Capire questo raro cancro ai muscoli scheletrici
Il rabdomiosarcoma è un raro cancro del muscolo scheletrico che si verifica più spesso durante l'infanzia. Quali sono i sintomi di questi tumori, come viene diagnosticata e quali opzioni di trattamento sono disponibili?
Rabdomiosarcoma-Definition
Il rabdomiosarcoma è un tipo di sarcoma . I sarcomi sono tumori che derivano da cellule mesoteliali, le cellule del corpo che danno origine a tessuto connettivo come ossa, cartilagine, muscoli, legamenti, altri tessuti molli.
Circa l'85 per cento dei tumori, al contrario, sono carcinomi, che derivano dalle cellule epiteliali.
A differenza dei carcinomi in cui le cellule epiteliali hanno qualcosa di noto come "membrana basale", i sarcomi non hanno uno stadio di "cellula precancerosa" e quindi i test di screening per gli stadi precancerosi della malattia non sono efficaci. (Scopri di più sui diversi tipi di cancro e su come i sarcomi sono unici).
Il rabdomiosarcoma è un tumore delle cellule muscolari, in particolare dei muscoli scheletrici (muscoli striati) che favoriscono il movimento dei nostri corpi. Storicamente, il rabdomiosarcoma è noto come il "piccolo tumore rotondo delle cellule blu dell'infanzia" basato sul colore che le cellule trasformano con una tinta specifica usata sui tessuti.
Complessivamente, questo tumore è il terzo tipo più comune di tumore solido infantile (esclusi i tumori correlati al sangue come la leucemia). È leggermente più comune nei ragazzi rispetto alle ragazze ed è anche leggermente più comune nei bambini asiatici e afro-americani che nei bambini bianchi.
Tipi di rabdomiosarcoma
Il rabdomiosarcoma è suddiviso in tre sottotipi:
- Il rabdomiosarcoma embrionale rappresenta dal 60 al 70 per cento di questi tumori e si verifica più spesso nei bambini di età compresa tra la nascita e i 4 anni. Questo tipo è di nuovo suddiviso in sottotipi. I tumori embrionali possono verificarsi nella zona della testa e del collo, nei tessuti genitourinari o in altre regioni del corpo.
- Il rabdomiosarcoma alveolare è il secondo tipo più comune e si riscontra nei bambini di età compresa tra 19 e 19 anni. È il tipo più comune di rabdomiosarcoma osservato negli adolescenti e nei giovani adulti. Questi tumori si trovano spesso nelle estremità (braccia e gambe), nell'area genito-urinaria, oltre al torace, all'addome e al bacino.
- Il rabdomiosarcoma anaplastico (pleomorfo) è meno comune e si riscontra più spesso negli adulti rispetto ai bambini.
Siti di rabdomiosarcomi
I rabdomiosarcomi possono verificarsi ovunque nel corpo in cui è presente il muscolo scheletrico. Le aree più comuni includono la regione della testa e del collo, come i tumori orbitali (intorno all'occhio) e altre regioni, la pelvi (tumori genitourinari), vicino ai nervi che eccitano il cervello (parameningeal), e alle estremità (braccia e gambe ).
Segni e sintomi di rabdomiosarcoma
I sintomi del rabdomiosarcoma variano ampiamente a seconda del sito del tumore. I sintomi per regione del corpo possono includere:
- Tumori genitourinari: i tumori della pelvi possono causare sangue nelle urine o nella vagina, una massa scrotale o vaginale, un'ostruzione e difficoltà nell'intestino o nella vescica.
- Tumori orbitali: i tumori vicino all'occhio possono causare gonfiore intorno agli occhi e rigonfiamento dell'occhio ( proptosi ).
- Tumori parameningeali: i tumori vicino al midollo spinale possono presentare problemi correlati al nervo cranico che sono vicini come dolore facciale, sinusite, naso sanguinante e mal di testa.
- Estremità: quando si verificano rabdomiosarcomi alle braccia o alle gambe, il sintomo più comune è un nodulo o gonfiore che non va via ma aumenta di dimensioni.
Incidenza
Il rabdomiosarcoma è raro e rappresenta circa il 3,5% dei tumori nei bambini. Circa 250 bambini vengono diagnosticati con questo cancro negli Stati Uniti ogni anno.
Cause e fattori di rischio
Non sappiamo esattamente cosa causi il rabdomiosarcoma, ma sono stati identificati alcuni fattori di rischio.
