Comprendere le variazioni in Alleles
Se hai letto di una condizione genetica, potresti aver trovato i termini "omozigote" o "eterozigote"? Ma cosa significano questi termini? E quali sono i risultati pratici dell'essere "omozigote" o "eterozigote" per un gene specifico?
Cos'è un gene ?
Prima di definire omozigote ed eterozigote, dobbiamo prima pensare ai geni. Ciascuna delle tue cellule contiene tratti molto lunghi di DNA (acido desossiribonucleico).
Questo è materiale ereditario che ricevi da ciascuno dei tuoi genitori.
Il DNA è composto da una serie di singoli componenti chiamati nucleotidi. Ci sono quattro diversi tipi di nucleotidi nel DNA: adenina (A), guanina (G), citosina (C) e timina (T). All'interno della cellula, il DNA si trova solitamente impacchettato nei cromosomi (trovato in 23 coppie diverse).
I geni sono segmenti molto specifici di DNA con uno scopo distinto. Questi segmenti sono utilizzati da altri macchinari all'interno della cellula per produrre proteine specifiche. Le proteine sono gli elementi costitutivi utilizzati in molti ruoli critici all'interno del corpo, tra cui supporto strutturale, segnalazione cellulare, facilitazione della reazione chimica e trasporto. La cellula produce proteine (fuori dai suoi mattoni, aminoacidi) leggendo la sequenza di nucleotidi che si trovano nel DNA. La cellula utilizza una sorta di sistema di traduzione per utilizzare le informazioni nel DNA per costruire proteine specifiche con strutture e funzioni specifiche.
I geni specifici nel corpo svolgono ruoli distinti. Ad esempio, l'emoglobina è una molecola proteica complessa che funziona per trasportare l'ossigeno nel sangue. Diversi geni (trovati nel DNA) vengono utilizzati dalla cellula per rendere le forme proteiche specifiche necessarie per questo scopo.
Tu erediti il DNA dai tuoi genitori.
A grandi linee, metà del tuo DNA proviene da tua madre e l'altra metà da tuo padre. Per la maggior parte dei geni, erediti una copia da tua madre e una da tuo padre. (Tuttavia, vi è un'eccezione che coinvolge una coppia specifica di cromosomi chiamati cromosomi sessuali: a causa del modo in cui funzionano i cromosomi sessuali, i maschi ereditano solo una singola copia di determinati geni).
Variazioni nei geni
Il codice genetico degli esseri umani è abbastanza simile: ben oltre il 99 percento dei nucleotidi che fanno parte dei geni sono gli stessi in tutti gli esseri umani. Tuttavia, ci sono alcune variazioni nella sequenza di nucleotidi in specifici geni. Ad esempio, una variazione di un gene potrebbe iniziare con la sequenza A T TGCT, e un'altra variazione potrebbe iniziare A C TGCT. Queste diverse varianti di geni sono chiamate alleli.
A volte queste variazioni non fanno la differenza nella proteina finale, ma a volte lo fanno. Potrebbero causare una piccola differenza nella proteina che lo rende leggermente diverso.
Si dice che una persona sia omozigote per un gene se ha due copie identiche del gene. Nel nostro esempio, questo sarebbe due copie della versione del gene che inizia "A T TGCT" o due copie della versione che inizia "A C TGCT." Eterozigote significa semplicemente che una persona ha due diverse versioni del gene (una ereditata da un genitore e l'altro dall'altro genitore).
Nel nostro esempio, un eterozigote avrebbe una versione del gene che inizia "A C TGCT" e anche un'altra versione del gene che inizia "A T TGCT".
Mutazioni della malattia
Molte di queste mutazioni non sono un grosso problema e contribuiscono solo alla normale variazione umana. Tuttavia, altre mutazioni specifiche possono portare a malattie umane. Questo è spesso ciò di cui le persone parlano quando menzionano "omozigote" ed "eterozigote": un tipo specifico di mutazione che può causare la malattia.
Un esempio è l' anemia falciforme . Nell'anemia a cellule falciformi, vi è una mutazione in un singolo nucleotide che provoca una variazione nel nucleotide di un gene (detto gene della β-globina).
