La sindrome di VATER (a volte chiamata associazione VATER o VACTERL ) è un insieme di difetti alla nascita che spesso si verificano insieme. Le iniziali nella sindrome di VATER si riferiscono a cinque diverse aree in cui un bambino può avere anomalie:
- V ertebrae
- A nus
- T rachea
- E sopago
- R enal (reni)
Ci possono anche essere condizioni cardiache e degli arti, che modificano l'acronimo di VACTERL
Un bambino diagnosticato con una di queste sindromi non avrà necessariamente un problema in ogni area, ma una costellazione di difetti alla nascita che coinvolgono molte delle aree.
Diagnosi della sindrome di VATER
VATER non è un disturbo discreto o una malattia, quindi non ci sono test medici come un esame del sangue in grado di diagnosticare il problema. Per essere diagnosticato con la sindrome di VATER, un bambino deve avere almeno tre dei problemi sopra descritti.
Mentre il disturbo è inusuale (interessando uno su 10.000 a 40.000 bambini), i sintomi possono differire notevolmente da un bambino all'altro. Un elemento importante di VATER è che non sembra avere un impatto sullo sviluppo intellettuale. Quindi, se un bambino ha i sintomi fisici di VATER insieme a sfide evolutive e / o cognitive, la diagnosi VATER non è appropriata.
Cause della sindrome di VATER
Poiché VATER non è una malattia reale, viene definita "associazione non casuale di difetti alla nascita". In altre parole, l'insieme specifico di difetti alla nascita che possono essere parte di VATER o VACTERL non è noto per essere collegato causalmente.
Invece, si verificano insieme troppo spesso per essere una raccolta casuale di sintomi.
Non esiste una causa attualmente nota, ma si ritiene che un difetto genetico sia coinvolto. La ricerca suggerisce che alcuni tipi di danni possono verificarsi all'inizio della gravidanza. Inoltre, le donne diabetiche sembrano avere maggiori probabilità di avere figli con VATER.
Trattamento della sindrome di VATER
Mentre alcuni bambini con VATER / VACTERL possono avere problemi così gravi che non riescono a prosperare da piccoli, molti crescono e vivono una vita piena.
Il metodo di trattamento dipende interamente dalle esigenze specifiche del singolo bambino. Ad esempio, alcune delle anormalità negli organi e negli arti possono essere trattate con successo con un intervento chirurgico. Altri possono richiedere interventi farmaceutici, terapia fisica , terapia occupazionale e così via.
Quando i bambini con VATER crescono e iniziano a frequentare la scuola, possono avere alcuni problemi di sviluppo o fisici che devono essere affrontati. Ad esempio, possono avere difficoltà a camminare, con un esercizio vigoroso o una buona coordinazione motoria.
È importante notare, tuttavia, che VATER non è un disturbo del cervello. La maggior parte dei bambini con VATER dovrebbe essere in grado di gestire le esigenze intellettuali e cognitive della scuola senza troppe difficoltà.
I genitori di bambini con VATER / VACTERL potrebbero voler richiedere una consulenza genetica in quanto considerano la possibilità di avere più figli. Il disturbo è genetico e, quindi, il rischio di avere un altro bambino con una malattia genetica simile o correlata è più alto.
Risorse Sindrome VATER
Oltre a porre domande al medico, queste risorse possono essere utili per capire meglio la sindrome.
- Centro nazionale per le informazioni sulle biotecnologie
- Genetica Home Reference
Un certo numero di ospedali per bambini in tutto il paese lavora su trattamenti di VATER. Alcuni sono specialisti in un certo aspetto di questa sindrome molto complicata.
- Ospedale pediatrico di Cincinnati