La diagnosi di sclerosi multipla (SM) è complessa e impegnativa, soprattutto perché i sintomi della SM sono unici per ogni individuo e possono simulare quelli di una serie di altre malattie. Inoltre, non esiste un singolo esame del sangue, un esame di esame fisico o un test di imaging per diagnosticare la SM.
Oggi i neurologi usano i criteri McDonald per diagnosticare la SM. Questo insieme di linee guida è stato rivisto nel 2010 per incorporare la risonanza magnetica nel processo di diagnosi.
La buona notizia è che le persone con SM vengono ora diagnosticate in precedenza, questo significa che le persone possono iniziare il trattamento prima e potenzialmente rallentare la loro malattia.
I criteri di McDonald per la diagnosi di SM
I criteri McDonald ruotano attorno alla presenza di recidive della SM , note anche come attacchi, razzi, esacerbazioni o attacchi.
Una recidiva della SM si riferisce ad un'anomalia neurologica segnalata dal paziente o ad un'anomalia neurologica osservata all'esame obiettivo. Questa anormalità neurologica deve essere tipica di una lesione di SM nel sistema nervoso centrale, che è il cervello, il midollo spinale e il nervo ottico. Questo è qualcosa che il tuo neurologo conoscerà.
Secondo i criteri di McDonald, per essere diagnosticata con la SM, deve esserci evidenza di una recidiva della SM che si è verificata in almeno due aree distinte del sistema nervoso centrale. Inoltre, queste ricadute della SM devono essere separate di un mese.
La diagnosi di SM può essere fatta clinicamente, il che significa semplicemente attraverso i sintomi di una persona, anche se la sua ricaduta è avvenuta in passato, sebbene ciò possa avvenire solo per una ricaduta, l'altra deve essere attuale. Inoltre, una delle loro ricadute deve essere confermata da un esame neurologico, potenziali evocati visivi o una risonanza magnetica.
In alternativa, una diagnosi può essere fatta attraverso una combinazione di risultati clinici e l'evidenza di una lesione di SM su una risonanza magnetica. Anche se una persona soddisfa i criteri McDonald, i neurologi eseguiranno spesso altri test come il lavoro sul sangue, una puntura lombare e potenziali evocati visivi per confermare la diagnosi e escludere malattie che possono simulare la SM .
In altre parole, un neurologo vuole essere certo che sta facendo la diagnosi corretta e che non c'è spiegazione alternativa, ha senso, giusto? L'ultima cosa che vuoi è essere diagnosticata con SM quando davvero non ce l'hai. Quindi un neurologo vuole essere certo, e ne siamo lieti, anche se significa un sacco di test.
Fattori considerati e metodi utilizzati per diagnosticare la SM
Ecco uno sguardo più da vicino agli strumenti che il medico utilizzerà sia per la diagnosi di SM che per escludere diagnosi alternative:
Storia medica
Il medico farà una serie di domande sui sintomi che stai vivendo e su quelli che hai vissuto in passato. È una buona idea fare un "log dei sintomi" prima di consultare il medico, elencando qualsiasi tipo di sintomo che hai avuto in passato, per quanto tempo è durato e altre informazioni su di esso. Assicurati di elencare tutti i sintomi, anche se i medici precedenti ti hanno detto che non c'era nulla di sbagliato.
Inoltre, prendi tutte le altre informazioni mediche, compresi i farmaci su cui ti trovi e tutti i risultati dei test medici che potresti aver avuto in passato.
Ti verranno anche rivolte diverse domande sulla storia medica dei parenti, sull'uso di droghe e alcol, nonché su altri problemi di salute. Tutte queste informazioni aiuteranno un neurologo a ricostruire un'immagine per determinare se la diagnosi di SM è probabile.
Esame neurologico
Il medico testerà per quanto segue:
- Funzionamento dei nervi cranici (questi controllano i sensi, così come il modo in cui parli e deglutisci)
- Coordinazione
- Forza
- riflessi
- Sensazione
Lo farà svolgendo compiti (come toccare il naso, poi il dito in successione), toccarti con vari strumenti (e farti segnalare una sensazione o cercare una risposta da solo) e fare un esame dei tuoi occhi. Essere certi che questi test non fanno male. L'intero test durerà probabilmente circa 45 minuti, ma potrebbe durare fino a due ore.
