VACTERL difetti di nascita si verificano insieme
L'acronimo VACTERL si riferisce a un gruppo di difetti alla nascita che si verificano insieme; queste anomalie sono correlate e si verificano per caso, interessando diverse parti del corpo. L'associazione VACTERL può causare molti sintomi, quindi non è noto quanti bambini ne siano affetti. La condizione può verificarsi con alcuni difetti cromosomici come la trisomia 18 (sindrome di Edwards) o nei bambini di madri con diabete , ma la sua causa esatta non è nota; è probabilmente causato da una combinazione di fattori ambientali e genetici.
L'associazione VACTERL è estremamente rara e colpisce solo 1 su 40.000 nascite.
Sintomi
Ogni lettera in VACTERL rappresenta la prima lettera dei suoi sintomi comuni. Non tutti i bambini affetti dall'associazione VACTERL hanno tutte queste anomalie.
- V sta per vertebre (ossa della colonna vertebrale), che sono anormali
- A sta per atresia anale o ano imperforato, che significa un ano che non si apre all'esterno del corpo
- C sta per difetti cardiaci (cuore), di solito un buco anomalo tra le parti del cuore (difetto del setto ventricolare o difetto del setto atriale)
- T sta per fistola tracheoesofagea, che significa una connessione anormale tra la trachea (trachea) e l'esofago (il tubo del cibo allo stomaco)
- E sta per atresia esofagea, il che significa che l' esofago non si collega allo stomaco
- R sta per difetti renali ( reni )
- L sta per difetti degli arti (arto) come pollici assenti o spostati, dita extra (polidattilia), dita fuse (sindattilia) o un osso mancante nelle braccia o nelle gambe
Alcuni bambini nati con associazione VACTERL hanno solo un'arteria ombelicale (invece dei due normali). Molti bambini nascono piccoli e hanno difficoltà a crescere e ad aumentare di peso.
Diagnosi
La diagnosi dell'associazione VACTERL si basa sui difetti alla nascita del bambino. Non è richiesto alcun test particolare per confermare la diagnosi.
Alcuni problemi, come l'ano imperforato o le dita extra, saranno scoperti quando il neonato viene esaminato dopo la nascita. I raggi X della colonna vertebrale, delle braccia e delle gambe possono rilevare le ossa anomale. Un ecocardiogramma (ecografia cardiaca) può rilevare difetti cardiaci. Altri test possono essere eseguiti per rilevare la presenza di atresia esofagea e fistola tracheoesofagea o difetti renali.
Trattamento
Ogni situazione con l'associazione VACTERL è completamente unica e il potenziale per il trattamento e la prognosi dipende dalla situazione dell'individuo. La condizione è trattata su base individuale; non è stato creato un piano di trattamento universale per l'associazione VACTERL. Alcune anomalie sono così gravi che il trattamento non avrà successo e il bambino affetto potrebbe non sopravvivere. In altri casi, la chirurgia può essere in grado di correggere i difetti, permettendo al bambino di sopravvivere e vivere una vita relativamente normale.
Una volta identificati i difetti di nascita, è possibile sviluppare un piano di trattamento per il bambino. Alcuni problemi, come l'atresia esofagea, la fistola tracheoesofagea o i difetti cardiaci, possono richiedere subito un trattamento medico o un intervento chirurgico. A volte un intervento chirurgico per riparare un problema può aspettare fino a quando il bambino è più vecchio. Spesso, molti specialisti sono coinvolti nella cura di un bambino con l'associazione VACTERL.
I bambini con problemi a braccia, gambe o colonna vertebrale possono aver bisogno di una terapia fisica o occupazionale.
fonti:
"Associazione VACTERL". BirthDefects.org, 2015.
Castori, M. "Associazione VACTERL". Organizzazioni nazionali per i disturbi rari, 2016.