La paralisi cerebrale è una condizione che è presente alla nascita o subito dopo la nascita. Una delle caratteristiche chiave della diagnosi è che i bambini non raggiungono traguardi evolutivi, mentre, con alcune altre condizioni neurologiche, i bambini raggiungono i traguardi e poi diminuiscono nel tempo.
La diagnosi di paralisi cerebrale richiede un processo attento e metodico che si basa in gran parte sull'osservazione e sull'esame clinico.
Se si sospetta una diagnosi, una comprensione del processo può aiutare ad alleviare le preoccupazioni.
Self Checks
I bambini che hanno una paralisi cerebrale possono mostrare una varietà di sintomi che sono fondamentali per la diagnosi della condizione. I sintomi includono debolezza motoria del viso, braccia, mani, gambe o tronco, movimenti rigidi e a scatti o muscoli flaccidi, linguaggio spastico e difficile da capire, problemi di masticazione e deglutizione e deficit cognitivi.
Come genitore o caregiver, notare questi sintomi può essere stressante e preoccupante. Per essere sicuri che siano indirizzati in modo appropriato, può essere utile annotare specifiche su di essi: tempistiche, attività prima / dopo e molto altro può essere utile a un medico durante la comunicazione.
Laboratori e test
Ci sono diversi test che supportano e confermano la diagnosi di paralisi cerebrale, la più importante delle quali è una storia clinica e un esame fisico.
Storia clinica ed esame fisico.
Una storia clinica può identificare eventi quali lesioni traumatiche, infezioni infantili e malattie come problemi digestivi, respiratori e cardiaci che possono causare sintomi simili a quelli della paralisi cerebrale, in particolare nei bambini molto piccoli.
Una valutazione delle capacità di un bambino che utilizza un esame neurologico dettagliato è tra il 90-98% accurato nella diagnosi di paralisi cerebrale.
Alcuni altri metodi di testare le abilità di un bambino includono la valutazione qualitativa di movimenti generali di Prechtl e l'esame neurologico infantile di Hammersmith, entrambi i quali valutano e valutano sistematicamente le abilità fisiche e cognitive di un bambino su una scala.
Analisi del sangue
Gli esami del sangue non dovrebbero mostrare anomalie nella paralisi cerebrale. Si prevede che le sindromi metaboliche caratterizzate da sintomi simili a quelli della paralisi cerebrale mostrino anormalità nell'analisi del sangue, che possono aiutare a differenziare le condizioni. Un esame del sangue può anche essere preso in considerazione se un bambino con sintomi di paralisi cerebrale presenta sintomi di malattia, insufficienza d'organo o infezione.
Test genetici
I test genetici possono aiutare a identificare le anomalie genetiche associate alla paralisi cerebrale. La paralisi cerebrale è solo raramente associata a difetti genetici verificabili, e il maggior valore del test genetico si trova nella diagnosi di altre condizioni clinicamente simili alla paralisi cerebrale e che hanno modelli genetici noti.
Non tutti sono aperti ad avere un test genetico. Se hai dubbi, parla con il tuo medico. Inoltre, discutete con il vostro partner che pianifica cosa fare quando i risultati sono pronti può aiutare entrambi a farvi fronte e supportarsi a vicenda.
Elettroencefalogramma EEG
Alcuni bambini con paralisi cerebrale hanno attacchi epilettici. Alcuni tipi di epilessia che non sono associati alla paralisi cerebrale possono avere un profondo impatto sullo sviluppo infantile. In questi tipi di disturbi convulsivi, la cognizione può essere compromessa in modo clinicamente simile ai deficit cognitivi osservati nella paralisi cerebrale e un EEG può aiutare a identificare convulsioni subcliniche (non ovvie).
Studi sulla conduzione nervosa (NCV) ed elettromiografia (EMG)
Alcune malattie muscolari e della colonna vertebrale possono causare debolezza che inizia in età molto precoce. Le anormalità dei nervi e dei muscoli non sono caratteristiche della paralisi cerebrale e pertanto i modelli anormali di questi test possono aiutare a governare in altre condizioni e escludere la paralisi cerebrale.
Imaging
L'imaging cerebrale generalmente non conferma la paralisi cerebrale stessa, ma può identificare una delle altre condizioni che possono produrre sintomi simili a quelli della paralisi cerebrale.
Cervello CT
La TC cerebrale di un bambino con paralisi cerebrale può essere normale o può mostrare evidenza di ictus o anomalie anatomiche. I modelli che suggeriscono che i sintomi di un bambino non sono paralisi cerebrali comprendono un'infezione, fratture, sanguinamento, un tumore o un idrocefalo .
Cervello MRI
Una risonanza magnetica cerebrale è uno studio di imaging più dettagliato del cervello rispetto a una TC. La presenza di alcuni tipi di malformazioni, nonché anomalie che suggeriscono lesioni ischemiche pregresse (mancanza di flusso sanguigno) alla sostanza bianca o grigia del cervello, possono supportare la diagnosi di paralisi cerebrale. La prova dell'infiammazione attiva può indicare altre condizioni come l'adrenoleucodistrofia cerebrale.
