La sindrome di Noonan è una condizione che produce un aspetto fisico caratteristico e cambiamenti fisiologici che influenzano la funzione del corpo in diversi modi. Designata come una malattia rara, si stima che questa condizione colpisce circa 1 su 1000 a 2500 persone. La Sindrome di Noonan non è associata ad alcuna particolare regione geografica o gruppo etnico.
Mentre la sindrome di Noonan non è pericolosa per la vita, se si ha la condizione si possono verificare malattie associate, tra cui malattie cardiache, disturbi della coagulazione e alcuni tipi di cancro durante la vita. Questi problemi di salute associati sono previsti in associazione con la sindrome di Noonan. Il tuo risultato sarà molto migliore se pianifichi visite mediche per monitorare la tua salute e ottenere una cura tempestiva per qualsiasi problema medico che insorge prima che possano causare gravi conseguenze.
Identificazione
L'identificazione della sindrome di Noonan si basa sul riconoscimento di diverse manifestazioni associate. Ci può essere un intervallo nella gravità della malattia, e alcune persone possono avere caratteristiche fisiche più evidenti o un impatto sulla salute più sostanziale di altri.
Se già sai di avere membri della famiglia a cui è stata diagnosticata la sindrome di Noonan, questo potrebbe averti spinto a notare segni che indicano che tu o il tuo bambino potrebbero esserne interessati.
Il medico potrebbe aver riconosciuto la combinazione di caratteristiche fisiche, sintomi e aspetti di salute della malattia. Il prossimo passo dopo aver identificato i segni della condizione è quello di procedere con ulteriori indagini sul fatto che tu o tuo figlio abbiate la sindrome di Noonan.
caratteristiche
La sindrome di Noonan si manifesta sia all'interno che all'esterno del corpo, risultando in un aspetto caratteristico caratterizzato dai tratti fisici della condizione, così come i problemi medici causati dalla condizione.
- Aspetto fisico: le caratteristiche facciali e corporee di qualcuno che ha la sindrome di Noonan possono sembrare piuttosto insolite, o possono sembrare attributi fisici abbastanza normali. Le descrizioni fisiche più ovvie associate a questa condizione sono una dimensione della testa più grande del solito, occhi ben distanziati e un'altezza leggermente inferiore alla media.
- Testa : il volto e la testa di una persona che vive con la sindrome di Noonan sono spesso descritti come a forma triangolare perché la fronte è proporzionalmente più grande della mascella e del mento.
- Occhi : Gli occhi sono noti per essere inclinati verso il basso, a volte con un aspetto che sembra avvolgere il lato del viso. Le palpebre possono essere spesse, creando pieghe profonde della pelle.
- Collo : la sindrome di Noonan è anche associata a un collo palmato, il che significa che le persone affette da questa condizione possono avere un collo più spesso del solito con pieghe della pelle che sembrano formare una "tela" tra la parte superiore del torace e la mascella.
- Gonfiore : alcune persone che hanno la sindrome di Noonan possono manifestare gonfiore del corpo, delle braccia, delle gambe o delle dita. Questo è stato descritto nei bambini e negli adulti affetti dalla Sindrome di Noonan ed è causato da edema, che è un accumulo di liquido.
- Altezza e dita corte: in tutte le culture, le persone che hanno la sindrome di Noonan sono risultate più corte della media e possono anche avere dita corte. I bambini con questa condizione non sono generalmente più piccoli della media alla nascita, ma crescono lentamente durante l'infanzia, e quindi l'altezza corta è qualcosa che inizia a diventare evidente durante l'infanzia o la prima infanzia.
Mentre la sindrome di Noonan è solitamente associata a determinate caratteristiche del viso e al tipo di corpo, ma può esserci un'ampia gamma di modalità di visualizzazione di queste caratteristiche. Pertanto l'aspetto del viso e del corpo non può determinare in modo affidabile se qualcuno ha o meno la sindrome di Noonan.
Sintomi
Ci sono molti sintomi di questa condizione e possono o non possono interessare tutti coloro che hanno la Sindrome di Noonan.
- Problemi nel mangiare : alcuni bambini che hanno la sindrome di Noonan potrebbero non mangiare così come i bambini normali della stessa età, e questo potrebbe causare problemi di ingrassamento e crescita ritardata.
- Problemi cardiaci: il più comune problema di salute associato alla sindrome di Noonan è un problema cardiaco chiamato stenosi della valvola polmonare. Questo problema interferisce con il flusso di sangue dal cuore ai polmoni, causando sintomi quali affaticamento, mancanza di respiro o aspetto blu delle labbra o delle dita. Dopo un po ', le persone con stenosi valvolare polmonare non trattata possono sviluppare un ingrossamento del cuore, che causa anche affaticamento e può portare a gravi problemi cardiaci, come insufficienza cardiaca, col passare del tempo. Esistono anche altri difetti cardiaci associati alla sindrome di Noonan, tra cui la cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva , il difetto del setto atriale e il difetto del setto ventricolare.
