Miopatia è un termine usato per descrivere le malattie del muscolo. Se ti è stata diagnosticata una miopatia o se sei attualmente in corso di valutazione per la possibile miopatia, c'è una forte possibilità che tu non abbia sentito parlare di miopatia fino ad ora, perché non è così comune come in altre condizioni mediche. Potresti avere domande sul processo diagnostico, cosa dovresti anticipare in termini di prognosi e trattamento e se altri membri della tua famiglia potrebbero essere a rischio di miopatia.
Cos'è la miopatia?
La miopatia si riferisce a una malattia dei muscoli. Quando una persona ha una malattia dei muscoli, i muscoli lavorano meno efficacemente di quanto dovrebbero. Ciò può verificarsi quando i muscoli non si sviluppano correttamente, quando sono danneggiati o quando mancano componenti importanti.
Normalmente i muscoli lavorano contraendo, il che significa che diventano più brevi. Un muscolo normale è composto da proteine e altri componenti strutturali che si muovono in modo coordinato per contrarre il muscolo. Quando uno di questi componenti è difettoso, ciò può causare miopatia.
Ci sono un certo numero di diverse cause di malattie muscolari e, di conseguenza, ci sono un certo numero di diverse miopatie. Ciascuna delle diverse miopatie ha un nome specifico, una causa, un insieme di test diagnostici, una prognosi anticipata e un trattamento. Ci si aspetta che alcune miopati peggiorino nel tempo, mentre alcune sono piuttosto stabili. Diverse miopatie sono ereditarie e molte non lo sono.
Sintomi
In generale, la miopatia causa debolezza muscolare. Il modello di debolezza più comune è descritto come una debolezza prossimale. Ciò significa che i muscoli della parte superiore delle braccia e della parte superiore delle gambe sono più chiaramente indeboliti rispetto ai muscoli delle mani o dei piedi. A volte, la miopatia indebolisce i muscoli respiratori (muscoli che controllano la respirazione).
Altre caratteristiche della miopatia comprendono affaticamento, mancanza di energia e peggioramento della debolezza con il passare della giornata o progressiva debolezza con lo sforzo.
Spesso, quando le persone hanno avuto la miopatia per anni, l'atrofia muscolare inizia a svilupparsi, che è il diradamento e lo spreco di muscoli, indebolendo ulteriormente la potenza dei muscoli. La miopatia è spesso associata ad una forma anormale delle ossa, spesso perché la debolezza muscolare impedisce alle ossa di mantenere la loro forma normale.
Come faccio a sapere se ho la miopatia?
In generale, la miopatia è una diagnosi difficile. Se hai sintomi di miopatia, c'è una forte probabilità che tu riceva un rinvio a un neurologo o un reumatologo, o entrambi, a seconda di quale dei tuoi sintomi è più importante.
I test diagnostici comprendono un'attenta valutazione fisica, compreso l'esame della pelle, i riflessi, la forza muscolare, l'equilibrio e la sensazione. Il tuo dottore prenderà una dettagliata anamnesi e ti informerà sulla tua storia medica di famiglia.
Ci sono anche una serie di test che potresti aver bisogno, a seconda della tua storia medica e dei risultati dell'esame fisico. Questi test comprendono esami del sangue, come un esame emocromocitometrico completo (CBC) e livelli di elettroliti.
Altri esami del sangue comprendono la velocità di eritrosedimentazione (ESR) e il test degli anticorpi antinucleari (ANA), che misurano l'infiammazione. La creatina chinasi nel sangue può valutare la disgregazione muscolare. Possono essere necessari test della tiroide , test metabolici ed endocrini.
Un altro test chiamato elettromiografia (EMG) è un test elettrico che valuta la funzione muscolare attraverso l'uso di aghi che rilevano diverse caratteristiche della struttura muscolare e del movimento. A volte, test altamente specializzati come la biopsia muscolare e i test genetici possono aiutare a diagnosticare determinati tipi di miopatia.
tipi
Miopatia congenita significa miopatia con cui una persona nasce.
Si ritiene che molte di queste condizioni siano ereditarie o trasmesse per via genetica alle famiglie. E, mentre i sintomi delle miopatie congenite spesso iniziano in età molto giovane, non è sempre il caso. A volte una malattia medica ereditaria non inizia a produrre sintomi fino a quando una persona è un adolescente o anche un adulto.
Le miopatie comunemente ereditate includono :
- Miopatia mitocondriale : questa è una malattia causata da un difetto nella parte di produzione di energia della cellula, chiamata mitocondrio . Esistono diversi tipi di miopatia mitocondriale, e mentre possono essere causati da mutazioni ereditarie (anomalie nei geni) possono anche verificarsi senza alcuna storia familiare.
- Miopatia metabolica : questo è un gruppo di malattie causate da problemi metabolici che interferiscono con la funzione di un muscolo. Ci sono un certo numero di diverse miopatie metaboliche ereditarie causate da difetti nei geni che codificano per determinati enzimi che sono necessari per il normale movimento muscolare.
