarcoidosi produce problemi cardiaci, tuttavia, questi problemi possono essere gravi.
Segni e sintomi della sarcoidosi cardiaca
I problemi prodotti dalla sarcoidosi cardiaca dipendono da dove nel cuore compaiono i granulomi. Le manifestazioni più comuni di sarcoidosi cardiaca includono:
- Heart Block . Un blocco cardiaco completo, che produce grave bradicardia (rallentamento della frequenza cardiaca), può verificarsi quando i granulomi si formano all'interno dei tessuti conduttori specializzati del cuore. ( Leggi informazioni sul sistema di conduzione cardiaca. ) I sintomi del blocco cardiaco possono includere grave vertigini o sincope (perdita transitoria di coscienza), o addirittura morte improvvisa.
- Aritmie cardiache . Complessi complessi ventricolari (PVC) o tachicardia ventricolare sono comuni nella sarcoidosi cardiaca. Possono anche verificarsi aritmie atriali, compresa la fibrillazione atriale . Queste aritmie si sviluppano a causa dei granulomi che si formano nel muscolo cardiaco.
- Morte improvvisa A causa del blocco cardiaco o della tachicardia ventricolare, la morte improvvisa è fastidiosamente comune nella sarcoidosi cardiaca e rappresenta circa il 50% delle morti causate da questa condizione.
- Insufficienza cardiaca . L'insufficienza cardiaca può svilupparsi in sarcoidosi cardiaca quando la formazione del granuloma all'interno del muscolo cardiaco diventa estesa.
- Malattia pericardica Pericardite o effusioni pericardiche possono verificarsi a causa di granulomi nel rivestimento pericardico del cuore.
- Cardiopatia valvolare I granulomi che colpiscono le valvole cardiache possono causare rigurgito mitralico o rigurgito tricuspidale o, più raramente, rigurgito aortico .
- Attacchi di cuore I granulomi sarcoidici possono interessare le arterie coronarie , causando la morte di porzioni degli attacchi cardiaci muscolo-cuore.
- Insufficienza cardiaca destra . Grave sarcoidosi polmonare può causare ipertensione polmonare , portando a insufficienza cardiaca destra.
Diagnosticare la sarcoidosi cardiaca
Fare una diagnosi di sarcoidosi cardiaca è spesso complicato. Il test più definitivo è una biopsia cardiaca positiva. Tuttavia, non solo la biopsia è una procedura invasiva, ma anche (dato che i granulomi sarcoidici sono distribuiti casualmente) una biopsia può tornare "normale" anche quando la sarcoidosi cardiaca è effettivamente presente.
Ciò significa che, in genere, la diagnosi di sarcoidosi cardiaca viene effettuata pesando le prove da diversi approcci diagnostici diversi.
In primo luogo, è importante che i medici sappiano quando devono cercare la sarcoidosi cardiaca. Alla ricerca di sarcoidosi cardiaca è importante nelle persone che sono noti per avere la sarcoidosi che colpisce gli altri organi del corpo. Inoltre, la sarcoidosi cardiaca dovrebbe essere considerata in qualsiasi giovane (sotto i 55 anni) che sviluppa blocco cardiaco, aritmie ventricolari o insufficienza cardiaca per ragioni inspiegabili.
Se la sarcoidosi cardiaca è una diagnosi che dovrebbe essere presa in considerazione, fare un ecocardiogramma è in genere il primo test non invasivo eseguito. Questo test spesso rivela indizi importanti se la sarcoidosi cardiaca è presente, compresi in alcuni casi i segnali eco caratteristici prodotti dai granulomi all'interno del muscolo cardiaco.
Tuttavia, è molto più probabile che una risonanza magnetica cardiaca mostri segni di granuloma sarcoideo nel cuore, ed è tipicamente il test di scelta non invasivo. Le scansioni PET del cuore sono anche molto sensibili per la rilevazione dei granulomi del sarcoide cardiaco, ma le scansioni PET sono meno prontamente disponibili rispetto alle scansioni MRI.
Il gold standard per la diagnosi della sarcoidosi cardiaca è una biopsia del muscolo cardiaco, che può essere eseguita durante il cateterismo cardiaco. Tuttavia, come già notato, il rilevamento dei granulomi con questo metodo, anche quando sono presenti, si realizza con successo meno della metà del tempo.
Nella maggior parte dei casi, sulla base di una combinazione di segni e sintomi clinici, test non invasivi e test invasivi, determinare la presenza o l'assenza di sarcoidosi cardiaca può essere raggiunto con un elevato grado di sicurezza.
Come viene trattata la sarcoidosi cardiaca?