In entrambi questi test di imaging, un bambino (e un caregiver) può avere paura. Chiedi se c'è qualcosa che può essere fatto per aiutare a facilitare l'esperienza per le attività dei bambini, avere qualcuno nelle vicinanze o usare una lingua specifica per bambini potrebbe essere qualcosa che il medico può offrire.
Diagnosi differenziale
Il trattamento, la gestione e la prognosi della paralisi cerebrale differiscono da quelle di altre condizioni simili e questo è uno dei motivi per cui una diagnosi accurata è così importante. Alcune di queste condizioni sono associate a un chiaro rischio ereditario, pertanto l'identificazione della condizione in un bambino può aiutare i genitori a riconoscere e trattare precocemente gli altri bambini, oltre a fornire informazioni a tutta la famiglia che possono essere utili nella pianificazione riproduttiva .
Sindrome del bambino scosso
Una condizione causata da una ripetuta sindrome da bambino traumatizzato - può colpire i bambini di tutte le età, ed è più comune nei bambini più grandi che nei neonati. La sindrome del bambino scosso è caratterizzata da fratture del cranio, emorragia (sanguinamento) nel cervello e spesso da trauma ad altre aree del corpo.
A seconda di quando inizia il trauma, la sindrome del bambino scosso può comportare una perdita di capacità cognitive che hanno già iniziato a emergere, mentre la paralisi cerebrale è caratterizzata dalla mancanza di abilità emergenti.
Sindrome di Rett
Una rara condizione che colpisce le ragazze, la sindrome di Rett può causare la mancanza di controllo motorio e deficit cognitivi. Le maggiori differenze tra le condizioni sono che i bambini con sindrome di Rett si sviluppano normalmente da 6 a 12 mesi, e quindi mostrano un declino della funzione, mentre i bambini con paralisi cerebrale non raggiungono traguardi di sviluppo.
Disturbo dello spettro autistico
Un disturbo complesso con sintomi che possono manifestarsi come deficit cognitivi e comportamentali, alcuni bambini sullo spettro autistico possono mostrare deficit motori o del linguaggio con caratteristiche che possono essere scambiate per paralisi cerebrale o viceversa.
Sindromi metaboliche
Le condizioni che interferiscono con il metabolismo o con la produzione di proteine come la malattia di Tay Sacks, la sindrome di Noonan , la sindrome di Lesch-Nyan e la malattia di Neimann-Pick possono avere caratteristiche di debolezza motoria e deficit cognitivi che possono essere scambiati per paralisi cerebrale e paralisi cerebrale essere scambiato per queste condizioni.
Oltre ad alcune caratteristiche fisiche del marchio, le sindromi metaboliche mostrano spesso anomalie su esami del sangue specializzati, che possono aiutare a differenziarli gli uni dagli altri e dalla paralisi cerebrale.
Encefalite
L'encefalite, che è l'infiammazione del cervello, può causare sintomi profondi che vanno dalle convulsioni alla paralisi alla mancanza di risposta. Ci sono due categorie principali di encefalite, che sono infettive e infiammatorie.
- Infettiva: l'encefalite infettiva è caratterizzata da una rapida insorgenza e come evidenza di infezione e infiammazione su esami del sangue, TC cerebrale, risonanza magnetica cerebrale o nel liquido lombare.
- Infiammatorio: l' encefalite infiammatoria può essere grave nonostante la mancanza di una causa infettiva. Possono esserci febbre associate e di solito esami del sangue, TC cerebrale, risonanza magnetica cerebrale e liquido lombare mostrano segni di infiammazione.
Atrofia muscolare spinale
Un disturbo che può iniziare durante l'infanzia, l'infanzia o l'età adulta, la forma di atrofia muscolare spinale che inizia durante l'infanzia può essere devastante, causando paralisi o quasi paralisi. La debolezza motoria dell'atrofia muscolare spinale a esordio precoce, spesso indicata come SMA di tipo 0, è più debilitante di quella della paralisi cerebrale. Si prevede che la malattia progredisca rapidamente fino a un esito fatale, che non è tipico della paralisi cerebrale.
Adrenoleucodistrofia cerebrale
Una rara malattia caratterizzata da deficit visivi e declino cognitivo, l'adrenoleucodistrofia cerebrale colpisce prevalentemente i ragazzi. Le differenze chiave tra adrenoleucodistrofia e paralisi cerebrale sono che i bambini con adrenoleucodistrofia cerebrale hanno anomalie della sostanza bianca nella loro risonanza magnetica cerebrale e la condizione causa un declino delle funzioni cognitive e motorie, non una mancanza di sviluppo di abilità come nella paralisi cerebrale.
Distrofia muscolare
Esistono diversi tipi di distrofia muscolare, tutti caratterizzati da debolezza e mancanza di tono muscolare. Le differenze tra paralisi cerebrale e distrofia muscolare sono che la distrofia muscolare di solito non è associata a deficit cognitivi, e la debolezza muscolare della distrofia muscolare può essere distinta come causata da malattia muscolare attraverso un esame fisico e da studi EMG / NCV.
> Fonte:
> Novak I, Morgan C, Adde L, et al. Diagnosi precoce e accurata e intervento precoce nella paralisi cerebrale: progressi nella diagnosi e nel trattamento. JAMA Pediatr. 2017; 171 (9): 897-907.