A differenza della celiachia, la sensibilità al glutine non sembra richiedere una genetica esatta
Sebbene la ricerca sulla sensibilità al glutine non celiaca sia appena agli inizi e gli studi che dimostrano che una condizione distinta non è stata ancora replicata, i risultati preliminari indicano che non è necessario trasportare nessuno dei cosiddetti geni della celiachia per sviluppare glutine sensibilità.
Quelli con malattia celiaca , i più noti dei cinque diversi tipi di "allergia" al glutine, portano quasi sempre uno dei due geni molto specifici.
Infatti, i medici usano abitualmente il test genetico per escludere la celiachia - se non si ha il gene necessario per sviluppare il celiaco, dicono, quasi certamente non si ha la condizione.
La genetica della sensibilità al glutine non celiaca è molto meno chiara.
Come la genetica gioca un ruolo nella malattia celiaca
I "geni della celiachia" sono presenti in circa il 35-40% della popolazione complessiva, e il fatto che tu abbia i geni non significa che dovrai necessariamente sviluppare la celiachia - significa semplicemente che hai il potenziale genetico per farlo.
I geni che predispongono alla celiachia sono noti come geni HLA-DQ e si trovano nel complesso HLA-II del nostro DNA. Ognuno riceve una copia di un gene HLA-DQ dalla madre e una seconda copia di un gene HLA-DQ dal padre.
Esistono quattro tipi generali di geni HLA-DQ, noti come HLA-DQ1, HLA-DQ2 , HLA-DQ3 e HLA-DQ4. HLA-DQ1 è ulteriormente suddiviso in HLA-DQ5 e HLA-DQ6, mentre HLA-DQ3 è ulteriormente suddiviso in HLA-DQ7 , HLA-DQ8 e HLA-DQ9.
Dal momento che tutti ricevono due geni HLA-DQ (uno dalla madre e uno dal padre), una persona può avere una qualsiasi delle molte, molte combinazioni di geni diversi. Alcuni di questi geni ti predispongono alla celiachia, mentre una ricerca preliminare indica che altri geni potrebbero predisporti alla sensibilità al glutine.
Sappiamo che la stragrande maggioranza delle persone con celiachia provata dalla biopsia porta HLA-DQ2 o HLA-DQ8 (un sottogruppo di HLA-DQ3). Tuttavia, dal momento che circa il 35% o il 40% della popolazione porta uno o entrambi i geni della celiachia, avere i geni non significa che otterrete sicuramente il celiaco - ci sono altri fattori (principalmente non scoperti) coinvolti.
Geni coinvolti nella sensibilità al glutine
Quando si parla di sensibilità al glutine, sembra che i geni della celiachia non siano molto in gioco, secondo alcune ricerche preliminari.
Nello studio di ricerca sulla sensibilità al glutine rilasciato all'inizio del 2011 dal dott. Alessio Fasano, ricercatore celia dell'Università del Maryland, gli autori hanno analizzato i geni di quelli con diagnosi di sensibilità al glutine e li hanno confrontati con un altro gruppo di persone che avevano tutti un cosiddetto "oro" standard " diagnosi della celiachia attraverso esami del sangue e biopsia.
I ricercatori hanno scoperto che solo il 56% di quelli diagnosticati come sensibili al glutine portava DQ2 o DQ8, indicando che questi geni sono molto meno coinvolti nello sviluppo della sensibilità al glutine di quanto non lo siano nello sviluppo della malattia celiaca. Tuttavia, i geni apparivano più spesso in quelli con sensibilità al glutine di quanto non facciano nella popolazione generale, quindi forse possono giocare un ruolo nella sensibilità al glutine - non è chiaro quale ruolo possano giocare.
Certo, molti medici vogliono vedere replicate le scoperte del dott. Fasano prima di concordare sulla presenza di una sensibilità al glutine. Il dott. Fasano sta attualmente lavorando per identificare i biomarcatori che potrebbero portare a un test per la sensibilità al glutine .
Altri geni potenzialmente coinvolti nell'intolleranza al glutine
Il Dr. Kenneth Fine, che ha sviluppato il processo di test della sensibilità al glutine EnteroLab , afferma che crede che tutti i geni HLA-DQ2 e HLA-DQ8 "presenteranno il glutine al sistema immunitario per la reazione - cioè, essere sensibili al glutine".
Ma quelli con HLA-DQ2 e HLA-DQ8 non sono soli nella loro sensibilità al glutine, dice il dott. Fine.
Crede che tutti quelli con HLA-DQ1 e HLA-DQ3 siano anche predisposti ad avere sensibilità al glutine. Ciò significa che solo persone con due copie di HLA-DQ4 (meno dell'1% della popolazione statunitense) sono immuni dalla sensibilità al glutine indotta geneticamente, secondo il dott. Fine. Secondo lui, il resto ha il potenziale genetico per sviluppare la condizione.
Le persone con due copie di geni specifici, come HLA-DQ7 (una forma di HLA-DQ3 simile a HLA-DQ8), rischiano reazioni molto forti al glutine, proprio come le persone con due copie di HLA-DQ2 possono sviluppare celiaci molto gravi malattia, dice.
Ricorda, la ricerca del dott. Fine non è stata replicata da altri che studiano la genetica della sensibilità al celiaco e al glutine, quindi non è chiaro se sarà convalidata o meno. Tuttavia, se le sue previsioni si rivelassero accurate, ciò significherebbe che quasi tutti negli Stati Uniti hanno alcuni dei geni di base necessari per sviluppare la sensibilità al glutine. Tuttavia, poiché non tutti hanno la condizione (vedi il mio articolo Quante persone hanno la sensibilità al glutine? ), Ci devono essere altri fattori e geni coinvolti.
La linea di fondo
Altri ricercatori hanno ancora bisogno di confermare questi risultati preliminari e le loro ipotesi per essere ampiamente accettati nella comunità medica, e c'è un sacco di scetticismo tra i medici sull'esistenza o meno della sensibilità al glutine. Sulla base di tutto ciò, è improbabile che il test genetico della sensibilità al glutine diventi utile o pratico nel mondo reale in questo momento, se non mai.
Tuttavia, sia il dott. Fasano che il dott. Fine, tra gli altri, continuano a studiare la questione della genetica della sensibilità al glutine. La loro ricerca indica che anche se il test del gene celiaco era negativo, si poteva ancora avere un problema con il glutine .
fonti
Scheda informativa di EnteroLab: domande frequenti sull'interpretazione dei risultati.
A. Fasano et al. Divergenza di permeabilità intestinale e espressione del gene delle mucose immunitarie in due condizioni associate al glutine: celiachia e sensibilità al glutine. Medicina BMC 2011, 9:23.