Disturbi del sangue ereditati e acquisiti che portano a emolisi anomala
L'emolisi è la scomposizione dei globuli rossi. I globuli rossi vivono normalmente per circa 120 giorni. Dopo di ciò, muoiono e si rompono. I globuli rossi trasportano l'ossigeno a tutto il corpo. Se i globuli rossi si rompono in modo anomalo, ce ne saranno meno per trasportare l'ossigeno. Alcune malattie e condizioni causano la rottura dei globuli rossi troppo presto, causando affaticamento e altri sintomi più gravi.
Tipi di anemia emolitica
Ci sono molti tipi di anemia emolitica e la condizione può essere ereditata (i tuoi genitori hanno passato il gene per la condizione a te) o acquisita (significa che non sei nato con la condizione, ma lo sviluppi a volte nella tua vita). I seguenti disturbi e condizioni sono alcuni esempi di diversi tipi di anemie emolitiche:
Anemie emolitiche ereditate. Potresti avere problemi con l' emoglobina , la membrana cellulare o gli enzimi che mantengono i tuoi globuli rossi sani . Questo di solito è dovuto a un gene difettoso (i) che controlla la produzione di globuli rossi. Mentre si muove attraverso il flusso sanguigno, le cellule anormali possono essere fragili e andare in pezzi.
Anemia falciforme. Una malattia ereditaria grave in cui il corpo produce emoglobina anormale. Questo fa sì che i globuli rossi abbiano una forma a mezzaluna (o falcetto). Le cellule falciformi di solito muoiono dopo soli 10 o 20 giorni poiché il midollo osseo non può produrre nuovi globuli rossi abbastanza velocemente da sostituire quelli morenti.
Negli Stati Uniti, l'anemia falciforme colpisce principalmente gli afro-americani.
Talassemie . Queste sono malattie ereditarie del sangue in cui il corpo non può fare abbastanza di alcuni tipi di emoglobina, che fa sì che il corpo produca globuli rossi meno sani del normale.
Sferocitosi ereditaria. Quando il rivestimento esterno dei globuli rossi (la membrana superficiale) è disertato, i globuli rossi hanno una durata di vita anormalmente breve e una sfera , o una forma simile a una palla.
Elitptocitosi ereditaria (ovalocitosi). Coinvolgendo anche un problema con la membrana cellulare, i globuli rossi hanno una forma anormalmente ovale, non sono flessibili come i normali globuli rossi e hanno una vita più breve rispetto alle cellule sane.
Carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD). Quando ai tuoi globuli rossi manca un importante enzima chiamato G6PD , allora hai una carenza di G6PD. La mancanza di enzima causa la rottura e la morte dei globuli rossi quando vengono a contatto con determinate sostanze nel sangue.
Per coloro che sono carenti di G6PD, infezioni, stress severo, determinati alimenti o droghe, possono causare la distruzione dei globuli rossi. Alcuni esempi di tali fattori scatenanti includono farmaci antimalarici, uno spirinico , farmaci antiinfiammatori non steroidei (FANS), farmaci sulfamidici , naftalene (una sostanza chimica in alcune palline di naftalina) o fave.
Carenza di piruvato chinasi. Quando il corpo manca un enzima chiamato piruvato chinasi, i globuli rossi tendono ad abbattere facilmente.
Anemie emolitiche acquisite. Quando si acquisisce l'anemia emolitica, i globuli rossi possono essere normali, ma alcune malattie o altri fattori fanno sì che il corpo distrugga i globuli rossi nella milza o nel flusso sanguigno.
Anemia emolitica immunitaria. In questa condizione, il tuo sistema immunitario distrugge globuli rossi sani .
I 3 tipi principali di anemia emolitica immune sono:
- Anemia emolitica autoimmune (AIHA). Questa è la condizione di anemia emolitica più comune (l'AIHA rappresenta la metà di tutti i casi di anemia emolitica). Per qualche ragione sconosciuta, AIHIA provoca il sistema immunitario del tuo corpo a produrre anticorpi che attaccano i tuoi globuli rossi sani. L'AIHIA potrebbe diventare seria e andare avanti molto velocemente.
- Anemia emolitica alloimmune (AHA). L'AHA si verifica quando il sistema immunitario attacca il tessuto trapiantato, una trasfusione di sangue o in alcune donne in gravidanza, il feto. Poiché l'AHA può accadere se il sangue trasfuso è un tipo di sangue diverso dal sangue, l'AHA può anche verificarsi durante la gravidanza quando una donna ha sangue Rh-negativo e il suo bambino ha sangue Rh positivo. Il fattore Rh è una proteina nei globuli rossi e "Rh-negativo" e "Rh-positivo" si riferisce al fatto se il sangue ha il fattore Rh.
- Anemia emolitica indotta da farmaci. Quando un farmaco innesca il sistema immunitario del tuo corpo per attaccare i suoi globuli rossi, potresti essere un anemolitico emolitico indotto da farmaci. Le sostanze chimiche presenti nei medicinali (come la penicillina) possono attaccarsi alle superfici dei globuli rossi e causare lo sviluppo di anticorpi.
Anemie emolitiche meccaniche. Il danno fisico alle membrane dei globuli rossi può causare distruzione a un ritmo più veloce del normale. Il danno può essere causato da cambiamenti nei piccoli vasi sanguigni, alcuni dispositivi medici, pressione alta durante la gravidanza (preeclampsia) o eclampsia (una condizione che causa convulsioni in donne in gravidanza), ipertensione maligna o una rara malattia del sangue come porpora trombotica trombocitopenica , che causa la formazione di coaguli di sangue in piccoli vasi sanguigni in tutto il corpo. Inoltre, attività faticose possono a volte causare danni alle cellule del sangue negli arti (come la corsa a una maratona)
Emoglobinuria parossistica notturna (PNH). Il tuo corpo distruggerà i globuli rossi anormali (causati dalla mancanza di alcune proteine) più velocemente del normale con questa condizione. Gli individui con EPN sono a maggior rischio per:
- Coaguli di sangue nelle vene
- Bassi livelli di globuli bianchi e piastrine
Altre cause di danni ai globuli rossi. Alcune infezioni, sostanze chimiche e sostanze possono anche danneggiare i globuli rossi, portando ad anemia emolitica. Alcuni esempi includono sostanze chimiche tossiche, malaria, malattie trasmesse dalle zecche o veleno di serpente.
Analisi del sangue utilizzate per diagnosticare l'emolisi
Vedere il tuo medico è il primo passo per ottenere una diagnosi di anemia emolitica. Il medico può valutare la vostra storia medica e familiare oltre a un esame fisico e esami del sangue. Alcuni esami del sangue usati per diagnosticare l'emolisi sono:
- Numero di globuli rossi (RBC), chiamato anche conteggio degli eritrociti
- Test dell'emoglobina (Hgb)
- Test di haptoglobina sierica
I programmi di screening neonatali, come richiesto da ogni Stato, solitamente schermano (usando esami del sangue di routine) per l'anemia falciforme e il deficit di G6PD nei bambini. La diagnosi precoce di queste condizioni ereditarie è vitale affinché i bambini possano ricevere un trattamento adeguato.
fonte:
Istituto Nazionale della Salute. Tipi di anemia emolitica. www.nhlbi.nih.gov. Accede il 9 marzo 2016.