Per la maggior parte degli scienziati, la vita è tutta una questione di riproduzione. A livello biologico, organismi come l'uomo, i funghi, le piante e i batteri possono essere pensati come modi elaborati basati su proteine per bit di acido desossiribonucleico (DNA) per copiarsi in modo più efficace.
In effetti, la spinta a riprodursi si estende anche al di fuori degli organismi viventi. I virus sono un esempio di uno strano limbo tra vivi e non viventi.
In un certo senso, un virus è poco più di una macchina riproduttiva. Nei casi di alcuni virus, come il virus dell'immunodeficienza umana ( HIV ), il DNA non è nemmeno la molecola che guida la riproduzione. Un altro nucleotide, l'RNA (acido ribonucleico), è il fattore trainante.
Cos'è una malattia da prione?
I prioni (pree-on pronunciati negli Stati Uniti, pry-on nel Regno Unito) sono ancora più lontani dai meccanismi di riproduzione più comprensibili che coinvolgono DNA e RNA. Il DNA e l'RNA sono nucleotidi, una struttura chimica utilizzata per produrre proteine, i componenti costitutivi degli organismi viventi progettati per garantire una riproduzione efficace. Un prione è una proteina che non richiede la riproduzione di un nucleotide: il prione è più che capace di prendersi cura di se stesso.
Quando una proteina prionica piegata in modo anomalo si imbatte in una normale proteina prionica, la proteina normale si trasforma in un altro prione che causa la malattia anormalmente piegato. Il risultato è un'incessante cascata di proteine mutate.
Nei casi di malattia prionica ereditaria, è la mutazione del gene che causa la piegatura anormale della proteina prionica. Sfortunatamente, queste sono le stesse proteine utilizzate dalle cellule cerebrali per funzionare correttamente, e quindi le cellule nervose muoiono come risultato, portando a una demenza rapidamente progressiva. Mentre un prione che causa la malattia può rimanere dormiente per anni, quando i sintomi diventano finalmente evidenti, la morte può insinuarsi nel giro di pochi mesi.
Esistono cinque principali tipi di malattie da prioni attualmente riconosciute nell'uomo: la malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD), la variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob (vCJD), il kuru, la sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) e l'insonnia familiare fatale (FFI). Tuttavia, vengono scoperte nuove forme di malattia da prioni.
Come si sviluppano
Le malattie da prioni possono essere acquisite in tre modi: familiare, acquisito o sporadico. Il modo più comune per sviluppare una malattia da prioni sembra essere spontaneo, senza fonte di infezione o eredità. Circa uno su un milione di persone sviluppa questa forma più comune di malattia da prioni. Alcune malattie da prioni, come CJD, GSS e FFI, possono essere ereditate. Altri sono diffusi a stretto contatto con la proteina prionica. Ad esempio, il kuru è stato diffuso dai rituali cannibali in Nuova Guinea. Quando i cervelli venivano mangiati come parte del rituale, i prioni venivano ingeriti e la malattia si diffondeva. Un esempio meno esotico è il vCJD, che è noto diffondersi dagli animali alle persone quando ingeriamo la carne. Questo è comunemente noto come "malattia della mucca pazza" e si verifica quando il prione esiste nella mucca vivente. Altri animali, come gli alci e le pecore, sono stati trovati a volte ospitanti malattie da prioni. Mentre è raro, le malattie da prioni possono essere diffuse anche su strumenti chirurgici.
Sintomi
Mentre tutte le malattie da prioni provocano sintomi leggermente diversi, tutti i prioni sembrano avere una passione unica per il sistema nervoso. Mentre le infezioni batteriche o virali sono comunemente conosciute in molte diverse parti del corpo - comprese le malattie prioniche del cervello sembrano causare esclusivamente sintomi neurologici negli esseri umani, anche se le stesse proteine possono essere trovate in una vasta gamma di tessuti umani. Il tempo può mostrare che un meccanismo simile a prioni è dietro le malattie al di fuori del cervello.
L'impatto sul sistema nervoso è drammatico. La maggior parte delle malattie da prioni causa quella che è nota come encefalopatia spongiforme.
La parola spongiforme significa che la malattia erode il tessuto cerebrale, creando fori microscopici che rendono il tessuto simile a una spugna. Di solito, il risultato finale è una demenza rapidamente progressiva, nel senso che la vittima perde la sua capacità di pensare come era solito in pochi mesi o pochi anni. Altri sintomi includono goffaggine ( atassia ), movimenti anomali come la corea o il tremore e alterazioni del sonno.
Una delle cose spaventose della malattia da prioni è che può esserci un periodo prolungato di incubazione tra quando qualcuno è esposto a un prione e quando sviluppa sintomi. Le persone possono andare avanti per anni prima che i prioni che portano siano diventati evidenti, con tipici problemi neurologici.
Trattamento
Sfortunatamente, non esiste una cura per la malattia da prioni. Nella migliore delle ipotesi, i medici possono cercare di aiutare a controllare i sintomi che causano disagio. In un piccolo studio europeo, un farmaco causato Flupirtina (non disponibile negli Stati Uniti) ha migliorato leggermente il pensiero nei pazienti con CJD, ma non ha migliorato la loro durata. Una prova dei farmaci clorpromazina e chinacrina non ha mostrato alcun miglioramento. In questo momento, le malattie da prioni rimangono universalmente fatali.
fonti:
Geschwind MD, Shu H, Haman A, Sejvar JJ, Miller BL. Demenza rapidamente progressiva. Annals of Neurology 2008; 64: 97-108.
AH Ropper, Samuels MA. Adams e Victor's Principles of Neurology, nono editore: The McGraw-Hill Companies, Inc., 2009