10 cose che dovresti sapere sulla malattia delle cellule falciformi

L' anemia falciforme è una forma ereditaria di anemia in cui i globuli rossi diventano anormalmente lunghi e appuntiti, simili alla forma di una banana. Colpisce circa 100.000 persone negli Stati Uniti e milioni in tutto il mondo. Negli Stati Uniti si verifica in circa una ogni 365 nascite afro-americane e più raramente nelle nascite ispano-americane. Anche se l'anemia falciforme non è una condizione estremamente rara, ci sono alcuni fatti meno noti e idee sbagliate che tutti dovrebbero sapere.

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Può verificarsi in qualsiasi razza o gruppo etnico

Anche se l'anemia falciforme è stata a lungo associata a persone di origine africana, può essere trovata in molte razze e gruppi etnici, tra cui spagnoli, brasiliani, indiani e persino caucasici. A causa di questo fatto, tutti i bambini nati negli Stati Uniti sono testati per questa condizione.

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Una malattia ereditaria

L'anemia falciforme non è contagiosa come il raffreddore. Le persone sono nate o no. Se sei nato con anemia falciforme entrambi i tuoi genitori hanno tratto falciforme (o un genitore con tratto falciforme e l'altro con un altro tratto di emoglobina). Le persone con tratto falciforme non possono sviluppare l'anemia falciforme.

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Diagnosticato alla nascita

Negli Stati Uniti, ogni bambino è testato per l'anemia falciforme. Questo fa parte della schermata neonatale eseguita poco dopo la nascita. Alcune persone possono riferirsi a questo come test PKU. Identificare i bambini con anemia falciforme nell'infanzia può prevenire gravi complicazioni.

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Connessione tra tratto di cellule falciformi e malaria

Le persone con caratteristica falciforme possono essere trovate più pesantemente in aree del mondo che hanno la malaria. Questo perché il tratto falciforme può proteggere una persona dall'essere infettata dalla malaria. Ciò non significa che una persona con tratto falciforme non possa essere infettata da malaria, ma è meno comune di una persona senza tratto falciforme.

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Non tutti i tipi sono creati uguali

Ci sono diversi tipi di anemia falciforme che variano in gravità. L'emoglobina SS (anche il tipo più comune) e la falce beta zero sono le più gravi seguite dall'emoglobina SC e dalla falce beta più la talassemia.

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Più che solo dolore

C'è molto di più nell'anemia falciforme rispetto alle crisi dolorose. L'anemia falciforme è un disturbo dei globuli rossi, che forniscono ossigeno a tutti gli organi. Poiché l'anemia falciforme si verifica nel sangue, tutti gli organi del corpo possono essere colpiti. I pazienti con SCD sono a rischio di ictus, malattie agli occhi, calcoli biliari, gravi infezioni batteriche e anemia, solo per citarne alcuni.

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Bambini a rischio di ictus

Sebbene tutte le persone con anemia falciforme siano a rischio di ictus, i bambini con anemia falciforme hanno un rischio molto più alto rispetto ai bambini senza anemia falciforme. A causa di questo rischio, i medici che curano i bambini con anemia falciforme usano un'ecografia del cervello per esaminare e determinare chi è a più alto rischio di ictus e iniziare il trattamento per prevenire questa complicanza.

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Un semplice cambiamento degli antibiotici Aspettativa di vita

La penicillina antibiotica è salva-vita. Le persone con anemia falciforme sono ad aumentato rischio di gravi infezioni batteriche. L'inizio della penicillina due volte al giorno per i primi cinque anni di vita ha cambiato il corso di questa condizione da qualcosa che si vede solo nei bambini in una condizione in cui le persone vivono fino all'età adulta con.

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I trattamenti sono disponibili

C'è più di antidolorifici per curare l'anemia falciforme. Oggi le trasfusioni di sangue e una medicina chiamata idrossiurea stanno cambiando la vita delle persone con anemia falciforme. Queste terapie consentono alle persone con anemia falciforme di vivere una vita più lunga con un minor numero di complicanze. Sono in corso studi di ricerca multipli per trovare ulteriori opzioni di trattamento.

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C'è una cura

Il solo trapianto di midollo osseo (chiamato anche cellula staminale) è l'unica cura. Il miglior successo è venuto dai donatori che sono fratelli il cui corredo genetico corrisponde alla persona con anemia falciforme. A volte vengono utilizzati tipi di donatori, come individui o genitori non collegati, ma principalmente negli studi di ricerca clinica. Nei prossimi anni, la terapia genica sembra un trattamento promettente.

Se voi o il vostro familiare avete una malattia a cellule falciformi, è importante avere un follow-up regolare con un medico per assicurarvi che vengano fornite cure aggiornate.

> Fonte:
Istituto nazionale del cuore, polmone e sangue. Gestione basata sulle prove di anemia falciforme: Expert Panel Report, 2014.