Difetti alla nascita di testa, viso e piedi
La sindrome di Jackson-Weiss è una malattia genetica causata da mutazioni nel gene FGFR2 sul cromosoma 10. Provoca particolari difetti alla nascita di testa, viso e piedi. Non si sa quanto spesso si manifesti la sindrome di Jackson-Weiss, ma alcuni individui sono i primi nelle loro famiglie ad avere il disturbo, mentre altri ereditano la mutazione genetica in modo autosomico dominante .
Sintomi
Alla nascita, le ossa del cranio non sono unite; si chiudono mentre il bambino cresce. Nella sindrome di Jackson-Weiss, le ossa del cranio si uniscono (fondere) troppo presto. Questo è chiamato "craniosinostosi". Questo causa:
- cranio deforme
- occhi distanziati
- fronte sporgente
- zona media del viso insolitamente piatta e sottosviluppata (ipoplasia della faccia mediana)
Un altro gruppo distintivo di difetti alla nascita nella sindrome di Jackson-Weiss sono nei piedi:
- gli alluci sono brevi e larghi
- anche gli alluci si piegano dalle altre dita dei piedi
- le ossa di alcuni piedi possono essere fuse insieme (chiamate "sindattilia") o di forma anormale
Gli individui con sindrome di Jackson-Weiss di solito hanno mani normali, intelligenza normale e una durata di vita normale.
Diagnosi
La diagnosi della sindrome di Jackson-Weiss si basa sulla presenza di difetti alla nascita. Esistono altre sindromi che includono la craniosinostosi, come la sindrome di Crouzon o la sindrome di Apert, ma le anomalie del piede aiutano a distinguere la sindrome di Jackson-Weiss.
In caso di dubbio, è possibile eseguire un test genetico per confermare la diagnosi.
Trattamento
Alcuni dei difetti alla nascita presenti nella sindrome di Jackson-Weiss possono essere corretti o ridotti dalla chirurgia. Il trattamento della craniosinostosi e delle anomalie facciali viene solitamente trattato da medici e terapisti specializzati in disturbi della testa e del collo (specialisti craniofacciali).
Queste squadre di specialisti lavorano spesso in un centro cranio-facciale speciale o in una clinica. La National Craniofacial Association ha informazioni di contatto per i team di medici craniofacciali e fornisce anche un supporto finanziario per le spese non mediche delle persone che si recano in un centro per il trattamento.
fonti:
> Wulfsberg, Eric. "Sindrome di Jackson-Weiss." Educazione familiare CCDD. 26 gennaio 2004. Medicina di Johns Hopkins.
> "Sindrome di Jackson-Weiss". Indice delle malattie rare. Organizzazione nazionale per i disturbi rari.
> "Sindrome di Jackson-Weiss". Genetica Home Reference. 2 maggio 2008. US National Library of Medicine.
> Van Buggenhout, G., e JP Fryns. "Sindrome di Jackson-Weiss." Luglio 2005. Enciclopedia di Orphanet.