Un raro disordine genetico causa difetti fisici e mentali
La sindrome di Wolf-Hirschhorn è una malattia genetica che può portare a difetti alla nascita e problemi di sviluppo. Risulta in caratteristiche facciali distintive, bassa statura, ritardo mentale e anomalie di diversi sistemi di organi. È una condizione rara e si stima che si verifichi in una ogni 50.000 nascite.
La sindrome di Wolf-Hirschhorn deriva da un errore specifico su una parte del gene nota come cromosoma 4p.
Nella maggior parte dei casi, questa non è una malattia genetica ereditaria, ma piuttosto una mutazione che si verifica spontaneamente. Infatti, nell'87 percento delle persone che hanno problemi con la sindrome di Wolf-Hirschhorn, non vi è alcuna storia familiare del disturbo.
Mentre la sindrome di Wolf-Hirschhorn può manifestarsi in persone di qualsiasi razza o etnia, il doppio delle femmine sono colpite come maschi.
Sintomi della sindrome di Wolf-Hirschhorn
La sindrome di Wolf-Hirschhorn causa malformazioni nella maggior parte delle parti del corpo perché l'errore genetico si verifica durante lo sviluppo fetale.
Uno dei sintomi più caratteristici sono quelli descritti come "elmetto del guerriero greco". Questi collettivamente includono una fronte prominente, occhi a fascio largo e un naso a becco largo. Altri sintomi possono includere:
- Ritardo mentale profondo
- Testa piccola
- Palatoschisi
- Altezza molto bassa
- Malformazione delle mani, dei piedi, del torace e della colonna vertebrale
- Basso tono muscolare e scarso sviluppo muscolare
- Grinze attraverso le palme chiamate "pieghe simian"
- Sottosviluppo o malformazione dei genitali e delle vie urinarie
- Convulsioni (che si verificano in circa il 50% delle persone colpite)
- Difetti cardiaci gravi, in particolare difetto del setto atriale (comunemente noto come "foro nel cuore"), difetto del setto ventricolare (una malformazione della connessione tra le camere inferiori del cuore) e stenosi p ulmonica (un'ostruzione di flusso dal cuore all'arteria polmonare)
Diagnosi della sindrome di Wolf-Hirschhorn
La sindrome di Wolf-Hirschhorn può essere diagnosticata con ultrasuoni mentre il bambino è ancora nel grembo materno o dall'apparenza dopo il parto. Le caratteristiche facciali distintive sono in genere il primo indizio che il bambino ha il disturbo. I test genetici possono confermare la diagnosi.
Se si sospetta Wolf-Hirschhorn durante la gravidanza, si possono eseguire anche test genetici e un test più sofisticato chiamato ibridazione in situ fluorescente (FISH) che ha un'accuratezza del 95% nel confermare la malattia.
Test aggiuntivi, come i raggi X per studiare l'osso e le malformazioni interne, l'ecografia renale per esaminare i reni e la risonanza magnetica (MRI) del cervello possono aiutare a identificare la gamma di sintomi che il bambino può affrontare.
Trattamento della sindrome di Wolf-Hirschhorn
Poiché non esiste alcun trattamento per rimediare al difetto alla nascita una volta che si è verificato, il trattamento della sindrome di Wolf-Hirschhorn si concentra sull'affrontare i vari sintomi. Questo può includere farmaci per trattare le convulsioni, la terapia fisica e occupazionale per mantenere la mobilità muscolare e articolare e la chirurgia per riparare le anomalie degli organi.
Mentre non c'è modo di minimizzare le sfide che una famiglia può affrontare quando si confronta con la sindrome di Wolf-Hirschhorn, è anche importante ricordare che non esiste un corso predefinito per il disturbo.
Alcuni bambini nati con Wolf-Hirschhorn possono avere pochi, se non nessuno dei maggiori problemi d'organo e vivere bene fino all'età adulta. Anche la gravità del danno mentale può variare in modo significativo. In quanto tale, l'aspettativa di vita media per un bambino con Wolf-Hirschhorn è sconosciuta semplicemente perché la gravità e i sintomi del disturbo sono così vari.
Per affrontare al meglio le difficoltà di allevare un bambino con la sindrome di Wolf-Hirschhorn, è importante raggiungere i gruppi di difesa che sono in grado di fornire i referral professionali, le informazioni centrate sul paziente e il supporto emotivo di cui hai bisogno. Tra questi, il gruppo Chromosome Disorder Outreach Boca Raton, in Florida, e il 4P Support Group a Sunbury, Ohio.
> Fonte:
> Battaglia, A .; Carey, J .; Sud, S .; e Wright, T. (2015) "Sindrome di Wolf-Hirschhorn". GeneReviews . Pagon, R .; Adam, M .; Ardinger, h. et al. (a cura di). Seattle, Washington: Università di Washington, Seattle.