- Lividi o sanguinamento: la sindrome di Noonan può causare problemi di coagulazione del sangue, che si traduce in ecchimosi eccessivo e sanguinamento per un periodo di tempo più lungo del solito dopo la lesione.
- Cambiamenti visivi: almeno la metà dei bambini che hanno la sindrome di Noonan ha problemi di vista e movimento oculare, come un occhio pigro o un occhio deviato.
- Ossa deboli: i bambini e gli adulti affetti dalla sindrome di Noonan possono avere problemi con la formazione dell'osso e la forza ossea, con il risultato di ossa fragili che possono rompersi più facilmente del solito o che possono provocare una struttura del corpo insolita, in particolare del torace. Un esempio della struttura ossea insolita che può verificarsi con la sindrome di Noonan è un profondo "pozzo" nella parte superiore del torace. Non è chiaro il motivo per cui ciò si verifica, e non interessa tutti coloro che hanno la sindrome di Noonan.
- Maturazione sessuale: i ragazzi e le ragazze che hanno la sindrome di Noonan possono avere una pubertà ritardata. Alcuni ragazzi hanno testicoli non prescritti e possono sperimentare una diminuzione della fertilità più tardi nella vita.
- Ritardo nell'apprendimento: esiste un'associazione tra disturbi dell'apprendimento e sindrome di Noonan, sebbene il legame non sia forte. In generale, le attuali informazioni sullo sviluppo cognitivo di individui affetti dalla sindrome di Noonan suggeriscono che i bambini che hanno la condizione hanno una probabilità superiore alla media di avere una disabilità dell'apprendimento, sebbene sia più comune per i bambini e gli adulti che hanno la sindrome di Noonan avere un intelletto medio abilità e capacità intellettuali superiori alla media sono state viste pure.
Diagnosi
La prova più definitiva della sindrome di Noonan è un test genetico. Tuttavia, si stima che tra il 20 e il 40% delle persone a cui viene diagnosticata la sindrome di Noonan non abbiano una storia familiare della condizione o non abbiano le anomalie caratteristiche rilevate dai test genetici. A volte, altri test e osservazioni possono supportare la diagnosi.
- Test di laboratorio: gli esami del sangue per valutare la funzionalità della coagulazione del sangue possono essere normali o anormali nelle persone affette dalla sindrome di Noonan. Non esiste una forte correlazione tra gli esami del sangue che valutano la coagulazione del sangue e i sintomi di lividi o sanguinamento.
- Test di funzionalità cardiaca: la diagnosi di ipertensione polmonare e gli altri difetti cardiaci associati alla sindrome di Noonan possono supportare la diagnosi di questa condizione. Tuttavia, tutte le condizioni cardiache associate a questa sindrome possono verificarsi anche in altre circostanze; l'identificazione di una delle condizioni cardiache non conferma la sindrome di Noonan e l'assenza di problemi cardiaci non significa che una persona non abbia la sindrome di Noonan.
- Test genetici: ci sono diversi geni che sono stati associati alla sindrome di Noonan e, se questi geni sono identificati, specialmente tra i membri della famiglia, questa può essere una conferma diagnostica della sindrome.
Cosa aspettarsi
L'aspettativa di vita con la sindrome di Noonan è generalmente normale, ma ci possono essere problemi di salute che devono essere affrontati con attenzione medica o chirurgica.
- Il sanguinamento può causare perdite di sangue, che possono causare sintomi di affaticamento. Meno comunemente, un'emorragia eccessiva può causare perdita di coscienza o necessità di emergenza di trasfusioni di sangue.
- Le cardiopatie sono l'effetto più comune sulla salute della sindrome di Noonan. La cardiopatia può causare insufficienza cardiaca e quindi è importante mantenere un follow-up di routine con un cardiologo se tu o il tuo bambino avete la sindrome di Noonan.
- Se hai la sindrome di Noonan, c'è una maggiore probabilità di alcuni tipi di cancro, in particolare di tumori del sangue, come la leucemia mielomonocitica giovanile e il neuroblastoma.
Trattamento
Il trattamento della sindrome di Noonan è focalizzato su diversi aspetti della malattia.
- Prevenire gravi problemi cardiaci: la diagnosi precoce e la gestione dei problemi cardiaci possono prevenire conseguenze a lungo termine sulla salute. A seconda della gravità e del tipo di condizioni cardiache, i farmaci, la chirurgia o l'osservazione ravvicinata possono essere l'opzione migliore per te.
