La sindrome carpenter fa parte di un gruppo di disordini genetici noti come acrocephalopolisindattilia (ACSP). I disturbi ACPS sono caratterizzati da problemi con il cranio, le dita delle mani e dei piedi. La sindrome del carpentiere è a volte indicata come ACPS di tipo II.
I segni e i sintomi della sindrome di Carpenter
Alcuni dei segni più comuni della sindrome di Carpenter includono le cifre di polydactyl o la presenza di dita o dita dei piedi supplementari.
Altri segni comuni includono la tessitura tra le dita e una parte superiore appuntita della testa, nota anche come acrocefalia. Alcune persone hanno un'intelligenza compromessa, ma altre con la sindrome di Carpenter rientrano nella normale gamma di capacità intellettuali. Altri sintomi della sindrome di Carpenter possono includere:
- Chiusura precoce (fusione) delle articolazioni fibrose (suture craniche) del cranio, chiamata craniosinostosi. Questo fa sì che il cranio cresca in modo anomalo e la testa possa sembrare corta e larga (brachicefalia)
- Caratteristiche facciali come orecchie basse, malformate, ponte nasale piatto, naso largo rovesciato, pieghe palpebrali inclinate verso il basso (fessure palpebrali), piccola mascella inferiore e / o inferiore sottosviluppata.
- Breve dita tozze e dita dei piedi (brachidattilia) e dita o dita palmate o fuse (sindattilia).
Inoltre, alcune persone con sindrome di Carpenter possono avere:
- difetti cardiaci congeniti (presenti alla nascita) in circa un terzo o la metà degli individui
- ernia addominale
- testicoli undescended nei maschi
- bassa statura
- ritardo mentale da lieve a moderato
La prevalenza della sindrome del carpentiere
All'interno degli Stati Uniti, ci sono circa 300 casi noti di sindrome di Carpenter. è una malattia eccezionalmente rara; solo 1 su 1 milione di nascite sono colpite.
È una malattia autosomica recessiva.
Ciò significa che entrambi i genitori devono avere geni colpiti per trasmettere la malattia al loro bambino. Se due genitori con questi geni hanno un bambino che non mostra segni di sindrome di Carpenter, quel bambino è ancora portatore dei geni e può passarlo se il loro partner lo possiede.
Come viene diagnosticata la sindrome di Carpenter
Poiché la sindrome di Carpenter è una malattia genetica, un bambino nasce con esso. La diagnosi si basa sui sintomi del bambino, come l'aspetto del cranio, del viso, delle dita delle mani e dei piedi. Non sono necessari esami del sangue o raggi X; La sindrome di Carpenter viene tipicamente diagnosticata esclusivamente attraverso un esame fisico.
Trattamento
Il trattamento della sindrome di Carpenter dipende dai sintomi che l'individuo ha e dalla gravità della condizione. La chirurgia può essere necessaria se è presente un difetto cardiaco potenzialmente letale. La chirurgia può anche essere utilizzata per correggere la craniosinostosi separando le ossa del cranio anormalmente fuse per consentire la crescita della testa. Questo di solito viene fatto in fasi che iniziano nell'infanzia.
La separazione chirurgica delle dita delle mani e dei piedi, se possibile, può fornire un aspetto più normale ma non necessariamente migliorare la funzione; molte persone con sindrome di Carpenter lottano per usare le mani con normali livelli di destrezza anche dopo l'intervento chirurgico.
La terapia fisica, occupazionale e della parola può aiutare un individuo con la sindrome di Carpenter a raggiungere il suo massimo potenziale di sviluppo.
fonti:
US National Library of Medicine. "Sindrome del carpentiere". 2007
Kleppe, S. "Sindrome del carpentiere". Organizzazione nazionale per i disturbi rari , 2015.