Questi includono:
- Bambini con sindromi ereditarie come la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), sindrome di Li-Fraumeni, sindrome di Costello , blastoma pleuropolmonare, sindrome cutanea cardio-facciale, sindrome di Noonan e sindrome di Beckwith-Wiedermann
- Uso dei genitori di marijuana o cocaina
- Alto peso alla nascita
Diagnosi
La diagnosi di rabdomiosarcoma di solito inizia con una storia accurata e un esame fisico. A seconda della posizione del tumore, è possibile eseguire studi di imaging quali radiografia, TAC, risonanza magnetica, scansione ossea o PET.
Per confermare una diagnosi sospetta, di solito è necessario eseguire una biopsia. Le opzioni possono includere una biopsia con ago sottile (utilizzando un ago piccolo per aspirare un campione del tessuto), una biopsia con ago centrale o una biopsia aperta. Una volta che il patologo ha un campione del tessuto, il tumore viene esaminato al microscopio e altri studi vengono spesso eseguiti per determinare il profilo molecolare del tumore (cercando mutazioni genetiche responsabili della crescita del tumore).
Per verificare la presenza di una malattia metastatica , può essere eseguita una biopsia del linfonodo sentinella. Questo test consiste nell'iniettare un colorante blu e un tracciante radioattivo nel tumore e quindi prelevare un campione dei linfonodi più vicini al tumore che si illuminano o si colorano di blu. Può anche essere necessaria una dissezione linfonodale completa se i linfonodi sentinella risultano positivi al cancro. Ulteriori studi per cercare le metastasi possono includere una scansione ossea , una biopsia del midollo osseo e / o una TC del torace.
Staging e raggruppamento
La "gravità" di un rabdomiosarcoma è ulteriormente definita dalla determinazione del livello o del gruppo del cancro.
Ci sono 4 fasi di rabdomiosarcoma:
- Stadio I: I tumori dello stadio I si trovano in "siti favorevoli" come orbitali (attorno all'occhio), testa e collo, negli organi riproduttivi (come i testicoli o le ovaie), i tubi che collegano i reni alla vescica (gli ureteri ), il tubo che collega la vescica all'esterno (uretra) o intorno alla cistifellea. Questi tumori possono o meno diffondersi ai linfonodi.
- Stadio II: I tumori di stadio II non si sono diffusi ai linfonodi, non sono più grandi di 5 cm (2 ½ pollici), ma si trovano in "siti sfavorevoli" come uno qualsiasi dei siti non menzionati nello stadio I.
- Stadio III: il tumore era presente in un sito sfavorevole e può o meno diffondersi ai linfonodi o essere maggiore di 5 cm.
- Stadio IV: un tumore di qualsiasi coinvolgimento in fase o linfonodale che si è diffuso in siti distanti.
Ci sono anche 4 gruppi di rabdomiosarcomi:
- Gruppo I: il gruppo 1 comprende tumori che possono essere rimossi completamente con un intervento chirurgico e non si sono diffusi ai linfonodi.
- Gruppo 2: i tumori del gruppo 2 possono essere rimossi con la chirurgia, ma ci sono ancora cellule tumorali presenti ai margini (sul bordo del tumore rimosso), o il tumore si è diffuso ai linfonodi.
- Gruppo 3: I tumori del gruppo 3 sono quelli che non si sono diffusi, ma non possono essere rimossi con la chirurgia per qualche motivo (spesso a causa della posizione del tumore).
- Gruppo 4: I tumori del gruppo 4 comprendono quelli che si sono diffusi in regioni distanti del corpo.
Sulla base delle fasi e dei gruppi sopra riportati, i rabdomiosarcomi sono quindi classificati a rischio in:
- Rabdomiosarcoma dell'infanzia a basso rischio
- Rabdomiosarcoma dell'infanzia a rischio intermedio
- Rabdomiosarcoma infantile ad alto rischio
metastasi
Quando questi tumori si diffondono, i siti più comuni di metastasi sono i polmoni, il midollo osseo e le ossa.
Trattamenti per rabdomiosarcoma
Le migliori opzioni di trattamento per il rabdomiosarcoma dipendono dallo stadio della malattia, dal sito della malattia e da molti altri fattori. Le opzioni includono:
- Chirurgia: la chirurgia è il cardine del trattamento e offre le migliori possibilità di controllo a lungo termine del tumore. Il tipo di intervento chirurgico dipenderà dalla posizione del tumore.
