Un disturbo raro che colpisce più sistemi
La sindrome di Costello è una malattia molto rara che colpisce più sistemi del corpo, causando bassa statura, caratteristiche facciali caratteristiche, escrescenze intorno al naso e alla bocca e problemi cardiaci. La causa della sindrome di Costello non è nota, sebbene si sospetti una mutazione genetica. Nel 2005 i ricercatori del DuPont Hospital for Children nel Delaware (USA) hanno scoperto che le mutazioni del gene nella sequenza HRAS erano presenti nell'82,5% dei 40 individui con sindrome di Costello studiati.
Solo circa 150 rapporti della sindrome di Costello sono stati pubblicati nella letteratura medica mondiale, quindi non è chiaro quante volte la sindrome si manifesti effettivamente o chi sia più probabile che ne venga colpita.
Sintomi
I sintomi tipici della sindrome di Costello sono:
- difficoltà a ingrassare e crescere dopo la nascita, il che porta a bassa statura
- eccessiva pelle flaccida sul collo, palmi delle mani, dita e pianta dei piedi (cutis laxa)
- escrescenze non cancerose (papillomata) intorno alla bocca e alle narici
- aspetto caratteristico del viso come la testa grande, orecchie basse con grandi lobi spessi, labbra spesse e / o narici larghe
- ritardo mentale
- pelle ispessita e secca su mani e piedi o braccia e gambe (ipercheratosi)
- articolazioni anormalmente flessibili delle dita.
Alcuni individui possono avere restrizioni del movimento ai gomiti o il rafforzamento del tendine nella parte posteriore della caviglia. Gli individui con sindrome di Costello possono avere difetti cardiaci o malattie cardiache (cardiomiopatia).
C'è un'alta incidenza di crescita tumorale, sia cancerosa che non-cancerosa, associata anche alla sindrome.
Diagnosi
La diagnosi della sindrome di Costello si basa sull'aspetto fisico di un bambino nato con il disturbo, così come su altri sintomi che possono essere presenti. La maggior parte dei bambini con sindrome di Costello ha difficoltà a nutrirsi, oltre a ingrassare e a crescere, quindi questo può suggerire la diagnosi.
In futuro, per confermare la diagnosi potrebbero essere utilizzati test genetici per mutazioni genetiche note associate alla sindrome di Costello.
Trattamento
Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Costello, quindi l'assistenza medica si concentra sui sintomi e sui disturbi presenti. Si raccomanda che tutte le persone con sindrome di Costello abbiano ricevuto una valutazione cardiologica per cercare difetti cardiaci e / o malattie cardiache. La terapia fisica e occupazionale può aiutare un individuo a raggiungere il suo potenziale di sviluppo. Il monitoraggio a lungo termine per la crescita del tumore, la colonna vertebrale o problemi ortopedici e il cambiamento della pressione arteriosa o cardiaca è importante. La durata della vita di un individuo con sindrome di Costello sarà influenzata dalla presenza di problemi cardiaci o tumori cancerosi , quindi se sani, gli individui con la sindrome possono avere una vita normale.
> Fonti:
> Costello Kids. Sulla sindrome di Costello.
> Gripp, KW, et al. (2005). Analisi della mutazione HRAS nella sindrome di Costello: correlazione genotipo e fenotipo. American Journal of Medical Genetics.
> Lin, AE, et al. (2002). Ulteriore descrizione delle anomalie cardiache nella sindrome di Costello. American Journal of Medical Genetics, 111 (2), pp. 115-129.
> Moroni, I., et al. (2000). Sindrome di Costello: una sindrome predisposta al cancro? Clin Dysmorphol, 9 (4), pp. 265-268.
> Organizzazione nazionale per i disturbi rari. Sindrome di Costello.
> Pascual-Castroviego, I., et al. (2005). Sindrome di Costello: presentazione di un caso con follow-up di 35 anni. Neurologia, 20 (3), pp. 144-148.