Perché questo disturbo è stato diviso in due distinte sindromi
Negli anni precedenti, la sindrome di Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS) era un termine usato per descrivere una condizione genetica ereditaria che colpiva circa 1 su 100.000 bambini nati. Prende il nome dai quattro medici che hanno inizialmente descritto i sintomi della sindrome.
Da allora, LMBBS è stato riconosciuto come impreciso. Invece, è stato scoperto che LMBBS era in realtà composto da due distinti disturbi: la sindrome di Biedl-Bardet (BBS) e la sindrome di Laurence-Moon (LMS).
La differenza tra la sindrome di Biedl-Bardet e la sindrome di Laurence-Moon
La BBS è una malattia genetica molto rara che causa deterioramento della vista, dita extra delle mani o dei piedi, obesità nello stomaco e nell'addome, problemi ai reni e difficoltà di apprendimento. I problemi della visione si deteriorano rapidamente; molte persone diventeranno completamente cieche. Complicazioni da altri sintomi, come problemi ai reni, possono diventare pericolose per la vita.
Come BBS, LMS è una malattia ereditaria. È associato a difficoltà di apprendimento, diminuzione degli ormoni sessuali e rigidità dei muscoli e delle articolazioni. BBS e LMS sono molto simili, ma sono considerati diversi perché i pazienti LMS non mostrano segni di cifre extra o obesità nell'addome.
Cause di BBS e LMS
La maggior parte dei casi di BBS sono ereditati. Colpisce allo stesso modo uomini e donne, ma non è comune. BBS colpisce solo 1 su 100.000 in Nord America e in Europa. È leggermente più comune nei paesi del Kuwait e di Terranova, ma gli scienziati non sono sicuri del perché.
LMS è anche una malattia ereditaria. LMS è autosomico recessivo, nel senso che si verifica solo se entrambi i genitori portano i geni LMS. In genere, i genitori stessi non hanno LMS ma portano il gene da uno dei loro genitori.
Come vengono diagnosticati
La BBS viene tipicamente diagnosticata durante l'infanzia. Gli esami visivi e le valutazioni cliniche cercheranno anomalie e ritardi diversi.
In alcuni casi, i test genetici possono rilevare la presenza del disturbo prima che i sintomi progrediscano.
LMS viene solitamente diagnosticato durante test per ritardi di sviluppo, come screening per inibizione del linguaggio, difficoltà di apprendimento generale e problemi uditivi .
Trattamenti per le due condizioni
Il trattamento di BBS si concentra sul trattamento dei sintomi del disturbo, come la correzione della vista o trapianti di rene. L'intervento precoce può consentire ai bambini di vivere la vita più normale possibile e gestire i sintomi, ma non esiste una cura per la malattia in questo momento.
Per LMS, non ci sono trattamenti attualmente approvati per gestire il disturbo. Come BBS, il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi. Il supporto oftalmico, come occhiali o altri ausili, può aiutare a peggiorare la vista. Per aiutare a trattare la bassa statura e ritardi di crescita, può essere raccomandata la terapia ormonale. Il linguaggio e la terapia occupazionale possono migliorare la destrezza e le capacità di vita quotidiana. La terapia renale e i trattamenti di supporto renale possono essere necessari.
Prognosi per Sindrome di Biedl-Bartet o Sindrome di Laurence-Moon
Per chi ha la sindrome di Laurence-Moon, l'aspettativa di vita è solitamente più breve delle altre persone. La causa più comune di morte è legata a problemi renali o renali.
Per la sindrome di Biedel-Bartet, l'insufficienza renale è molto comune ed è la causa più probabile di morte. Gestire i problemi renali può migliorare l'aspettativa di vita e la qualità della vita.
fonti:
"Sindrome di Biedl-Bartet". Organizzazione nazionale per i disturbi rari, 2015.
"Sindrome di Laurence-Moon". Patient.Info, 2015.