- Radioterapia: la radioterapia può essere utilizzata per ridurre un tumore che non è operabile o per trattare i bordi del tumore dopo l'intervento chirurgico per rimuovere eventuali cellule tumorali rimanenti.
- Chemioterapia: i rabdomiosarcomi tendono a rispondere bene alla chemioterapia , con l'80% di questi tumori che diminuiscono di dimensioni con il trattamento.
- Sperimentazioni cliniche: altri metodi di trattamento come i farmaci immunoterapici sono attualmente in fase di studio in studi clinici.
cimasa
Poiché molti di questi tumori si verificano durante l'infanzia, sia i genitori che il bambino devono affrontare questa diagnosi inattesa e spaventosa.
Per i bambini più grandi e gli adolescenti che vivono con il cancro, c'è molto più sostegno rispetto al passato. Dalle comunità di supporto online ai ritiri per il cancro progettati specificamente per bambini e ragazzi, ai campi per bambini o famiglie, ci sono molte opzioni disponibili. A differenza dell'ambiente scolastico in cui un bambino può sentirsi unico, e non in senso positivo, questi gruppi includono altri bambini e adolescenti o giovani adulti che stanno affrontando allo stesso modo qualcosa che nessun bambino dovrebbe mai dover affrontare.
Per i genitori, ci sono poche cose impegnative come affrontare il cancro nel tuo bambino. Molti genitori non amerebbero niente di meno che cambiare posto con il loro bambino. Tuttavia, la cura di te stesso non è mai più importante.
Ci sono un certo numero di persone e di comunità online (forum online e gruppi di Facebook) specificamente progettati per i genitori di bambini che affrontano il cancro infantile e in particolare il rabdomiosarcoma. Questi gruppi di supporto possono essere un'ancora di salvezza quando ti rendi conto che gli amici di famiglia non hanno modo di capire cosa stai attraversando. Incontrare altri genitori in questo modo può dare supporto mentre ti dà un posto in cui i genitori possono condividere gli ultimi sviluppi della ricerca. A volte è sorprendente come i genitori siano spesso a conoscenza degli ultimi metodi di trattamento anche prima di molti oncologi della comunità.
Non minimizzare il tuo ruolo di avvocato. Il campo dell'oncologia è vasto e cresce ogni giorno. E nessuno è tanto motivato quanto i genitori di un bambino che vive con il cancro. Impara alcuni dei modi per cercare il cancro online e prenditi un momento per imparare a essere tuo difensore (o tuo figlio) per la cura del cancro .
Prognosi
La prognosi di un rabdomiosarcoma varia notevolmente a seconda di fattori quali il tipo di tumore, l'età della persona diagnosticata, la posizione del tumore e i trattamenti ricevuti. Il tasso di sopravvivenza globale a 5 anni è del 70%, con tumori a basso rischio con un tasso di sopravvivenza del 90%. Nel complesso, il tasso di sopravvivenza è migliorato notevolmente negli ultimi decenni.
Una parola da
Il rabdomiosarcoma è un cancro infantile che si verifica nei muscoli scheletrici ovunque questi muscoli si trovano nel corpo. I sintomi variano a seconda del sito particolare del tumore e dei metodi migliori per diagnosticare il tumore. La chirurgia è il cardine del trattamento e, se il tumore può essere rimosso con un intervento chirurgico, vi è una buona prospettiva per il controllo a lungo termine della malattia. Altre opzioni di trattamento includono radioterapia, chemioterapia e immunoterapia.
Mentre la sopravvivenza dal cancro infantile sta migliorando, sappiamo che molti bambini soffrono degli effetti tardivi del trattamento. Il follow-up a lungo termine con un medico che abbia familiarità con gli effetti collaterali a lungo termine del trattamento è essenziale per ridurre al minimo l'impatto di queste condizioni.
Per genitori e bambini che vengono diagnosticati, essere coinvolti in una comunità di supporto di altri bambini e genitori che affrontano il rabdomiosarcoma non ha prezzo, e nell'era dell'internet ora ci sono molte opzioni disponibili.
> Fonti:
> Dasgupta, R., Fuchs, J. e D. Rodeberg. Rabdomiosarcoma. Seminari in Chirurgia Pediatrica . 2016. 25 (5): 276-283.
> National Cancer Institute. Trattamento per la rabdomiosarcoma dell'infanzia (PDQ) - Versione professionale per la salute. Aggiornato il 12/01/17. https://www.cancer.gov/types/soft-tissue-sarcoma/hp/rhabdomyosarcoma-treatment-pdq