La celiachia è una condizione genetica, il che significa che è necessario avere i geni "giusti" per svilupparlo e diagnosticare con esso. HLA-DQ2 è uno dei due principali geni della celiachia, e sembra essere il gene più comune implicato nella malattia celiaca (HLA-DQ8 è l'altro cosiddetto "gene celiaco").
La maggior parte dei medici ritiene che sia necessario almeno una copia di HLA-DQ2 o HLA-DQ8 per sviluppare la celiachia.
Nozioni di base sulla genetica della celiachia
La genetica può essere un argomento confuso e la genetica della celiachia è particolarmente confusa. Ecco una spiegazione un po 'semplificata.
Tutti hanno geni HLA-DQ. Di fatto, tutti ereditano due copie di geni HLA-DQ - uno dalla madre e uno dal padre. Esistono molti tipi diversi di geni HLA-DQ, tra cui HLA-DQ2, HLA-DQ8 , HLA-DQ7 , HLA-DQ9 e HLA-DQ1 .
Sono le varianti del gene HLA-DQ2 e HLA-DQ8 che aumentano il rischio di celiachia.
Dal momento che tutti ereditano due geni HLA-DQ (uno da ciascun genitore), è possibile che una persona abbia una copia di HLA-DQ2 (spesso scritta come HLA-DQ2 eterozigote), due copie di HLA-DQ2 (Homo-DQ2 omozigote) o nessuna copia di HLA-DQ2 (negativo HLA-DQ2).
Inoltre, ci sono almeno tre diverse versioni del gene HLA-DQ2. Uno, noto come HLA-DQ2.5, conferisce il più alto rischio per la malattia celiaca; circa il 13% dei residenti caucasici negli Stati Uniti possiede questo gene specifico.
Tuttavia, anche le persone con altre versioni di HLA-DQ2 sono a rischio per la celiachia.
Se ho il gene, qual è il mio rischio?
Dipende.
Le persone che hanno due copie di HLA-DQ2 (una percentuale molto piccola della popolazione) presentano il rischio complessivo più elevato per la malattia celiaca. Secondo una stima del rischio proprietario basata su ricerche pubblicate sviluppate dal servizio di test genetico MyCeliacID, la celiachia si verifica in persone con due copie di DQ2 ad una velocità di circa 31 volte quella della popolazione generale.
Le persone che hanno due copie di HLA-DQ2 hanno anche un rischio aumentato per almeno un tipo di celiachia refrattaria (che si verifica quando la dieta priva di glutine non sembra funzionare per controllare la condizione) e per T associata a enteropatia linfoma a cellule , un tipo di tumore associato alla celiachia.
Le persone che hanno una sola copia di HLA-DQ2 hanno circa 10 volte il rischio di "popolazione normale" per la malattia celiaca, secondo MyCeliacID. Coloro che portano entrambi HLA-DQ2 e HLA-DQ8, l'altro gene della celiachia, hanno circa 14 volte il rischio di "popolazione normale".
Altri fattori sono coinvolti
Non tutti coloro che portano HLA-DQ2 sviluppano la malattia celiaca - il gene è presente in più del 30% della popolazione statunitense (principalmente quelli con patrimonio genetico dell'Europa settentrionale), ma solo circa l'1% degli americani ha effettivamente una malattia celiaca.
I ricercatori ritengono che ci siano molti altri geni coinvolti nel determinare se qualcuno che è geneticamente suscettibile sviluppi effettivamente la condizione, ma non hanno ancora identificato tutti i geni coinvolti.
fonti:
Al-Toma A. et al. L'omozigosi di antigene leucocitario umano-DQ2 e lo sviluppo di malattia celiaca refrattaria e linfoma a cellule T associato a enteropatia. Gastroenterologia clinica ed epatologia. 2006 Mar; 4 (3): 315-9.
Tabella di stratificazione del rischio MyCeliacID. Accesso effettuato il 20 marzo 2012.
Ploski R. et al. Sulla HLA-DQ (alfa 1 * 0501, beta 1 * 0201) suscettibilità associata nella celiachia: un possibile effetto di dosaggio genico di DQB1 * 0201. Antigeni tissutali. 1993 aprile; 41 (4): 173-7.
Vader W. et al. L'effetto della dose del gene HLA-DQ2 nella malattia celiaca è direttamente correlato all'ampiezza e all'ampiezza delle risposte delle cellule T specifiche del glutine. Atti della National Academy of Sciences. 2003 14 ottobre; 100 (21): 12390-12395.