Scansione di risonanza magnetica (MRI)
Le risonanze magnetiche utilizzano le onde magnetiche per produrre immagini del cervello e del midollo spinale. Se si sospetta la SM, una speciale iniezione di contrasto (gadolinio) è di solito al momento della scansione, poiché reagisce alle aree di infiammazione e si "accenderà" quando una lesione è attiva. Ciò indica che la demielinizzazione si sta verificando ora o nelle ultime settimane.
La risonanza magnetica non fa male, ma può essere una strana esperienza. Aiuta se sai cosa aspettarti durante questo test. Ci sono anche alcune cose che puoi fare per migliorare la tua esperienza .
Come accennato, questo è considerato il miglior test per la diagnosi di SM, poiché le lesioni anomale compaiono nella risonanza magnetica in oltre il 95% delle persone con SM. Tuttavia, il 5% delle persone con SM non ha anomalie che possono essere rilevate su una risonanza magnetica (producendo un falso negativo), e alcuni danni correlati all'età o altre condizioni, come l'emicrania o il trauma cerebrale, assomigliano alle lesioni da SM (producendo un falso positivo).
Puntura lombare
Chiamato anche spinale , questo test richiede che una piccola quantità di liquido cerebrospinale (CSF) venga prelevata dalla colonna vertebrale tramite un ago inserito tra le vertebre. Il medico invierà il liquido per la valutazione, cercando la presenza di bande oligoclonali (un numero maggiore di determinati anticorpi) - un indicatore di maggiore attività immunitaria nel fluido spinale.
Questo test è positivo fino al 90% delle persone con SM, ma non è specifico per la SM, quindi un risultato positivo potrebbe indicare un'altra malattia o disturbo. A seconda dei risultati della risonanza magnetica, dell'esame neurologico e della storia dei sintomi, è possibile che non si debba ottenere una puntura lombare per ricevere una diagnosi definitiva di SM (non l'ho fatto). Tuttavia, i risultati di puntura lombare possono essere utili per escludere altre cose se c'è ancora una domanda sulla diagnosi.
Visual Evoked Potential Testing
Nella diagnosi della SM vengono utilizzati tre tipi principali di test di potenziali evocati . Ognuno di questi test richiede che gli elettrodi siano collegati al cuoio capelluto e collegati a un elettroencefalografo (EEG) per registrare onde cerebrali in risposta a stimoli diversi. I diversi test sono:
- Brainstem Auditory Evoked Potentials (BAEP): una serie di clic vengono riprodotti in ciascun orecchio attraverso le cuffie.
- Visual Evoked Potentials (VEP): una serie di motivi a scacchiera sono visualizzati su uno schermo.
- Sensory Evoked Potentials (SEP): gli shock elettrici lievi vengono somministrati a un braccio o una gamba.
Il medico sta cercando sia la dimensione della risposta che la velocità con cui il cervello riceve il segnale. Segnali più deboli o lenti possono indicare che la demielinizzazione si è verificata e che la SM è una possibilità. Tuttavia, questo test non è specifico per la SM, il che significa che le anomalie potrebbero indicare un altro problema. Una serie di tutti e tre i test potrebbe richiedere fino a due ore.
Analisi del sangue
Al momento non esiste un esame del sangue per la SM. Tuttavia, una serie di test verranno eseguiti sul tuo sangue per escludere altre cose, come la malattia di Lyme , l'HIV, alcune malattie genetiche rare e un gruppo di malattie note come malattie vascolari-collagene, come il lupus.
Una parola da
La SM può essere una malattia difficile da diagnosticare in modo definitivo e il processo richiede spesso pazienza. Con questo, è importante trovare un neurologo con cui ti trovi a tuo agio e confidare nella tua diagnosi. Dopotutto, se hai la SM, questa persona sarà probabilmente il tuo partner in salute per molto tempo.
fonti
Società nazionale MS. Diagnosi di SM.
Polman, CH, et al. (2011). Criteri diagnostici per la sclerosi multipla: revisione 2010 dei criteri McDonald. Annals of Neurology , Feb; 69 (2): 292-302.