Per decenni, la distrofia muscolare è stata associata ai bambini di Jerry. Cioè, Jerry Lewis circondato da bambini durante la Festa del lavoro annuale della Muscular Dystrophy Association Telethon. Dal 1966 al 2010, Jerry Lewis ha ospitato questo telethon annuale a beneficio di quelli con distrofia muscolare. La distrofia muscolare (MD) rappresenta un gruppo di nove disordini muscolari ereditari.
Il telethon è andato avanti senza Lewis dal 2010 al 2014, terminando infine nel 2015.
Anche se il telethon annuale è finito, la distrofia muscolare - tutte e nove le forme - esiste ancora. Le nove forme sono le seguenti.
1. Distrofia muscolare di Duchenne
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è la forma più comune di distrofia muscolare infantile, con sintomi che tipicamente iniziano tra i 2 ei 6 anni di età. DMD colpisce principalmente i ragazzi. Le ragazze possono sopportare la condizione e possono essere lievemente colpite. I primi segni di DMD possono includere cadute frequenti, difficoltà a alzarsi da seduti o sdraiati e una camminata simile a un waddle. Un bambino con DMD potrebbe anche avere muscoli ingrossati del polpaccio.
La malattia progredisce lentamente, ma alla fine diventerà necessario l'aiuto alla deambulazione, che porta alla sedia a rotelle. Man mano che i muscoli del corpo diventano progressivamente più deboli, si sviluppano problemi di respirazione. Questo può portare a infezioni respiratorie come la polmonite, che può essere difficile per le persone con DMD da combattere.
Grazie ai progressi della ricerca e della tecnologia, l'aspettativa di vita per DMD è aumentata nei primi anni '30.
2. Distrofia muscolare di Becker
La distrofia muscolare di Becker è molto simile alla DMD, tranne per il fatto che i sintomi di Becker MD possono comparire più tardi nella giovinezza: fino a 25 anni. Sebbene simili alla DMD, i sintomi della Becker MD progrediscono più lentamente di quelli della DMD.
3. Distrofia muscolare congenita
La distrofia muscolare congenita rappresenta un gruppo di distrofie muscolari che sono presenti alla nascita. Questa forma di MD può influenzare sia i ragazzi che le ragazze. Non tutte le forme congenite sono state identificate. Una forma, la distrofia muscolare congenita di Fukuyama, provoca una grave debolezza dei muscoli facciali e degli arti e può includere contratture articolari, problemi mentali e del linguaggio, così come convulsioni .
4. Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss
La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss è una forma meno comune di MD infantile che colpisce solo i ragazzi. Questa forma progredisce lentamente. Tuttavia, a differenza della DMD, le contratture - accorciamento muscolare - possono comparire prima nella vita. La debolezza muscolare complessiva è anche meno grave di quella della DMD. Gravi problemi cardiaci associati a Emery-Dreifuss MD possono richiedere un pacemaker.
5. Distrofia muscolare dei cingoli
La distrofia muscolare dei cingoli inizia negli anni dell'adolescenza o dei primi anni di entrambi i sessi. La malattia causa debolezza muscolare che inizia nei fianchi, si sposta sulle spalle e si estende verso l'esterno nelle braccia e nelle gambe. La malattia progredisce lentamente ma alla fine porta a difficoltà a camminare.
6. Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale
La distrofia muscolare Facioscapulohumeral (FSH MD) inizia nell'adolescenza o nella prima età adulta e colpisce entrambi i sessi.
FSH MD colpisce principalmente i muscoli del viso ("facio-"), scapole ("scapulo-") e le braccia ("omerale"). Le persone con MD di FSH hanno spalle che si inclinano in avanti, rendendo difficile alzare le braccia sopra la testa. La debolezza muscolare continua in tutto il corpo man mano che la malattia progredisce. FSH MD può variare da molto lieve a grave. Nonostante la progressiva debolezza muscolare, molte persone con MD di FSH sono ancora in grado di camminare.
7. Distrofia muscolare miotonica
La distrofia muscolare miotonica (malattia di Steinert) è la forma più comune di distrofia muscolare adulta. Questa forma di distrofia muscolare inizia con la debolezza muscolare del viso e poi si sposta sui piedi e sulle mani.
La MD miotonica causa anche miotonia - l'irrigidimento prolungato dei muscoli (come gli spasmi) - un sintomo che si verifica solo in questa forma di MD. La MD miotonica colpisce il sistema nervoso centrale, il cuore, il tratto digestivo, gli occhi e le ghiandole endocrine . Progredisce lentamente, con la quantità di debolezza muscolare che varia da lieve a grave. Una donna con MD miotonica può dare alla luce un bambino con una forma congenita della malattia.
8. Distrofia muscolare oculofaringea
La distrofia muscolare oculofaringea inizia generalmente nella quarta o quinta decade di vita. Le palpebre cadenti sono in genere il primo segno di questa forma di distrofia. La condizione quindi progredisce verso la debolezza muscolare facciale e difficoltà a deglutire. La chirurgia può ridurre i problemi di deglutizione e prevenire il soffocamento e la polmonite .
9. Distrofia muscolare distale
La distrofia muscolare distale include un numero di malattie muscolari che iniziano nell'età adulta e presentano sintomi simili di debolezza di avambracci, mani, gambe e piedi. Queste malattie - incluse le sottoforma di Welander, Markesbury-Griggs, Nonaka e Miyoshi - sono meno gravi e coinvolgono meno muscoli di altri tipi di distrofia muscolare. La forma distale colpisce sia gli uomini che le donne.
fonti:
Muscular Dystrophy Association USA.
Newsweek. La distrofia muscolare telethon ora è solo un ricordo (2015).