La neurofibromatosi è una malattia genetica e multisistemica che coinvolge non solo gli occhi, ma anche il cervello, i nervi, le ossa e la pelle. Esistono due tipi di neurofibromatosi: NF1 (tipo 1) e NF2 (tipo 2) . Il NF1 è di gran lunga il tipo più comune di malattia, rappresentando il 90% dei casi.
Le persone con NF1 di solito hanno diversi segni caratteristici che possono essere presenti alla nascita, ma la maggior parte dei segni e dei sintomi si manifestano nella prima infanzia.
Quelli con NF2 di solito sviluppano segni e sintomi più tardi nella vita, di età compresa tra 20 e 30. NF1 è a volte indicato come Von Recklinghausen o neurofibromatosi periferica. NF2 è a volte indicato come neurofibromatosi centrale.
Segni e sintomi
Le persone che hanno neurofibromatosi di tipo 1 possono avere le seguenti caratteristiche:
- Macule Cafe-au-lait: i macule Cafe-au-lait sono lesioni cutanee pigmentate che si osservano nel 95% delle persone con neurofibromatosi. Queste macchie scure di solito aumentano di dimensioni e numero durante i primi 10 anni di vita.
- Skinfold freckling: Skinfold freckling è spesso indicato come il segno di Crowe. Le persone con neurofibromatosi spesso hanno raccolte di lentiggini nelle aree dell'ascella e dell'inguine. In alcuni, queste lentiggini si trovano sopra le palpebre, sotto il seno e intorno al collo.
- Cambio osseo: le persone con neurofibromatosi sono soggette a una crescita ossea anomala ea volte displasia scheletrica. La displasia scheletrica causa bassa statura e braccia e gambe sono sproporzionate rispetto al resto del corpo.
Neurofibromatosi e gli occhi
Le persone con neurofibromatosi spesso sviluppano anomalie che colpiscono direttamente gli occhi.
- Neurofibromi cutanei: il neurofibroma cutaneo è il segno distintivo della pelle in NF1. I neurofibromi sono elevati, tumori della pelle rotondi. I neurofibromi compaiono nella tarda infanzia e aumentano di dimensioni e numero per tutta la vita. I neurofibromi possono diventare piuttosto grandi, raggiungendo talvolta cinque centimetri. Di solito non sono dolorosi ma possono prudere ed essere teneri al tatto. Quando si verificano intorno alle palpebre possono causare infiammazioni e infezioni come blefarite . Possono anche causare distorsioni alla palpebra come la ptosi, dove la palpebra pende più in basso di quanto dovrebbe, ed ectropion, dove la palpebra inferiore cade lontano dall'occhio e può diventare anormalmente esposta all'atmosfera.
- Noduli di Lisch: il nodulo di Lisch è costituito da lesioni pigmentate che appaiono nell'iride . I medici oculistici possono vedere i noduli di Lisch negli occhi di persone con neurofibromatosi di sei anni. Sembrano piccole, circolari, lesioni a cupola che sporgono dall'iride. Questi possono essere importanti per scopi diagnostici. A volte, i noduli di Lisch vengono scoperti durante un esame oculistico prima che una persona venga diagnosticata con neurofibromatosi.
- Amartomi astrocitari retinici: gli amartomi astrocitari retinici sono tumori benigni della retina che possono svilupparsi in entrambi gli occhi. Possono coinvolgere il nervo ottico, ma possono anche diffondersi per colpire la macula, il centro della retina. Se queste parti sono coinvolte, la vista può essere ridotta e lo strabismo (giro degli occhi) può essere presente. Questo tipo di tumore si trova nel polo posteriore, o
- Gliomi del percorso ottico: ben il 15% dei bambini con NF1 ha tumori cerebrali che influenzano la via ottica, che include il nervo ottico quando esce dalla parte posteriore dell'occhio e ritorna nel cervello. A volte questi tumori possono causare la proptosi. La proptosi è una condizione in cui una massa fa sporgere l'occhio in avanti. Lo strabismo (giro degli occhi) può anche verificarsi a seguito di iomi ottici.
