La sindrome di Marfan è la più comune malattia ereditaria del tessuto connettivo , che colpisce comunemente il sistema scheletrico, il cuore, i vasi sanguigni e gli occhi. Le persone con la sindrome di Marfan sono generalmente piuttosto alte e magre, e le loro braccia e gambe sono più lunghe del normale. Hanno anche spesso dita lunghe (una condizione che i medici chiamano aracnodattilia), una curvatura anormale della colonna vertebrale ( cifoscoliosi ) e la lussazione della lente dell'occhio .
Le complicanze più pericolose per la vita della sindrome di Marfan sono legate al cuore e ai vasi sanguigni; in particolare, all'aneurisma dell'aorta . Un aneurisma è una dilatazione (espansione) del muro del vaso sanguigno. Questa dilatazione indebolisce notevolmente il muro dell'aorta e lo rende incline a una rottura improvvisa (una condizione che i medici chiamano dissezione). La dissezione aortica è un'emergenza medica e può portare a morte improvvisa in persone con sindrome di Marfan.
Poiché questa catastrofe è più probabile che si verifichi durante i periodi in cui viene stressato il sistema cardiovascolare, l'esercizio, in particolare, può far precipitare la dissezione aortica in una persona affetta dalla sindrome di Marfan. Per questo motivo, i giovani che hanno la sindrome di Marfan devono spesso limitare la loro partecipazione alle attività atletiche.
Non è mai facile per i giovani sentire che la loro attività fisica deve essere limitata. Fortunatamente, molte persone che hanno la sindrome di Marfan possono rimanere attive, ma con restrizioni.
È importante che questi giovani atleti siano consapevoli dei loro limiti.
Raccomandazioni generali di allenamento per giovani atleti con sindrome di Marfan
Raccomandazioni formali sull'impegno nell'attività atletica competitiva per atleti con sindrome di Marfan sono state pubblicate dalla Conferenza Bethesda del 2005 sulle raccomandazioni di idoneità per atleti competitivi con anomalie cardiovascolari.
Ecco un riepilogo di tali raccomandazioni:
Gli atleti che hanno la sindrome di Marfan dovrebbero sottoporsi ad ecocardiogramma ogni sei mesi per cercare la dilatazione della radice dell'aorta.
Se non vi è alcuna dilatazione della radice aortica o altre gravi anomalie cardiache, e nessuna storia familiare di dissezione aortica, possono partecipare a quelle che sono chiamate attività sportive statiche a bassa e moderata - quelle attività che di solito non richiedono "raffiche" di altissimo livello esercizio di intensità. Esempi di attività appropriate includono golf, bowling, hikingl e ping-pong.
Se vi sono prove di una dilatazione della radice aortica o di una storia familiare di dissezione aortica, è appropriata solo un'attività a bassa intensità, come il golf o il bowling.
Alle persone con sindrome di Marfan è consigliato di evitare attività ad alto rischio - contattare sport e attività che richiedono esercizio isometrico che produce una manovra di Valsalva (come il sollevamento pesi).
Alcune persone con la sindrome di Marfan possono essere autorizzate individualmente dai loro medici (se il loro rischio è giudicato piuttosto basso), per partecipare a sport a rischio intermedio come il basket, il baseball, il calcio tattile e il ciclismo.
In particolare, la Conferenza di Bethesda ha affrontato in modo specifico le persone impegnate in atletiche organizzate e competitive.
In particolare, ha delineato linee guida per le scuole e altre organizzazioni per le quali gli atleti con sindrome di Marfan potrebbero essere interessati a partecipare ai loro programmi. Non ha indirizzato specificamente l'atleta ricreativo.
Tuttavia, le raccomandazioni di Bethesda possono ancora fornire indicazioni per gli atleti ricreativi e i loro medici. In chiunque abbia la sindrome di Marfan che desidera praticare sport, gli ecocardiogrammi periodici possono essere utilizzati per guidare un livello appropriato di attività fisica.
Una parola da
Le persone con la sindrome di Marfan hanno un rischio aumentato per tutta la vita per gravi eventi cardiovascolari e richiedono un follow-up medico regolare.
Le restrizioni di esercizio sono consigliate per chiunque abbia la sindrome di Marfan. Tuttavia, il grado di restrizione varia da persona a persona e molti sono in grado (e sono incoraggiati a) di godere di stili di vita attivi con le dovute precauzioni.
> Fonti:
> Hiratzka LF, Bakris GL, Beckman JA, et al. 2010 Linee guida ACCF / AHA / AATS / ACR / ASA / SCA / SCAI / SIR / STS / SVM per la diagnosi e la gestione dei pazienti con malattia aortica toracica: una relazione dell'American College of Cardiology Foundation / American Heart Association Task Force on Practice Linee guida, Associazione americana per la chirurgia toracica, American College of Radiology, American Stroke Association, Society of Cardiovascular Anesthesiologists, Società per angiografia cardiovascolare e interventi, Società di radiologia interventistica, Società di chirurghi toracici e Società per la medicina vascolare. Circolazione 2010; 121: e266.
> Maron, BJ, Ackerman, MJ, Nishimura, RA, et al. Task Force 4: HCM e altre cardiomiopatie, prolasso della valvola mitrale, miocardite e sindrome di Marfan. J Am Coll Cardiol 2005; 45: 1340