Mancato sviluppo del sintomo primario
La sindrome di Russell-Silver è un tipo di disturbo della crescita solitamente accompagnato da caratteristiche facciali distintive e spesso da arti asimmetrici. I bambini con questa condizione di solito hanno difficoltà a nutrirsi e crescere. Sebbene gli adolescenti e gli adulti con sindrome di Russell-Silver siano più bassi della media, la sindrome non ha un impatto significativo sull'aspettativa di vita.
Si ritiene che la sindrome di Russell-Silver sia una malattia genetica causata da anomalie nel cromosoma 7 o nel cromosoma 11. La maggior parte dei casi non viene ereditata, ma si ritiene che sia dovuta a mutazioni spontanee.
La sindrome di Russell-Silver colpisce tutti i generi e le persone di tutte le origini etniche.
Sintomi
La mancata crescita è il sintomo principale della sindrome di Russell-Silver. Altri sintomi includono:
- Basso peso alla nascita
- Caratteristiche facciali distintive che includono una piccola faccia triangolare (una fronte alta che si assottiglia a una piccola mascella), un prominente ponte nasale e angoli rivolti verso il basso della bocca
- Una testa di dimensioni normali, ma poiché il corpo è piccolo, la testa sembra grande in confronto
- Crescita eccessiva di un lato del corpo, con conseguente asimmetria di braccia e / o gambe
- Difetti delle dita delle mani e dei piedi, come curvatura o fusione
Diagnosi
In generale, il sintomo più evidente della sindrome di Russell-Silver è la mancata crescita del bambino, e questo può suggerire la diagnosi.
Il bambino nasce piccolo e non raggiunge lunghezze / altezze normali per la sua età. Le caratteristiche facciali distintive possono essere identificate nei neonati e nei bambini, ma possono essere più difficili da riconoscere negli adolescenti e negli adulti. È possibile eseguire test genetici per escludere altri disordini genetici che potrebbero presentare sintomi simili.
Trattamento
Poiché i bambini con sindrome di Russell-Silver hanno difficoltà a consumare abbastanza calorie per la crescita, i genitori devono imparare come ottimizzare l'apporto calorico e possono essere fornite speciali formule ipercaloriche. In molti casi, sarà necessario un tubo di alimentazione per aiutare il bambino a raggiungere un'alimentazione ottimale.
La terapia con ormone della crescita può aiutare il bambino a crescere più rapidamente, ma sarà comunque più basso della media. I programmi di intervento precoce per i bambini piccoli sono utili poiché alcuni bambini con sindrome di Russell-Silver avranno difficoltà con le abilità linguistiche e matematiche. Inoltre, la terapia fisica e occupazionale è utile per promuovere lo sviluppo fisico.
Fonte:
Prakash-Cheng, A., & McGovern, M. (2003). Sindrome di Silver-Russell.