Trattamento
I neurofibromi possono essere di numero elevato o si presentano in piccoli gruppi. Se questi noduli sollevati si verificano in luoghi scomodi che causano problemi, ad esempio lungo la tempia, possono essere rimossi chirurgicamente. Un neurofibroma lungo il tempio potrebbe causare grandi problemi solo cercando di indossare occhiali da vista o occhiali da sole. La rimozione chirurgica funziona bene per le lesioni isolate, ma nella maggior parte dei casi è impossibile rimuoverne un gran numero.
Le persone con neurofibromi multipli intorno agli occhi e alle palpebre devono prestare particolare attenzione nell'utilizzare una buona igiene in queste aree. La pulizia intorno ai neurofibromi intorno alla palpebra può prevenire blefarite e altre infezioni della pelle.
I bambini che sviluppano gliomi ottici di solito non richiedono un trattamento a meno che i tumori non mostrino una crescita o una progressione rapida. In questo caso, la chemioterapia è il trattamento di scelta. A volte queste lesioni cerebrali possono causare un danno evolutivo o cognitivo. Questi bambini necessitano di un'attenzione particolare poiché queste lesioni possono causare difetti spaziali, deficit visuomotori e problemi linguistici e di coordinazione motoria.
complicazioni
Alcune complicazioni potrebbero sorgere in persone con NF2.
- Neuromi acustici: Neurofibromatosi di tipo 2, NF2, è causata da una mutazione nel gene che sopprime la crescita dei tumori. Ciò causa una sovrapproduzione di tessuto nervoso e crescita tumorale. Uno dei segni più comuni di NF2 sono i neuromi acustici, o un tumore che colpisce il nervo che ci permette di sentire. Le persone che ne soffrono possono lamentare problemi di equilibrio, perdita dell'udito e acufene.
- Cataratta : l' ottanta per cento delle persone con NF2 svilupperà due tipi di cataratta, cataratta posteriore e sottocapsulare. Di solito si tratta di cataratte relativamente lievi, ma circa il 20% di esse ha una riduzione della vista.
- Meningioma della guaina del nervo ottico: circa il 27% delle persone con NF2 presenterà tumori che interessano il rivestimento attorno al nervo ottico. Gli stessi tumori sono generalmente benigni ma possono spingere e spremere i fasci nervosi ei vasi sanguigni nel nervo ottico, causando perdita della vista. Questi meningiomi possono anche causare il rigonfiamento dell'occhio in avanti e la conseguente restrizione dei muscoli oculari.
- Membrane epiretiniche: anche le persone che soffrono di NF2 sembrano sviluppare facilmente membrane epiretiniche. Le membrane epiretiniche sono membrane che si sviluppano sulla superficie della retina. La membrana è solitamente centrata sulla macula. Se queste membrane si contraggono, possono causare una visione ridotta o distorta.
Cosa dovresti sapere
La neurofibromatosi è una malattia grave che causa la crescita del tumore in molti sistemi del corpo. Sia NF1 che NF2 possono produrre segni oculari che gli oculisti possono rilevare e che porteranno a una diagnosi precoce. Chiunque sia sospettato di avere neurofibromatosi dovrebbe sottoporsi a esami oculistici annuali completi, compresa la dilatazione dell'occhio.
La gravità delle complicanze associate agli occhi della neurofibromatosi può variare drasticamente, anche all'interno dei membri della stessa famiglia. Tuttavia, poiché colpisce molti sistemi del corpo, queste persone di solito visitano molti specialisti diversi tra cui neurochirurghi, otorinolaringoiatri, audiologi, optometristi / oftalmologi e neuroradiologi.
> Fonti:
> Sowka, Joseph, Gurwood, Andrew, Kabat, Alan, Neurofibromatosi, p13-15, giugno 2016, Review of Optometry, Il manuale di gestione delle malattie oculari, 18a edizione.