Come dare un senso a questa complessa malattia medica
Nel 1981, il termine CHARGE fu creato per descrivere i gruppi di difetti alla nascita che erano stati riconosciuti nei bambini. CHARGE sta per:
- Coloboma (occhio)
- Difetti cardiaci di qualsiasi tipo
- Atresia (choanal)
- Ritardo (di crescita e / o sviluppo)
- Anomalia genitale
- Anomalia dell'orecchio
È stato raccomandato che la diagnosi della sindrome si basasse sulla presenza di quattro di queste caratteristiche fisiche.
Da allora, i medici hanno riconosciuto che questa definizione e la regola per la diagnosi non tengono conto di molte altre caratteristiche fisiche della sindrome CHARGE, o del fatto che alcuni bambini con la sindrome non soddisfano i criteri per la diagnosi.
Genetica della sindrome CHARGE
Un gene associato alla sindrome CHARGE è stato identificato sul cromosoma 8 e coinvolge mutazioni del gene CHD7 (il gene CHD7 è l'unico gene attualmente ritenuto coinvolto nella sindrome). Sebbene sia ormai noto che la sindrome CHARGE è una sindrome medica complessa causato da un difetto genetico, il nome non è cambiato. Sebbene le mutazioni del gene CHD7 siano ereditate in modo autosomico dominante , la maggior parte dei casi deriva da una nuova mutazione e il bambino di solito è l'unico figlio della famiglia con la sindrome.
Incidenza della sindrome CHARGE
La sindrome CHARGE si verifica in circa 1 su 8.500-10.000 nascite in tutto il mondo.
Sintomi della sindrome CHARGE
Gli attributi fisici di un bambino con la sindrome CHARGE variano da quasi normali a gravi. Ogni bambino nato con la sindrome può avere diversi problemi fisici e alcune delle caratteristiche più comuni o difetti alla nascita sono:
C- Coloboma of the Eye:
- Questo disturbo colpisce circa l'80-90% delle persone con diagnosi di sindrome CHARGE
- Un coloboma consiste in una fessura (fessura) di solito nella parte posteriore dell'occhio
- Uno o entrambi gli occhi potrebbero anche essere troppo piccoli (microftalmo) o mancanti (anoftalmo)
C può anche riferirsi ad un'anomalia del nervo cranico:
- Dal 90 al 100 percento delle persone con sindrome di CHARGE hanno una diminuzione o una completa perdita del loro senso dell'olfatto (anosmia)
- Il 70-80% delle persone ha difficoltà a deglutire.
- La paralisi facciale ( paralisi ) su uno o entrambi i lati si verifica nel 50-90% delle persone con la sindrome
H- Difetto Cardiaco:
- Il 75% degli individui è affetto da diversi tipi di cardiopatie
- Il difetto cardiaco più frequente è un foro nel cuore ( difetto del setto atriale )
A- Atresia dei Choanae:
- Un atresia si riferisce all'assenza di restringimento di un passaggio nel corpo. Nelle persone con sindrome CHARGE, la parte posteriore dei seni nasali su uno o entrambi i lati è ristretta (stenosi) o non si collega alla parte posteriore della gola (atresia)
- Questa atresia è presente nel 35-65% dei soggetti con sindrome CHARGE
R- Ritardato (mentale e crescita)
- Il 70 percento degli individui affetti da CHARGE ha una riduzione del QI che può andare da un ritardo mentale quasi normale a grave
- L'80% degli individui è affetto da ritardo della crescita e questo ritardo della crescita viene solitamente rilevato nei primi sei mesi di vita quando il bambino non riesce a crescere normalmente
- Il ritardo della crescita è dovuto a deficit di ormone della crescita e / o difficoltà di alimentazione (la crescita del bambino tende a recuperare dopo l'infanzia)
G- sottosviluppo genitale:
- I genitali sottosviluppati sono un segno rivelatore della sindrome CHARGE nei maschi, ma non tanto nelle femmine
- L'80-90% dei maschi è affetto da sottosviluppo genitale, ma solo dal 15 al 25% delle donne affette dalla sindrome
Anomalie E- Ear:
- Le anomalie dell'orecchio colpiscono dal 95 al 100% delle persone con deformità dell'orecchio esterno che possono essere visualizzate
- Il 60-90 percento delle persone ha anche problemi nell'orecchio interno, come canali semicircolari anormali o difetti nervosi che possono causare sordità
Ci sono molti altri problemi fisici che un bambino affetto da sindrome CHARGE può avere in aggiunta a questi sintomi più comuni elencati sopra. Questo non è dissimile dalla Sindrome di VATER , che modifica anche il suo acronimo per includere ulteriori difetti alla nascita.
Come viene diagnosticato un bambino con la sindrome CHARGE
La diagnosi della sindrome CHARGE si basa sul gruppo di sintomi fisici e attributi visualizzati da ciascun bambino. I tre sintomi più eloquenti sono le 3 C: Coloboma, atresia di Choanal e Canali semicircolari anormali nelle orecchie.
Ci sono altri sintomi principali, come l'aspetto anormale delle orecchie, che sono comuni nei pazienti con sindrome CHARGE ma meno comuni in altre condizioni. Alcuni sintomi, come un difetto cardiaco, possono verificarsi anche in altre sindromi o condizioni, e quindi possono essere meno utili nel confermare una diagnosi.
Un bambino sospettato di avere la sindrome CHARGE dovrebbe essere valutato da un genetista medico che abbia familiarità con la sindrome. È possibile eseguire test genetici , ma è costoso e viene eseguito solo da alcuni laboratori.
Come viene trattata la sindrome CHARGE
I neonati nati con la sindrome CHARGE hanno molti problemi medici e fisici, alcuni dei quali, come un difetto cardiaco, possono essere pericolosi per la vita. Un certo numero di diversi tipi di trattamenti medici e / o chirurgici può essere necessario per trattare un tale difetto.
La terapia fisica, occupazionale e della parola può aiutare un bambino a raggiungere il suo potenziale di sviluppo. La maggior parte dei bambini con sindrome di CHARGE necessiterà di un'istruzione speciale a causa dei ritardi di sviluppo e di comunicazione causati dall'udito e dalla perdita della vista.
Qualità della vita per le persone con sindrome CHARGE
Poiché i sintomi di una persona con la sindrome CHARGE possono variare enormemente, è difficile parlare di com'è la vita per la persona "tipica" con la sindrome. Uno studio ha esaminato oltre 50 persone che vivevano con la malattia, di età compresa tra 13 e 39 anni. Nel complesso, il livello medio intellettuale di queste persone era a un livello accademico di 4 ° livello. I problemi più frequenti riguardavano problemi di salute delle ossa, apnea notturna , distacchi retinici , ansia e aggressività. Sfortunatamente, i problemi sensoriali possono interferire con i rapporti con gli amici al di fuori della famiglia, ma la terapia, sia essa vocale, fisica o professionale, può essere molto utile. È utile per la famiglia e gli amici, soprattutto per essere a conoscenza di questi problemi sensoriali, poiché i problemi dell'udito sono stati scambiati per secoli come ritardo del metallo .
fonti:
Hartshorne, N., Hudson, A., MacCuspie, J. et al. Qualità della vita negli adolescenti e negli adulti affetti da sindrome CHARGE. American Journal of Medical Genetics. Parte A. 2016. 170 (8): 2012-21.
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