Ciò provoca un cambiamento importante nella configurazione dell'emoglobina. Per questo motivo, i globuli rossi che trasportano l'emoglobina iniziano a scoppiare prematuramente. Questo può portare a problemi come anemia e mancanza di respiro.
In generale, ci sono tre diverse possibilità:
- Qualcuno è omozigote per il normale gene della β-globina (ha due copie normali)
- Qualcuno è eterozigote (ha una copia normale e una anormale)
- Qualcuno è omozigote per il gene anormale della β-globina (ha due copie anormali)
Le persone che sono eterozigoti per il gene della cellula falciforme hanno una copia inalterata del gene (da un genitore) e una copia colpita del gene (dall'altro genitore). Queste persone non hanno i sintomi dell'anemia falciforme. Tuttavia, le persone che sono omozigoti per il gene anormale della β-globina ottengono sintomi di anemia falciforme.
Gli eterozigoti hanno mai malattie genetiche?
Sì, ma non sempre. Dipende dal tipo di malattia. In alcuni tipi di malattie genetiche , un individuo eterozigote è quasi certo di contrarre la malattia.
Nelle malattie causate da quelli che sono chiamati geni dominanti, una persona ha bisogno solo di una brutta copia di un gene per avere problemi. Un esempio è il disturbo neurologico della malattia di Huntington . Una persona con un solo gene affetto (ereditato da entrambi i genitori) quasi certamente riceverà la malattia come un eterozigote. (Anche un omozigote che riceve due copie anormali della malattia da entrambi i genitori sarebbe affetto, ma questo è meno comune per i geni delle malattie dominanti).
Tuttavia, per le malattie recessive, come l'anemia falciforme, gli eterozigoti non ottengono la malattia. (Tuttavia, a volte possono avere altri piccoli cambiamenti, a seconda della malattia.)
Che dire dei cromosomi sessuali?
I cromosomi sessuali sono i cromosomi X e Y che svolgono un ruolo nella differenziazione di genere. Le donne ereditano due cromosomi X, uno da ciascun genitore. Quindi una femmina può essere considerata omozigote o eterozigote su un tratto specifico sul cromosoma X.
Gli uomini sono un po 'più confusi. Essi ereditano due diversi cromosomi sessuali: X e Y. Poiché questi due cromosomi sono diversi, i termini "omozigote" ed "eterozigote" non si applicano a questi due cromosomi sugli uomini. Potresti aver sentito parlare di malattie legate al sesso, come la distrofia muscolare di Duchenne . Questi mostrano un diverso modello di ereditarietà rispetto alle malattie standard recessive o dominanti ereditate attraverso gli altri cromosomi (chiamati autosomi).
Vantaggio eterozigote
Per alcuni geni della malattia, è possibile che essere un eterozigote conferisca a una persona determinati vantaggi. Per esempio, si pensa che essere un eterozigote per il gene dell'anemia falciforme possa essere un po 'protettivo per la malaria, in confronto a persone che non hanno una copia anormale.
Eredità
Assumiamo due versioni di un gene: A e a. Quando due persone hanno un figlio, ci sono diverse possibilità:
- Entrambi i genitori sono AA. Tutti i loro figli saranno anche AA (omozigoti per AA).
- Entrambi i genitori sono aa. Quindi tutti i loro figli saranno aa anche (omozigoti per aa).
- Un genitore è Aa e un altro genitore è Aa. Il loro bambino ha una probabilità del 25% di essere AA (omozigote), una probabilità del 50% di essere Aa (eterozigote) e una probabilità del 25% di essere aa (omozigote)
- Un genitore è Aa e l'altro è aa. Il loro bambino ha una probabilità del 50% di essere Aa (eterozigote) e una probabilità del 50% di essere aa (omozigote).
- Un genitore è Aa e l'altro è AA. Il loro bambino ha una probabilità del 50% di essere AA (omozigote) e una probabilità del 50% di essere Aa (eterozigote).
Una parola da
Lo studio della genetica è complesso. Se nella tua famiglia è in corso una condizione genetica, non esitare a consultare il tuo medico per sapere cosa significa questo per te.
> Fonti:
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