Una breve rassegna di sintomi, test diagnostici e trattamento
Shwachman Diamond Syndrome (SDS) è una delle sindromi ereditarie del midollo osseo associate a neutropenia e disfunzione pancreatica. A volte viene indicato come Shwachman Bodian Diamond o Shwachman Diamond Oski Syndrome. È ereditato in modo autosomico recessivo; il bambino affetto deve ereditare il gene mutato da entrambi i genitori.
Quali sono i sintomi di presentazione?
- Diarrea, diarrea particolarmente oleosa chiamata steatorrea . Ciò risulta dal fatto che il pancreas non è in grado di produrre enzimi pancreatici necessari per abbattere i nutrienti nel cibo in modo che possano essere assorbiti.
- Infezioni ricorrenti secondarie alla neutropenia
- Bassa statura
- Elevazione negli enzimi epatici
- Anomalie scheletriche
- Anemia
- trombocitopenia
Come viene diagnosticata?
La SDS può essere difficile da diagnosticare poiché tutti i segni e i sintomi non devono verificarsi allo stesso tempo. La steatorrea può essere il primo sintomo con neutropenia che si sviluppa mesi dopo. I pazienti possono vedere diversi specialisti (gastrointestinale, ematologia, endocrinologia) per ottenere una diagnosi corretta.
Non è raro che steatorrea e incapacità di ingrassare (chiamata anche incapacità di crescita) siano i primi sintomi di questa condizione. Questa presentazione è molto simile alla fibrosi cistica , quindi può essere eseguito un test del sudore.
Rispetto alla fibrosi cistica, nella SDS il test del sudore sarà negativo. Test aggiuntivi potrebbero includere l'elastasi fecale (un test di laboratorio sulle feci) e la tripsina (analisi del sangue), entrambi che misurano la funzione pancreatica. Questo tipo di disfunzione pancreatica è chiamata disfunzione del pancreas esocrino (rispetto al diabete, che è la disfunzione pancreatica endocrina).
La neutropenia sarà identificata su un esame emocromocitometrico completo (CBC) . In generale, alla presentazione solo il conteggio dei neutrofili sarà basso. Tuttavia, con il tempo alcuni pazienti possono sviluppare pancitopenia (anemia e trombocitopenia in aggiunta alla neutropenia). Un aspirato di midollo osseo e biopsia saranno necessari per escludere altri motivi di neutropenia. I pazienti con SDS sono a rischio di sviluppare la sindrome mielodisplastica o la leucemia mieloide acuta ( LMA ), pertanto le valutazioni del midollo osseo verranno eseguite su base regolare per monitorare queste condizioni.
La SDS ha una diagnosi clinica basata sulla presenza di una citopenia (neutropenia, anemia o trombocitopenia) e disfunzione pancreatica. I test genetici possono essere inviati per confermare la diagnosi, ma non è necessario.
Quali sono i trattamenti?
I trattamenti si concentrano sui due principali sistemi corporei interessati: il pancreas e il midollo osseo.
La disfunzione pancreatica è trattata in modo simile alla fibrosi cistica.
- Gli enzimi pancreatici orali vengono assunti con i pasti (e talvolta con gli snack) per migliorare l'assorbimento dei nutrienti dalla dieta. Man mano che il paziente invecchia, la funzione pancreatica può migliorare e gli enzimi pancreatici potrebbero non essere più necessari.
- Inoltre, i livelli di vitamine liposolubili (A, D, E, K) potrebbero essere bassi e richiedere la sostituzione.
Fallimento del midollo osseo:
- Antibiotici: simile ad altre condizioni mediche con neutropenia, la febbre è un'emergenza medica. La febbre richiede una valutazione da parte di un professionista medico, analisi del sangue (emocromo completo e emocolture come minimo) e almeno una dose di antibiotici per via endovenosa (IV). Se la neutropenia è grave (conta assoluta dei neutrofili <500), l'ammissione per antibiotico endovenoso fino a quando l'infezione può essere esclusa.
- Filgrastim (fattore stimolante le colonie di granulociti): può essere somministrato quotidianamente sotto forma di iniezione sottocutanea (sotto la pelle) per aumentare l'ANC e prevenire le infezioni.
- Trasfusioni di sangue: le trasfusioni di globuli rossi o piastrine possono essere somministrate a pazienti che sviluppano anemia e / o trombocitopenia.
- Trapianto di midollo osseo: se la neutropenia progredisce in pancitopenia, il trapianto di midollo osseo è l'unica terapia terapeutica disponibile. In modo ottimale, il trapianto di midollo osseo dovrebbe avvenire prima dello sviluppo dell'AML, in quanto la prognosi diminuisce significativamente se si sviluppa AML.
Fonte:
Rogers ZR. Sindrome di Shwachman-Diamond. In: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.