Un gruppo di disturbi che causa la mancanza di controllo corporeo
L'atassia episodica è un gruppo di disturbi non comuni che causano periodi durante i quali una persona non è in grado di controllare i movimenti del corpo ( atassia ). Esistono otto tipi di atassia episodica, ma i primi due sono i più noti.
Atassia episodica di tipo 1
Gli incantesimi di instabilità causati da atassia episodica di tipo 1 (EA1) di solito durano solo per minuti alla volta. Questi periodi sono spesso causati dall'esercizio fisico, dalla caffeina o dallo stress.
A volte ci può essere un incresparsi dei muscoli (myokymia) che si accende con l'atassia. I sintomi di solito iniziano nell'adolescenza.
L'atassia episodica di tipo 1 è causata da una mutazione in un canale di ioni di potassio. Questo canale di solito consente la segnalazione elettrica nelle cellule nervose e questi segnali possono diventare anormali quando il canale viene modificato da una mutazione genetica. Il modo più semplice per testare l'EA1 è quello di sottoporsi a test genetici. Si può fare una risonanza magnetica per escludere altre potenziali cause di atassia, ma nel caso di EA1, una risonanza magnetica mostrerà solo un lieve restringimento della metà del cervelletto che è chiamato il verme.
Atassia episodica di tipo 2
L'atassia episodica di tipo 2 (EA2) è associata ad attacchi di gravi vertigini ea volte nausea e vomito che durano da ore a giorni. Il nistagmo, una condizione in cui gli occhi si muovono in modo ripetitivo e incontrollabile, può essere presente non solo durante ma anche tra gli attacchi. A differenza di EA1, l'atassia episodica di tipo 2 può causare lesioni al cervelletto, la parte del cervello responsabile della coordinazione.
A causa di questo danno che peggiora lentamente, le persone con EA2 possono perdere il controllo volontario dei muscoli tra i loro attacchi periodici. Come l'EA1, le persone con EA2 di solito sentono prima i sintomi nell'adolescenza.
L'atassia episodica di tipo 2 è causata da una mutazione in un canale di calcio. Questo stesso canale di calcio è anche mutato in altre malattie come l' atassia spinocerebellare di tipo 6 e l' emicrania emiplegica familiare.
Alcune persone con EA2 hanno anche sintomi che ricordano quelle altre malattie.
Altre atassie episodiche
La restante atassia episodica, da EA3 a EA8, è molto rara. Molte delle atassie episodiche meno comuni sono molto simili nell'aspetto a EA1 e EA2 ma hanno come causa diverse mutazioni genetiche. Ciascuno di questi sottotipi è stato segnalato solo in una o due famiglie.
- EA3 ha brevi attacchi che comportano una mancanza di coordinazione e controllo muscolare, con vertigini e increspature muscolari.
- EA4 è più simile a EA2, con movimenti oculari insoliti come il nistagmo che persiste anche quando non vi è alcun attacco attivo, sebbene gli attacchi siano relativamente brevi. EA4 è unico in quanto non risponde bene ai trattamenti usati per l'atassia episodica.
- EA5 ha attacchi che vanno avanti per ore come EA2. È stato segnalato in una famiglia canadese francese.
- EA6 è causato da una mutazione che può anche essere associata a convulsioni , emicrania ed emiplegia , sempre come EA2.
- EA7 è stato identificato in una sola famiglia ed è molto simile a EA2 tranne che l' esame neurologico è normale tra un attacco e l'altro.
- EA8 mostra i suoi sintomi nella prima infanzia con attacchi che durano da pochi minuti a un giorno intero. È stato trovato in una famiglia e risponde al clonazepam.
Diagnosi di atassia episodica
Prima di arrivare a una diagnosi di una malattia relativamente rara come l'atassia episodica, dovrebbero essere esaminate altre cause più comuni di atassia. Tuttavia, se esiste una chiara storia familiare di atassia, potrebbe valere la pena di ottenere test genetici.
La maggior parte dei medici consiglia di lavorare con un consulente genetico quando cerca questo tipo di test. Mentre i risultati di un test genetico possono sembrare semplici, spesso ci sono sfumature importanti che potrebbero altrimenti essere trascurate. È importante sapere che cosa significa un test genetico non solo per te, ma anche per la tua famiglia.
Trattamento
I sintomi di EA1 e EA2 migliorano con l'acetazolamide, un farmaco che viene solitamente utilizzato come diuretico o per aiutare a modificare i livelli di acidità nel sangue.
Anche la dalfampridina è risultata efficace anche nell'atassia episodica di tipo 2. La terapia fisica può essere utile per gestire l'atassia quando è presente.
Mentre l'atassia episodica non è comune, una diagnosi ha implicazioni sia per il paziente che per la sua famiglia. È importante che neurologi e pazienti pensino all'atassia episodica quando c'è una storia familiare di goffaggine.
fonti:
> Choi KD, Choi JH. Atassie episodiche: caratteristiche cliniche e genetiche. Disturbi del Journal of Movement . 2016; 9 (3): 129-135. doi: 10,14,802 mila / jmd.16028.
> Strupp M, Kalla R, Claassen J, et al. Uno studio randomizzato di 4-aminopiridina in EA2 e relativa atassia episodica familiare. Neurologia 2011; 77: 269.