- Miopatia nemalinica : questo è un gruppo di disturbi caratterizzati dalla presenza di strutture chiamate "bastoncelli nemalinici" nei muscoli. La miopatia nemalinica è spesso associata a debolezza dei muscoli respiratori.
Le miopatie congenite includono:
- Miopatia centrale : questa è una miopatia ereditaria che causa debolezza, problemi alle ossa e gravi reazioni ad alcuni farmaci. La gravità di questa malattia varia, causando profonda debolezza in alcune persone e solo lieve debolezza in altre.
- Distrofia muscolare : questo è un gruppo di malattie causate da degenerazione dei muscoli o cellule muscolari formate in modo anomalo. Dal punto di vista tecnico, la distrofia muscolare non è miopatia, ma spesso i sintomi si sovrappongono e quindi si può inizialmente ottenere una valutazione medica mirata a determinare se si dispone di miopatia o distrofia muscolare. La principale differenza tra miopatia e distrofia muscolare è che i muscoli non funzionano correttamente nella miopatia, mentre i muscoli degenerano nella distrofia muscolare.
La miopatia può anche essere causata da una varietà di malattie che producono una serie di problemi fisici oltre a problemi di contrazione muscolare.
Le miopatie comunemente acquisite includono:
- Miopatia infiammatoria / autoimmune : si verifica quando il corpo attacca se stesso, provocando la degenerazione dei muscoli o interferendo con la funzione muscolare. Ci sono un gruppo di miopatie caratterizzate da infiammazione in o vicino al muscolo. Alcune di queste condizioni comprendono la polimiosite , la dermatomiosite, la sarcoidosi, il lupus e l'artrite reumatoide.
- Miopatia tossica : si verifica quando una tossina, un farmaco o un farmaco compromettono la struttura o la funzione muscolare.
- Miopatia endocrina : si verifica quando un disturbo degli ormoni interferisce con la funzione muscolare. Le cause più comuni includono problemi alla tiroide o alla ghiandola surrenale.
- Miopatia infettiva : questo può accadere quando un'infezione impedisce ai muscoli di funzionare correttamente.
- Miopatia secondaria allo squilibrio elettrolitico : i problemi elettrolitici, come i livelli eccessivamente alti o bassi di potassio, possono interferire con la funzione dei muscoli.
Cosa devo aspettarmi se ho la miopatia o la miopatia?
In generale, si prevede che la miopatia congenita peggiori o si stabilizzi nel tempo e in genere non dovrebbe migliorare. Le miopatie che non sono congenite, come le miopatie infettive, metaboliche o tossiche, possono migliorare una volta che la causa della miopatia è ben controllata.
Ottenere una buona conoscenza della tua condizione specifica è importante per assicurarti di avere il miglior risultato possibile. Se hai un tipo di miopatia che non dovrebbe migliorare, dovresti prestare molta attenzione a problemi come atrofia, piaghe da decubito e assicurarti di mantenere una partecipazione ottimale alla terapia fisica in modo da poter funzionare al meglio.
Trattamento
Non ci sono trattamenti efficaci che possono rigenerare o guarire i muscoli per curare la miopatia. Quando c'è una causa identificabile, come un problema endocrino, correggere la causa può aiutare a migliorare i sintomi della miopatia, o può almeno contribuire a prevenire un peggioramento.
Spesso, il supporto respiratorio è la componente chiave della miopatia avanzata, in modo che la respirazione possa essere mantenuta in sicurezza.
La mia famiglia riceverà la miopatia se ho la miopatia?
Sì, alcune miopatie sono davvero ereditarie. Se hai una miopatia ereditaria, allora c'è la possibilità che alcuni dei tuoi fratelli, i tuoi figli, nipoti o altri parenti possano anche sviluppare miopatia. È importante far sapere alla tua famiglia quali sono le tue condizioni, poiché una diagnosi precoce può aiutarle a ottenere un trattamento più precoce e una terapia di supporto.
Alcune delle miopatie che non sono specificamente considerate congenite o ereditarie possono ancora avere la tendenza a correre in famiglia, quindi la tua famiglia potrebbe essere a maggior rischio anche se hai una miopatia che non è nota per essere ereditaria.
Una parola da
La miopatia non è una condizione molto comune. La malattia muscolare può sicuramente compromettere la qualità della vita. Tuttavia, molte persone a cui viene diagnosticata una miopatia sono in grado di mantenere una vita produttiva, compreso il mantenimento di un impiego soddisfacente e di godere di una famiglia felice e di una vita sociale.
> Fonti:
> Lundberg IE, Miller FW, Tjärnlund A, Bottai M, J, Diagnosi e classificazione delle miopatie infiammatorie idiopatiche, Intern Med. 2016 lug; 280 (1): 39-51