Sintomi, diagnosi e trattamento
La sindrome di Jarcho-Levin è un difetto genetico alla nascita che causa la presenza di ossa malformate nella colonna vertebrale (vertebre) e nelle costole. I neonati nati con la sindrome di Jarcho-Levin hanno collo corto, limitato movimento del collo, bassa statura e difficoltà di respirazione, a causa di piccoli petti malformati che hanno un aspetto simile al granchio.
La sindrome di Jarcho-Levin si presenta in 2 forme che sono ereditate come tratti genetici recessivi e chiamate:
- Disostosi spondilocostale di tipo 1 (SCDO1)
- Dinoide spondilocostale di tipo 2 (SCDO2) (questa forma è più lieve di SCDO1, poiché non tutte le vertebre sono interessate)
Esiste un altro gruppo di disordini simili chiamati disostosi spondilocostali (non gravi come la sindrome di Jarcho-Levin) che sono anche caratterizzati da una spina dorsale malformata e ossa costali.
La sindrome di Jarcho-Levin è molto rara e colpisce sia i maschi che le femmine. Non si sa esattamente con quale frequenza si verifica ma sembra esserci un'incidenza più elevata nelle persone di origine spagnola.
Sintomi
Oltre ad alcuni dei sintomi menzionati nell'introduzione, altri sintomi della sindrome di Jarcho-Levin possono includere:
- Ossa malformate delle vertebre (colonna vertebrale), come le ossa fuse
- Le ossa malformate della colonna vertebrale causano la colonna vertebrale curva verso l'esterno ( cifosi ), verso l'interno (lordosi) o lateralmente ( scoliosi )
- Le ossa malformate della colonna vertebrale e le curve anomale rendono il busto piccolo e causano una bassa statura che è quasi nana
- Alcune costole sono fuse insieme e altre sono malformate, dando al petto un aspetto simile a un granchio
- Il collo è corto e ha una gamma limitata di movimento
- A volte possono manifestarsi caratteristiche facciali distintive e deficit cognitivo lieve
- I difetti alla nascita possono anche interessare il sistema nervoso centrale, i genitali e il sistema riproduttivo o il cuore
- Una cavità toracica malformata che è troppo piccola per i polmoni del bambino (specialmente quando i polmoni crescono) può causare infezioni ripetute e gravi dei polmoni (polmonite).
- Le dita palmate (sindattilia), allungate e permanentemente piegate (camptodattilia) sono comuni
- Fronte ampia, ampio ponte nasale, narici che si piegano in avanti, palpebre inclinate verso l'alto e cranio posteriore allargato
- Un'ostruzione della vescica può occasionalmente causare uno stomaco gonfio e pelvi in un bambino
- Testicoli non osservati, genitali esterni assenti, un doppio utero, aperture anali e vesciche chiuse o assenti o una singola arteria ombelicale sono altri sintomi che possono essere evidenti
Diagnosi
La sindrome di Jarcho-Levin viene solitamente diagnosticata nel neonato in base all'aspetto del bambino e alle anormalità di presenza nella colonna vertebrale, nella schiena e nel torace. A volte un esame ecografico prenatale può rivelare ossa deformi. Sebbene sia noto che la sindrome di Jarcho-Levin è associata a una mutazione nel gene DLL3, non esiste un test genetico specifico disponibile per la diagnosi.
Trattamento
I bambini nati con la sindrome di Jarcho-Levin hanno difficoltà a respirare a causa del loro piccolo torace malformato e quindi sono soggetti a infezioni respiratorie ripetute ( polmonite ).
Quando il bambino cresce, il torace è troppo piccolo per accogliere i polmoni in crescita, ed è difficile per il bambino sopravvivere oltre i 2 anni di età. Il trattamento di solito consiste in un'assistenza medica intensiva, incluso il trattamento delle infezioni respiratorie e della chirurgia ossea.
fonti:
Organizzazione nazionale per i disturbi rari. Sindrome di Jarcho Levin.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis, e Ch. Muller. "Disostosi spondilocostale: una rara malattia genetica". Rev Med Liege 59 (2004): 513-516.
Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata e S. Ikegawa. "Anomalie della colonna vertebrale e delle costole nella disostosi spondilocostale." Spine 31 (2006): E192-197.