Una condizione genetica rara che colpisce principalmente i maschi
Mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II), nota anche come sindrome di Hunter, è una malattia ereditaria che causa una carenza dell'enzima iduronato-2-solfatasi (I2S). I2S è coinvolto nella scomposizione dei carboidrati complessi chiamati mucopolisaccaridi. Senza abbastanza I2S, i mucopolisaccaridi parzialmente decomposti si accumulano negli organi e nei tessuti del corpo e diventano tossici.
La sindrome di Hunter è una malattia legata all'X , il che significa che viene trasmessa sul cromosoma X da una madre ai suoi figli. A causa di come viene ereditata la sindrome di Hunter, la condizione è più comune negli uomini, anche se le donne, in rari casi, possono ereditare anche la condizione. La sindrome di Hunter può verificarsi in qualsiasi gruppo etnico. È stata notata un'incidenza leggermente più elevata tra gli ebrei che vivono in Israele. La condizione si verifica in 1 su 100.000 a 1 su 150.000 maschi.
Esistono due tipi di sindrome di Hunter, ad esordio precoce e tardivo.
MPS II ad esordio precoce
La forma grave della sindrome di Hunter, ad esordio precoce, viene solitamente diagnosticata nei bambini di età compresa tra 18 e 36 mesi. L'aspettativa di vita per questa forma può variare, con alcuni bambini che vivono fino alla seconda e terza decade di vita. I sintomi della malattia ad esordio precoce possono includere:
- caratteristiche facciali grossolane e bassa statura
- fegato e milza ingrossati
- ritardo mentale progressivo e profondo
- lesioni cutanee color avorio sulla parte superiore della schiena e sui lati della parte superiore delle braccia e delle cosce
- cambiamenti scheletrici, rigidità articolare, collo corto, petto ampio e testa troppo grande
- sordità progressiva
- retinite pigmentosa atipica e menomazione visiva
Questi sintomi sono simili a quelli della sindrome di Hurler . Tuttavia, i sintomi della sindrome di Hurler si sviluppano più velocemente e sono peggiori di quelli della sindrome di Hunter a esordio precoce.
Fine MPS II
Questo tipo di sindrome di Hunter è molto più lieve dell'insorgenza precoce e non può essere diagnosticata fino all'età adulta. Gli individui con la forma tardiva della malattia hanno un'aspettativa di vita molto più lunga e possono vivere fino ai 70 anni. Le loro caratteristiche fisiche sono simili a quelle con MPS II grave; tuttavia, le persone con la versione tardiva di MPS II di solito hanno un'intelligenza normale e mancano dei gravi problemi scheletrici di tipo più grave.
Diagnosi
Per la sindrome di Hunter grave, l'aspetto del bambino combinato con altri sintomi come il fegato ingrossato e la milza e le lesioni cutanee color avorio (considerate un marker per la sindrome) possono suggerire che il bambino abbia mucopolisaccaridosi. La sindrome di Hunter lieve è molto più difficile da identificare e potrebbe essere riconosciuta solo guardando i parenti materni di un bambino con la sindrome di Hunter.
In entrambi i casi, la diagnosi può essere confermata da un esame del sangue per carenza di I2S. Uno studio enzimatico o un test genetico per i cambiamenti nel gene dell'iduronato sulfatasi può anche diagnosticare la condizione. I mucopolisaccaridi possono anche essere presenti nelle urine. I raggi X possono rivelare alterazioni ossee caratteristiche della sindrome di Hunter.
Trattamento di MPS II
Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Hunter.
Le cure mediche sono dirette ad alleviare i sintomi di MPS II. Il trattamento con Elaprase (idursulfasi) sostituisce l'I2S nel corpo e aiuta a ridurre sintomi e dolore. Le vie respiratorie possono ostruirsi, per cui è importante avere un buon controllo e assistenza respiratoria. La terapia fisica e l'esercizio quotidiano sono importanti. Molti specialisti sono coinvolti nella cura di un individuo con la sindrome di Hunter. Un consulente genetico può consigliare familiari e parenti sui rischi di trasmissione della sindrome.
fonti:
MPS II (sindrome di Hunter) MPS e malattie correlate. Società nazionale MPS.
Genetica Home Reference. Mucopolisaccaridosi tipo II.