Se la sarcoidosi cardiaca è presente, il trattamento è mirato sia a rallentare o fermare la progressione della sarcoidosi stessa, sia a prevenire o curare le più gravi conseguenze cardiache di questa malattia.
Trattare la sarcoidosi stessa
La terapia mirata alla sarcoidosi stessa tenta di sopprimere la reazione immunitaria che causa la formazione di granulomi. Nella sarcoidosi, questo è di solito fatto con la terapia con glucocorticoidi (steroidi), più comunemente con prednisone. Spesso, all'inizio vengono prescritte alte dosi (40-60 mg / die). Durante il primo anno, questa dose viene gradualmente ridotta a 10-15 mg / die e continua per almeno uno o due anni.
Se la rivalutazione mostra che la sarcoidosi è diventata stabile (cioè, non ci sono ulteriori prove della formazione di granuloma in qualsiasi parte del corpo e la risoluzione di qualsiasi sintomo causato dalla sarcoidosi), potrebbe essere possibile eventualmente interrompere la terapia steroidea.
Nelle persone che non sembrano rispondere alla terapia steroidea, possono essere necessari altri immunosoppressori, come clorochina, ciclosporina o metotrexato.
Trattare le manifestazioni cardiache della sarcoidosi
La conseguenza più temuta della sarcoidosi cardiaca è la morte improvvisa, causata da blocco cardiaco o tachicardia ventricolare. Un pacemaker permanente deve essere impiantato in chiunque sia affetto da sarcoidosi cardiaca in cui si osservino segni di blocco cardiaco in via di sviluppo su un elettrocardiogramma .
I defibrillatori cardioverter impiantabili (ICD) possono essere utilizzati per prevenire la morte improvvisa da aritmie ventricolari. Le società professionali non sono state in grado di sviluppare linee guida chiare riguardo a quali persone con sarcoidosi cardiaca dovrebbero ricevere ICD. Tuttavia, la maggior parte degli esperti li consiglia nelle persone con sarcoidosi che hanno ridotto significativamente le frazioni di eiezione ventricolare sinistra o che sono sopravvissute a episodi di tachicardia ventricolare sostenuta o fibrillazione ventricolare .
Inoltre, l'esecuzione di uno studio di elettrofisiologia può aiutare a determinare quali persone con sarcoidosi cardiaca sono particolarmente ad alto rischio di morte improvvisa da aritmie ventricolari, e quindi chi dovrebbe avere un ICD.
Se è presente una cardiopatia valvolare causata dalla sarcoidosi cardiaca, la chirurgia deve essere considerata utilizzando gli stessi criteri utilizzati per chiunque abbia problemi alle valvole cardiache.
Se si verifica un'insufficienza cardiaca, le persone con sarcoidosi cardiaca dovrebbero ricevere lo stesso trattamento aggressivo per l'insufficienza cardiaca che viene utilizzato per chiunque con questa condizione. Se il loro insufficienza cardiaca diventa grave e non risponde più alla terapia medica, le persone con sarcoidosi dovrebbero ricevere la stessa considerazione per il trapianto di cuore somministrato a chiunque altro con insufficienza cardiaca. In realtà, i loro risultati dopo il trapianto cardiaco sembra essere migliore rispetto ai risultati riportati per le persone che hanno trapiantato per altre cause sottostanti.
Una parola da
Come nel caso della sarcoidosi in generale, la sarcoidosi che colpisce il cuore può avere un'intera gamma di manifestazioni, da completamente benigne a letali. Se c'è motivo di sospettare la sarcoidosi cardiaca, è importante eseguire i test necessari per effettuare o escludere la diagnosi. Per una persona che ha la sarcoidosi cardiaca, una terapia precoce e aggressiva (sia per la sarcoidosi stessa che per le sue manifestazioni cardiache) può migliorare notevolmente l'esito.
> Fonti:
> Birnie DH, Sauer WH, Bogun F, et al. Dichiarazione di consenso degli esperti di HRS sulla diagnosi e gestione delle aritmie associate alla sarcoidosi cardiaca. Heart Rhythm 2014; 11: 1305.
> Kim JS, Judson MA, Donnino R, et al. Sarcoidosi cardiaca. Am Heart J 2009; 157: 9.
> Perkel D, Czer LS, Morrissey RP, et al. Trapianto di cuore per insufficienza cardiaca alla fine del ciclo a causa di sarcoidosi cardiaca. Trap Proc 2013; 45: 2384.
> Soejima K, Yada H. Il work-up e la gestione dei pazienti con sarcoidosi cardiaca apparente o subclinica: con enfasi sulle anormalità associate al ritmo cardiaco. J Cardiovasc Electrophysiol 2009; 20: 578.