Mancanza di pigmento completa o parziale
I disturbi ipopigmentari congeniti, noti come albinismo, derivano da un difetto nella produzione di pigmento (melanina) nella pelle, negli occhi e nei capelli. Ciò è dovuto alla disfunzione delle cellule che producono melanina (melanociti).
I tipi di albinismo che si verificano più spesso sono albinismo oculocutaneo (OCA) tipi 1, 2 e 3 e albinismo oculare. Altri disordini che hanno albinismo come sintomo sono la sindrome di Chediak-Higashi, la sindrome di Hermansky-Pudlak e la sindrome di Waardenburg .
L'albinismo colpisce sia i maschi che le femmine ed è evidente dalla nascita. La ricerca indica che l'OCA di tipo 1 si verifica in 1 individuo per 40.000 abitanti, l'OCA di tipo 2 si verifica in 1 individuo ogni 15.000 e l'albinismo oculare in 1 individuo ogni 50.000 abitanti. La ricerca non ha ancora trovato la frequenza con cui si manifesta l'OCA tipo 3, sebbene sia stata confermata geneticamente solo in individui africani e afroamericani.
Ereditarietà dell'albinismo
L'OCA di tipo 1 è causato da un gene sul cromosoma 11 ed è ereditato come carattere autosomico recessivo, nel senso che un individuo deve ereditare due geni difettosi per il verificarsi del disturbo. OCA tipo 2 è causato da un gene sul cromosoma 15 ed è anche ereditato come carattere autosomico recessivo. Il tipo 3 di OCA è causato da un gene sul cromosoma 9 ed è anche ereditato in modo autosomico recessivo. L'albinismo oculare è causato da un gene sul cromosoma X (femmina). È anche un disturbo recessivo , nel senso che un maschio che eredita un cromosoma X difettoso avrà albinismo oculare, ma una femmina dovrebbe ereditare due cromosomi X difettosi per avere il disturbo.
Sintomi dell'albinismo
Tutti i tipi di albinismo hanno una certa mancanza di pigmento, ma la quantità varia da tipi a tipi.
- OCA tipo 1 di solito causa la completa assenza di pigmento nella pelle, nei capelli e negli occhi, ma alcuni individui possono avere un certo grado di pigmentazione. Anche l'OCA di tipo 1 causa sensibilità alla luce (fotofobia), ridotta acuità visiva e contrazioni involontarie agli occhi (nistagmo).
- OCA tipo 2 causa un grado di pigmentazione da minimo a moderato nella pelle, nei capelli e negli occhi. Causa anche problemi agli occhi simili al tipo OCA 1.
- OCA tipo 3 è stato difficile da identificare in base all'apparenza da solo. È stato più evidente quando un bambino dalla pelle chiara è nato da genitori dalla pelle scura. Anche l'OCA tipo 3 causa problemi agli occhi , ma non così gravi come quelli dell'OCA tipo 1.
- L'albinismo oculare colpisce solo gli occhi, causando una minima pigmentazione al loro interno. L'iride può apparire traslucida. Possono verificarsi acuità visiva ridotta, nistagmo e difficoltà a controllare i movimenti oculari.
Diagnosi di albinismo
L'albinismo è presente alla nascita e di solito viene diagnosticato in base all'aspetto del bambino. Se necessario, è possibile eseguire test genetici per confermare una diagnosi, ma questo non viene fatto di routine.
Trattare l'albinismo
Non esiste alcun trattamento o cura per l'albinismo. Dal momento che gli individui con albinismo hanno poca o nessuna melanina nella loro pelle, hanno bisogno di usare una protezione solare ad ampio spettro e indossare indumenti adeguati quando fuori per prevenire danni indotti dall'ultravioletto alla pelle. L'uso di occhiali da sole riduce i sintomi della sensibilità alla luce e protegge gli occhi. Un oftalmologo può trattare altri sintomi oculari o visivi.
Gli individui con albinismo dovrebbero vedere un dermatologo regolarmente sottoposto a screening per il cancro della pelle. L'albinismo non altera l' aspettativa di vita o ha altri gravi effetti sulla salute.
> Fonte:
Boissy, RE (2003). Albinismo. eMedicine, accessibile all'indirizzo http: // www. emedicine.com/derm/topic12.htm