Anemia di Fanconi è una rara sindrome da insufficienza midollare ereditaria caratterizzata da pancitopenia (bassi globuli bianchi, globuli rossi e piastrine) e anomalie fisiche. La prevalenza è più alta negli ebrei ashkenaziti, nella popolazione Rom della Spagna e nei neri sudafricani. Non dovrebbe essere confuso con la sindrome di Fanconi, una malattia dei reni. La maggior parte dei pazienti viene diagnosticata prima dei 10 anni.
Segni e sintomi dell'anemia di Fanconi
Più del 50% dei pazienti presenta anomalie fisiche. Questi possono includere:
- La pelle cambia: macchie ipopigmentate (più chiare della pelle circostante) o macchie café-au-lait (aree colorate caffè)
- Bassa statura
- Anomalie del pollice
- Anomalie del cervello: piccole dimensioni della testa, aumento del liquido nel cervello
- Reni assenti o malformati
- Anomalie dei genitali
- Ritardo dello sviluppo
Con il calo della conta delle cellule del sangue, si possono sviluppare sintomi di pancitopenia.
- Lividi o sanguinamento aumentati (basso numero di piastrine o trombocitopenia )
- Affaticamento, pelle pallida ( anemia )
- Febbre, infezioni (basso numero di bianchi o neutropenia )
La diagnosi di cancro può essere la presentazione iniziale. Le persone con anemia di Fanconi sono a maggior rischio di sviluppare:
- Leucemia mieloide acuta
- Sindrome mielodisplastica
- Tumori della testa e del collo
- Tumori al cervello
- Tumore di Wilms (cancro del rene)
- Tumori gastrointestinali (GI))
- Cancro vulvare e anale
Diagnosi
Il processo di diagnosi può essere lento, in quanto la presentazione di solito si evolve nel tempo.
Un basso numero di piastrine è di solito il primo segno di problemi. Poi nel tempo, il numero di globuli bianchi diminuisce seguito da anemia. L'anemia è descritta come macrocitica, il che significa che i globuli rossi sono più grandi del normale. Questi risultati di laboratorio combinati con anomalie fisiche esaminate sopra suggeriscono anemia di Fanconi.
I pazienti con anemia di Fanconi sono anche ad aumentato rischio di sviluppare il cancro. Il tumore che si presenta in età insolitamente precoce può essere la presentazione iniziale in alcuni pazienti. Inoltre, può essere raccolto se più membri della stessa famiglia sviluppano un cancro.
Quando si sospetta l'anemia di Fanconi, il sangue viene inviato per uno speciale test di laboratorio chiamato rottura cromosomica. Il difetto genetico nell'anemia di Fanconi impedisce ai cromosomi di essere in grado di ripararsi adeguatamente portando all'insorgere di insufficienza midollare e cancro in tenera età. Se il test di rottura cromosomica è coerente con l'anemia di Fanconi, è possibile anche inviare test genetici. Oltre a confermare la diagnosi, questa informazione consente alla famiglia di avere maggiori informazioni sul rischio di avere più bambini con questa condizione.
Eredità
L'anemia di Fanconi viene solitamente trasmessa in un modello autosomico recessivo. Ciò significa che entrambi i genitori devono essere portatori del proprio figlio per avere la malattia. In questo scenario, entrambi i genitori sono portatori e hanno una probabilità su 1 di avere un figlio con anemia di Fanconi. Più raramente, viene trasmesso in modo X-linked, il che significa che il cambiamento genetico è sul cromosoma X. In questo caso, una madre può trasmettere la malattia ai suoi figli.
trattamenti
Trasfusioni: trasfusioni di globuli rossi e piastrine sono utilizzate per rifornire l'alimentazione poiché il midollo osseo non è in grado di produrre quantità normali. Le trasfusioni sono utilizzate per prevenire i sintomi di anemia (stanchezza, stanchezza) o trombocitopenia (sanguinamento).
Oxymetholone: Oxymetholone è uno steroide anabolizzante per via orale che può essere utilizzato per migliorare la conta delle cellule del sangue. Questo è generalmente usato per i pazienti che non hanno fratelli disponibili per essere donatori di midollo osseo.
Trapianto di midollo osseo: il trapianto di midollo osseo può essere curativo per pancitopenia, ma non diminuisce il rischio permanente di cancro. I migliori risultati si vedono quando i fratelli abbinati possono essere donatori.
> Fonte:
> Bertuch A. Eredita anemia aplastica nei bambini e negli adolescenti. In: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.