La malattia non è ancora completamente compresa
Il film del 1992 " L'olio di Lorenzo " ha portato all'attenzione del mondo un raro disturbo chiamato adrenoleucodistrofia (ALD). È un disturbo progressivo della mielina degenerativa, il che significa che la mielina, "l'isolamento" intorno ai nervi, si rompe nel tempo. Senza la mielina, i nervi non possono funzionare normalmente, o del tutto. Sfortunatamente, il corpo non può aumentare la mielina di ricambio, quindi il disturbo è progressivo - peggiora nel tempo.
Di cosa parlava il film "L'olio di Lorenzo"?
Quali sono le cause ALD e chi lo sviluppa?
ALD è una malattia genetica recessiva ereditaria legata al cromosoma X. A causa del modo in cui funziona l'eredità genetica , solo i ragazzi hanno la forma più grave di ALD. Il disturbo lascia il corpo incapace di scomporre le molecole di grosso grasso, sia quelle che il corpo fa se stesso o quelle che entrano nel corpo attraverso il cibo. La ricerca ha dimostrato che questo è molto probabilmente dovuto a una proteina portante che non funziona correttamente e trasporta le molecole di grasso verso il punto in cui verrebbero decomposte. Le molecole di grasso si accumulano e intasano le cellule e danneggiano le cellule nervose nel cervello e nel midollo spinale . ALD colpisce circa uno su 20.000 maschi.
Un gene, chiamato ABCD1, è stato identificato come associato ad ALD. Test genetici possono essere fatti per vedere se una donna ha il gene difettoso. In questo modo, una donna che potrebbe aver ereditato un gene anormale, saprà con certezza se ce l'ha o meno (è un portatore) e potrebbe trasmetterla ai suoi figli.
Muori tutti i ragazzi con ALD?
Esistono diverse forme che ALD può adottare. Il tipo più devastante, quello che ha avuto Lorenzo Odone , è la forma cerebrale dell'infanzia, il che significa che i nervi nel cervello vengono distrutti. Circa il 35-40 percento di tutti i casi di ALD sono di questo tipo, che di solito compare tra i 4 e gli 8 anni nei ragazzi.
Questi ragazzi di solito diventano totalmente disabili da 6 mesi a 2 anni e muoiono poco dopo.
ALD può anche apparire come la sclerosi multipla , in quanto vi è una graduale perdita di funzione nel corpo, ma senza il grave danno cerebrale del tipo cerebrale. Questa seconda forma è chiamata adrenomieloneuropatia (AMN), rappresenta circa il 40-45 per cento di tutti i casi di ALD e colpisce gli uomini di età compresa tra 20 e mezza età.
Circa il 20% delle donne portatrici del gene difettoso per ALD sviluppa sintomi del sistema nervoso che assomigliano ad adrenomieloneuropatia, ma questo inizia più tardi nella vita (età 35 anni o più tardi) e si traduce in una malattia più lieve rispetto ai maschi affetti.
Poiché l'adrenoleucodistrofia danneggia le ghiandole surrenali, il disturbo può iniziare come la malattia di Addison , un disturbo della ghiandola surrenale. Questo rappresenta circa il 10% di tutti i casi di ALD e colpisce i maschi tra i 2 anni e l'età adulta. I giovani con questa forma di solito sviluppano anche l'AMN per la mezza età. I ragazzi con diagnosi di morbo di Addison sono di solito testati per vedere se ALD è alla radice del problema.
Come viene diagnosticata?
La diagnosi di ALD si basa sui sintomi che ha un bambino o un adulto. Una risonanza magnetica (RM) del cervello avrà risultati anormali.
Poiché i grassi non vengono scomposti correttamente, testare la concentrazione ematica di un tipo di grasso chiamato acidi grassi a catena lunga (VLCFA) rivela livelli anormali nel 99% dei maschi.
Può essere curato?
Sfortunatamente, non esiste ancora una cura completa per l'ALD cerebrale. Tuttavia, sono stati sperimentati diversi metodi che sembrano rallentare la distruzione della malattia. Un metodo è l'uso di " olio di Lorenzo ", a base di olio di oliva e di colza, e una dieta molto povera di grassi. L'olio, se avviato all'inizio nei ragazzi con ALD ma senza sintomi, è ora noto per avere qualche beneficio nel prevenire la forma cerebrale infantile di adrenoleucodistrofia.
I ricercatori stanno ancora cercando di capire le complesse relazioni tra i grassi nel corpo e come il petrolio di Lorenzo potrebbe essere ulteriormente modificato per essere più efficace.
Un secondo trattamento per l'ALD cerebrale è il trapianto di midollo osseo . L'idea è di sostituire le cellule che hanno un gene ALD difettoso con cellule che hanno un gene ALD normale e abbatteranno i grassi.
Per quanto riguarda l'adrenomieloneuropatia (AMN), non è stato ancora sviluppato alcun trattamento. Se è presente una malattia surrenale come la malattia di Addison, la terapia ormonale sostitutiva a lungo termine fornisce un trattamento.
Come sta Lorenzo? È ancora vivo?
Purtroppo, Lorenzo perse la sua battaglia con ALD e morì il 30 maggio 2008, un giorno dopo il suo trentesimo compleanno. È sopravvissuto da suo padre, Augusto, suo fratello Francesco e sua sorella Cristina. Sua madre, Michaela (interpretata nel film da Susan Sarandon), morì il 10 giugno 2000, di cancro ai polmoni .
fonti:
Moser, Hugh, Ann Moser, Steven J Steinberg e Gerald V Raymond. "Adrenoleucodistrofia X-linked". GeneReviews. 27 luglio 2006. GeneTests. 6 febbraio 2009
"Informazioni su Lorenzo's Oil." Il progetto Myelin. 6 febbraio 2009