La distrofia muscolare (MD) è un gruppo di disturbi genetici cosiddetti " X-linked" che causano progressiva debolezza muscolare e degenerazione dei muscoli scheletrici che controllano il movimento. Secondo il National Institutes of Health, alcune forme di MD si manifestano nell'infanzia o nella prima infanzia, mentre altre non compaiono fino alla mezza età o più tardi.
Fattori di rischio
Essendo legata all'X, la distrofia muscolare colpisce quasi esclusivamente i maschi, con molti ragazzi che ereditano la mutazione dalla madre.
In circa un terzo dei bambini con distrofia muscolare, la madre non è portatrice di MD e l'hanno sviluppata come una nuova mutazione.
Circa 1 su ogni 3.500-5.000 ragazzi sono nati con MD, con circa 400 a 600 nuovi casi ogni anno negli Stati Uniti.
La Duchenne MD è la forma più comune di distrofia muscolare ed è causata dall'assenza della proteina distrofina. Questo è un disordine devastante che progredisce rapidamente, con la maggior parte dei malati (che sono quasi tutti maschi) incapaci di camminare all'età di 12 anni e che necessitano di respiratore per respirare.
Becker MD è simile ma meno severo di Duchenne MD. Il Facioscapuloumum MD inizia di solito negli anni dell'adolescenza e causa progressiva debolezza nei muscoli del viso, delle braccia, delle gambe e intorno alle spalle e al torace. Progredisce più lentamente rispetto a quello di Duchenne e i sintomi vanno da lievi a disabilitanti.
La forma dell'adulto più comune del disturbo è Myotonic MD. I suoi sintomi includono spasmi muscolari, cataratta e anomalie cardiache e endocrine.
Secondo il Centers for Disease Control, "ci sono alcuni trattamenti che possono aiutare a rallentare la progressione della perdita muscolare, come l'uso di steroidi, ma non esiste una cura".
Sintomi della distrofia muscolare nei bambini
I segni di Duchenne MD iniziano a mostrare quando un bambino ha un'età compresa tra i 3 ei 6 anni e notano che il bambino ha problemi con le capacità motorie.
Il bambino potrebbe cadere frequentemente, avere difficoltà a alzarsi quando è seduto o sdraiato o avere difficoltà a salire le scale. I bambini possono camminare con le spalle all'indietro o in punta di piedi, o possono essere ritardati a camminare da soli. I genitori possono anche notare che il bambino ha muscoli ingrossati del polpaccio, a causa della pseudoipertrofia. Stancarsi facilmente durante l'attività fisica di routine è un altro sintomo di MD.
Diagnosi
Se il tuo pediatra sospetta che tuo figlio possa avere una distrofia muscolare, probabilmente inizieranno a testare il livello di creatina chinasi (CK) nel sangue del tuo bambino. Questo enzima muscolare è molto alto nei bambini con distrofia muscolare.
Se il medico scopre un alto livello di CK, probabilmente eseguirà il test del DNA per cercare mutazioni nel gene che produce la distrofina. Se questo test genetico è negativo, può essere eseguita una biopsia muscolare per confermare la diagnosi di distrofia muscolare.
Screening neonatale
Anche se è possibile schermare i neonati per la distrofia muscolare testando il loro livello di creatina chinasi, non è fatto di routine. Uno dei grandi problemi è che solo il 10% circa dei neonati con un alto livello di CK avrà effettivamente una distrofia muscolare. L'altro 90 percento avrà livelli di CK che tornano normali quando hanno poche settimane.
Trattamento
L'NIH riferisce che "la prognosi dell'MD varia in base al tipo di MD e alla progressione del disturbo". Alcuni casi possono essere lievi e progredire molto lentamente nel corso di una vita normale, mentre altri casi possono avere una marcata progressione della debolezza muscolare, disabilità funzionale e perdita della capacità di camminare. Se il tuo bambino ha avuto una diagnosi MD, puoi imparare di più sul caso del tuo bambino mentre costruisci il tuo team di professionisti sanitari di fiducia.
fonti:
Centri per il controllo delle malattie. Trattamento e cura Duchenne / Becker. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
Istituto Nazionale della Salute. Pagina di informazioni sulla distrofia muscolare.
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.