La neurofibromatosi è un disturbo del sistema nervoso genetico che causa la crescita dei tumori attorno ai nervi. Esistono tre tipi di neurofibromatosi: tipo 1 (NF1), tipo 2 (NF2) e schwannomatosis. Si stima che 100.000 americani abbiano una forma di neurofibromatosi. La neurofibromatosi si verifica in maschi e femmine di tutte le origini etniche.
La neurofibromatosi di tipo 1 può essere ereditaria in uno schema autosomico dominante o può essere dovuta a una nuova mutazione genetica in un individuo.
Il gene per la neurofibromatosi di tipo 1 si trova sul cromosoma 17.
Sintomi
La neurofibromatosi di tipo 1 è il tipo più comune di neurofibromatosi. Si verifica in circa 1 su 4.000 nascite. I sintomi di NF1 includono:
- macchie di colore marrone chiaro (macchie caffè-latte) sulla pelle
- tumori attorno ai nervi (chiamati neurofibromi)
- lentiggini sotto le ascelle o nelle aree inguinali
- escrescenze sull'iride dell'occhio (chiamate noduli di Lisch o amartomi dell'iride)
- tumori sul nervo ottico dell'occhio (glioma ottico)
- curvatura anormale della colonna vertebrale (scoliosi)
- malformazione delle altre ossa
Molti bambini con NF1 hanno circonferenza della testa più grande del normale e sono più corti della media. Quasi il 50% ha problemi di linguaggio, difficoltà di apprendimento, convulsioni o iperattività. Gli individui con NF1 possono anche avere mal di testa, difetti cardiaci, pressione alta o malattia dei vasi sanguigni (vasculopatia).
Diagnosi
I sintomi di NF1 sono spesso presenti alla nascita o poco dopo, e quasi sempre sono presenti entro i 10 anni di età.
Affinché i bambini vengano diagnosticati con NF1, devono mostrare almeno due dei suddetti sintomi. Oltre a un esame obiettivo, i medici possono utilizzare lampade speciali per esaminare la pelle per i punti caffè-latte. In NF1 sono presenti sei o più di questi punti e misurano più di 5 mm di diametro nei bambini o più di 15 mm di diametro negli adolescenti e negli adulti.
La risonanza magnetica (MRI), i raggi X, la tomografia computerizzata (TC) e altri test possono essere fatti per cercare neurofibromi e ossa anormali. È possibile eseguire test genetici mediante analisi del sangue per rilevare difetti nel gene NF1.
Trattamento
I medici non sanno come fermare la crescita dei tumori nella neurofibromatosi. La chirurgia può essere utilizzata per rimuovere i tumori che causano dolore o problemi alla vista o all'udito. Trattamenti chimici o radiazioni possono essere utilizzati per ridurre le dimensioni dei tumori. In NF1, alcune malformazioni ossee, come la scoliosi, possono essere trattate con chirurgia o parentesi graffe.
Altri sintomi come dolore, mal di testa o convulsioni possono essere gestiti con farmaci o altri trattamenti.
fonti:
> "Scheda informativa sulla neurofibromatosi". Disturbi. 13 dic 2007. Istituto nazionale dei disturbi neurologici e ictus.
> "Apprendimento sulla neurofibromatosi". Disturbi genetici specifici. 27 nov 2007. Istituto nazionale di ricerca sul genoma umano.