Come i nuovi genitori possono rilassarsi nonostante l'epilessia del loro bambino
Poche cose sono così strazianti come avere un bambino che ha gravi crisi neonatali. Ma mentre alcuni attacchi possono causare seri problemi nello sviluppo dei bambini, fortunatamente non tutti i sequestri che colpiscono i neonati sono così gravi.
Sindromi epilettiche generalizzate nei neonati
Le convulsioni generalizzate sono così chiamate perché sembrano verificarsi simultaneamente su tutto il corpo.
Un elettroencefalogramma (EEG) mostra un'attività elettrica anomala che coinvolge l'intero cervello in una sola volta.
Convulsioni neonatali benigne
Esistono due tipi di convulsioni neonatali che non hanno gravi conseguenze per un neonato. Le convulsioni familiari benigne neonatali (BFNS) e le crisi epilettiche idiopatiche benigne sono di solito associate a un buon risultato.
BFNS inizia tipicamente nelle prime settimane di vita con convulsioni brevi ma molto frequenti. Tra le crisi, il bambino è normale. Il pezzo più importante nel fare una diagnosi di BFNS è una storia familiare di convulsioni. BFNS è ereditato in modo autosomico dominante, il che significa che se un bambino ce l'ha, probabilmente lo ha anche uno dei genitori. Mentre le convulsioni si risolvono solitamente nella prima infanzia, dall'8 al 16 percento dei bambini sviluppano l'epilessia più tardi nella vita.
Le convulsioni neonatali idiopatiche benigne si verificano anche nei neonati altrimenti completamente normali. I sintomi di solito iniziano il quinto giorno di vita e diventano più seri, a volte culminanti in uno stato epilettico . Dopo 24 ore, le crisi migliorano.
Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili Plus
L'epilessia generalizzata con convulsioni febbrili più (GEFS +) può colpire i bambini dall'infanzia all'adolescenza, ma fortunatamente le convulsioni febbrili sono di solito relativamente innocue e generalmente non portano a ulteriori problemi. In GEFS +, però, le convulsioni febbrili vanno oltre i 6 anni di età e sono anche accompagnate da altri tipi di convulsioni. Come BFNS, GEFS + è ereditato in modo autosomico dominante. Ma a causa di quella che viene chiamata penetranza variabile della mutazione, tra il 20 e il 40 per cento dei genitori potrebbe non avere sintomi, anche se hanno il gene mutato.
La maggior parte dei bambini con GEFS + migliorerà, anche se fino al 30 percento potrebbe sviluppare un'epilessia più grave.
Epilessia mioclonica asmatica (sindrome di Doose)
Il mioclono è un movimento muscolare molto veloce con una varietà di cause, tra cui le crisi epilettiche. L'epilessia mioclonica astatica (MAE) colpisce circa uno su 10.000 bambini. Oltre al mioclono, i bambini hanno anche altri tipi di crisi, tra cui attacchi convulsivi atonici, in cui improvvisamente si afflosciano. La sindrome di Doose può iniziare già da sette mesi o fino a 6 anni. Un elettroencefalogramma (EEG) può essere utile per fare la diagnosi.
La sindrome di Doose non è sempre associata ad un buon risultato. Mentre la maggior parte dei bambini con MAE si svilupperà normalmente, fino al 41 per cento avrà un QI limite o un handicap mentale. Alcuni svilupperanno l'epilessia intrattabile.
Sindromi da epilessia parziale in lattanti e bambini
A differenza delle crisi generalizzate, le crisi parziali iniziano in un'area e possono diffondersi per coinvolgere altre parti del cervello. Mentre a volte le convulsioni parziali sono dovute a un'anormalità cerebrale sottostante come un'anormalità dei vasi sanguigni, il problema è talvolta presente sin dalla nascita.
Convulsioni familiari benigne infantili
Le convulsioni familiari infantili benigne iniziano quando un bambino ha un'età compresa tra i 3,5 e i 12 mesi. Il bambino smette prima di muoversi e poi si strappa gli arti da 5 a 10 volte al giorno. Come suggerisce il nome, il disturbo convulsivo è ereditato geneticamente. C'è un modello caratteristico dell'EEG che può essere utile per fare la diagnosi. Di solito, le convulsioni si risolvono spontaneamente quando il bambino invecchia, e lo sviluppo è normale.
Epilessia parziale benigna nell'infanzia
Questa sindrome convulsiva è molto simile alle convulsioni familiari infantili benigne - la differenza principale è che in questa forma, una mutazione genetica non è tipicamente identificata.
Epilessia infantile con parossismi occipitali (sindrome di Panayiotopoulos)
Questa sindrome di solito si verifica nei bambini in età prescolare, ma può verificarsi già a partire da un anno di età. Le crisi della sindrome di Panayiotopoulos sono particolarmente associate alla disautonomia , con sintomi come nausea, vomito e pallore. Un EEG ha un modello caratteristico di onde taglienti nella parte posteriore della testa, chiamate parossismi occipitali. Le convulsioni di solito si risolvono in 1 o 2 anni.
Epilessia infantile benigna con punte centrotemporali (epilessia rolandica benigna)
L'epilessia rolandica benigna inizia più tipicamente nei bambini di età compresa tra 7 e 10 anni, ma a volte può essere vista nei bambini di un anno. Le convulsioni sono associate a cambiamenti sbavanti e sensoriali. Le convulsioni di solito derivano da sonnolenza o sonno. Un EEG è molto utile in questa sindrome, poiché mostra onde acuminate nelle regioni centrotemporali del cervello. Mentre queste crisi sono spaventose per i bambini (che rimangono svegli per tutto), non sono pericolosi e di solito si risolvono da soli all'età di 16 anni.
Linea di fondo
Come hai visto, mentre la maggior parte di queste sindromi da crisi ha un buon esito, alcune di esse aumentano il rischio che un bambino non abbia una vita normale. Per quanto sia triste, rispetto a altre sindromi in cui un risultato scarso è virtualmente certo, queste sindromi permettono ai genitori di avere un certo grado di ottimismo.
Mentre pochi genitori vorranno mai che i loro figli abbiano crisi epilettiche, con molte delle sindromi sopra elencate, il risultato più probabile è una vita relativamente normale - a volte anche senza farmaci. Concentrarsi sugli aspetti positivi, mentre pianificando realisticamente risultati peggiori, può consentire ai bambini di vivere la migliore vita possibile con l'epilessia.
fonti:
Elaine Wirrell, Katherine C. Nickels. Continuum: Epilessia, Volume 16, Numero 3, giugno 2010.
Gerald M Finichel. Neurologia pediatrica clinica. 6a edizione. Sanders-Elsevier, 2009.