L'osteogenesi imperfetta (OI), comunemente chiamata malattia delle ossa fragili, è una malattia che causa un difetto nella produzione di proteine del collagene. Il collagene è una proteina importante che aiuta a sostenere il corpo; pensala come l'impalcatura su cui è costruito il corpo. Esistono diversi tipi di collagene, il più abbondante dei quali è il collagene di tipo I.
Il collageno di tipo I si trova nell'osso, nella sclera degli occhi, nei legamenti e nei denti.
L'osteogenesi imperfetta si verifica quando c'è un difetto nella produzione di collagene di tipo I.
Come si ottiene l'osteogenesi imperfetta?
L'osteogenesi imperfetta è dovuta a una mutazione genetica nel gene che dirige il corpo a produrre collagene. L'osteogenesi imperfetta può essere trasmessa da un genitore che ha la malattia, oppure può verificarsi come una mutazione spontanea in un bambino. La maggior parte dei casi di osteogenesi imperfetta che vengono trasmessi dai genitori sono dovuti a una mutazione dominante , che proviene da un genitore che ha l'osteogenesi imperfetta, sebbene un piccolo numero di casi sia dovuto a mutazioni recessive e provenga da un gene di entrambi i genitori, non avendo il malattia.
Segni e sintomi
I tipici problemi osservati nei pazienti con osteogenesi imperfetta includono fragilità ossea, bassa statura, scoliosi, difetti dentali, deficit uditivo, sclera bluastra e legamenti sciolti. L'osteogenesi imperfetta assume il suo nome più comune, malattia delle ossa fragili perché questi bambini vengono spesso diagnosticati dopo aver sostenuto più ossa rotte .
I sintomi dell'osteogenesi imperfetta variano molto da persona a persona. Alcuni bambini sono diagnosticati molto presto nella vita, mentre altri possono essere più difficili da rilevare la condizione. Le fratture multiple dovute a lesioni a bassa energia dovrebbero sollevare il sospetto di una condizione di base come l'osteogenesi imperfetta.
Tradizionalmente, l'osteogenesi imperfetta era classificata in una delle quattro principali categorie:
- Tipo I: forma più leggera; visto in bambini in età prescolare
- Tipo II: letale alla nascita
- Tipo III: visto alla nascita; molte fratture; spesso incapace di camminare
- Tipo IV: gravità tra tipo I e tipo III
Nell'ultimo decennio sono stati descritti anche altri tipi di osteogenesi. Attualmente, ci sono 8 sottotipi di osteogenesi imperfetta.
Trattamento
Attualmente non esiste una cura nota per l'osteogenesi imperfetta. L'obiettivo principale del trattamento è la prevenzione delle lesioni e il mantenimento di ossa sane. Garantire che i bambini affetti da osteogenesi imperfetta assumano una dieta nutriente, fare attività fisica regolare e mantenere un peso sano è di fondamentale importanza. Spesso i bambini con osteogenesi imperfetta necessitano di ausili ambulatoriali, tutori o sedie a rotelle.
Il trattamento chirurgico dell'osteogenesi imperfetta dipende dalla gravità della condizione e dall'età del paziente. Nei bambini molto piccoli, molte fratture sono trattate allo stesso modo, come se il bambino non avesse una condizione sottostante. Tuttavia, la stabilizzazione chirurgica delle fratture diventa più comune, anche in giovane età.
Le ossa rotte nei bambini con osteogenesi imperfetta sono spesso trattate con un intervento chirurgico al fine di stabilizzare le ossa e prevenire le deformità.
Rodding intramidollare , in cui una barra di metallo è posta lungo il centro cavo dell'osso, viene spesso utilizzata per aiutare a sostenere l'osso fragile e prevenire la deformità dell'osso. La scoliosi viene solitamente trattata in modo aggressivo poiché il problema tende a progredire nei bambini con osteogenesi imperfetta.
Il ruolo dei farmaci nel trattamento dell'osteogenesi imperfetta si sta evolvendo, ma studi recenti mostrano un beneficio del trattamento con bifosfonati e integratori di calcio . La logica è che questi trattamenti rinforzeranno l'osso e diminuiranno la frequenza delle fratture. La ricerca è anche condotta nell'uso di ormoni della crescita e terapie genetiche.
fonti:
Burnei G, et al. "Osteogenesi imperfetta: diagnosi e terapia" J. Am. Acad. Ortho. Surg., Giugno 2008; 16: 356 - 366.