- Identificazione e trattamento delle complicanze mediche: la sindrome di Noonan è associata a varie complicazioni di salute che vanno dal sanguinamento alla sterilità al cancro. Finora, non esiste un test in grado di prevedere se svilupperete uno di più di questi problemi prima che comincino a influenzare il corpo. Le cure mediche comprendono visite mediche programmate regolarmente in modo che il medico possa identificare i problemi emergenti attraverso la tua storia medica e gli esami fisici mentre sono ancora curabili.
- Promuovere la crescita normale: l' ormone della crescita è stato usato in alcuni bambini che hanno la sindrome di Noonan come un modo per stimolare la crescita, il che aiuta a raggiungere l'altezza e la forma e la struttura ossea ottimali. Mentre l'ormone della crescita è stato utilizzato come strategia di successo per i bambini con la sindrome di Noonan, i livelli di ormone della crescita e altri ormoni non sono anormali per le persone che hanno questa condizione.
- Consulenza genetica: questa condizione è solitamente ereditaria e alcuni genitori potrebbero voler avere quante più informazioni possibili sul rischio di alcune malattie come la sindrome di Noonan quando si pianifica una famiglia.
Le cause
La sindrome di Noonan è una combinazione di caratteristiche fisiche e problemi di salute radicati in un difetto proteico spesso causato da un'anomalia genetica.
L'anomalia genetica altera una proteina che è coinvolta nel modificare la velocità con cui il corpo cresce.
Questa proteina funziona specificatamente nella via di trasduzione del segnale RAS-MAPK (protein chinasi mitogen-activated), che è una parte fondamentale della divisione cellulare. Questo è significativo perché il corpo umano cresce attraverso il processo di divisione cellulare, che è la produzione di nuove cellule umane da cellule già esistenti. La divisione cellulare si traduce essenzialmente in due cellule invece di una, che produce parti del corpo in crescita. Questo è particolarmente importante durante l'infanzia e l'infanzia quando una persona sta crescendo di dimensioni. Ma la divisione cellulare continua per tutta la vita mentre il corpo ripara, rigenera e rinnova. Ciò significa che i problemi con la divisione cellulare possono influenzare molti organi in tutto il corpo. Questo è il motivo per cui la sindrome di Noonan ha così tante manifestazioni fisiche e cosmetiche associate.
Poiché la sindrome di Noonan è causata da alterazioni nel RAS-MAPK, è specificamente chiamata RASopatia. Ci sono diverse RASopatie e sono tutti disturbi relativamente poco comuni.
Geni ed eredità
Il malfunzionamento della proteina della sindrome di Noonan è causato da un difetto genetico. Ciò significa che i geni nel corpo che codificano per la proteina responsabile della sindrome di Noonan hanno un codice difettoso, normalmente indicato come mutazione. La mutazione è solitamente ereditaria, ma può essere spontanea, nel senso che si è verificata senza essere stata ereditata da un genitore.
Risulta che ci sono quattro diverse anomalie genetiche che possono causare la sindrome di Noonan. Questi geni sono il gene PTPN11, il gene SOS1, il gene RAF1 e il gene RIT1, con difetti del gene PTPN11 che comprende circa il 50% delle istanze della sindrome di Noonan. Se una persona eredita o sviluppa una qualsiasi di queste 4 anomalie geniche, si prevede che la Sindrome di Noonan si verifichi.
La condizione è ereditata come una malattia autosomica dominante, il che significa che se un genitore ha la malattia, allora anche il bambino avrà la malattia. Questo perché l'ereditarietà di questa particolare anomalia genetica da un genitore causa un difetto nella produzione di proteine RAS-MAPK che non può essere compensato anche se un individuo eredita anche un gene per la normale produzione della proteina.
Vi sono casi di sporadica Sindrome di Noonan, il che significa che l'anomalia genetica può insorgere in un bambino che non eredita la condizione dai genitori. Una persona che ha sporadica sindrome di Noonan può avere un bambino con questa condizione perché i figli di una persona affetta possono ereditare la nuova anormalità genetica.
Una parola da
Se voi o il vostro bambino avete la sindrome di Noonan, è importante mantenere visite regolari con il vostro medico e imparare a riconoscere i sintomi associati. Alcuni individui e famiglie che hanno malattie rare come la sindrome di Noonan trovano utile connettersi con gruppi di sostegno e gruppi di supporto, che possono fornire informazioni aggiornate e risorse difficili da trovare sulla condizione. Inoltre, potresti chiedere al tuo medico le ultime sperimentazioni sperimentali in modo da poterti tenere aggiornato sui nuovi trattamenti e possibilmente partecipare a una prova di ricerca .
> Fonti:
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