Un disturbo genetico che interessa il metabolismo del rame
La malattia di Menkes è una malattia neurodegenerativa rara, spesso fatale che colpisce la capacità del corpo di assorbire il rame. Scopri le origini della malattia, oltre a sintomi, diagnosi e opzioni di trattamento.
origini
Nel 1962, un medico di nome John Menkes e i suoi colleghi della Columbia University di New York pubblicarono un articolo scientifico su cinque bambini maschi con una sindrome genetica distintiva.
Questa sindrome, ora nota come malattia di Menkes, menkes o malattia di Menkes, è stata identificata come un disturbo del metabolismo del rame nel corpo.
Poiché le persone con questa malattia non riescono ad assorbire correttamente il rame, il cervello, il fegato e il plasma sanguigno sono privati di questo nutriente essenziale. Allo stesso modo, altre parti del corpo, compresi i reni, la milza e il muscolo scheletrico accumulano troppo rame.
Chi ottiene la malattia di Menkes?
La malattia di Menkes si verifica in persone di tutte le origini etniche. Il gene coinvolto è sul cromosoma X (femmina), il che significa che i maschi sono di solito quelli colpiti dal disturbo. Le donne che portano il difetto genetico generalmente non hanno sintomi a meno che non siano presenti altre circostanze genetiche inusuali. Si stima che la malattia di Menkes avvenga ovunque da un individuo ogni 100.000 nati vivi a uno su 250.000 nati vivi.
Sintomi
Esistono molte varianti della malattia di Menkes e i sintomi possono variare da lievi a gravi.
La forma severa o classica ha sintomi distintivi, che di solito iniziano quando qualcuno ha circa due o tre mesi. I sintomi includono:
- Perdita delle tappe dello sviluppo (ad esempio, il bambino non è più in grado di tenere un sonaglio)
- I muscoli diventano deboli e "floscia", con basso tono muscolare
- Convulsioni
- Scarsa crescita
- I capelli del cuoio capelluto sono corti, radi, grossolani e ritorti (simili a fili) e possono essere bianchi o grigi
- La faccia ha guance cascanti e guance pronunciate
Gli individui con una variante della malattia di Menkes, come la cutis laxa legata all'X, potrebbero non avere tutti i sintomi o potrebbero averli in misura diversa.
Diagnosi
I bambini nati con la classica malattia di Menkes appaiono normali alla nascita, compresi i loro capelli. I genitori spesso iniziano a sospettare che qualcosa non va quando il loro bambino ha circa due o tre mesi, quando in genere iniziano a verificarsi cambiamenti. Nelle forme più lievi, i sintomi possono non apparire fino a quando il bambino è più vecchio. Le femmine che portano il gene difettoso possono avere i capelli storti, ma non sempre. Ecco cosa cercano i medici per fare una diagnosi:
- Bassi livelli di rame e ceruloplasmina nel sangue, dopo che il bambino ha sei settimane (non diagnostico prima di allora)
- Alti livelli di rame nella placenta (possono essere testati nei neonati)
- Livelli anormali di catecolo nel sangue e nel liquido cerebrospinale (CSF), anche in un neonato
- La biopsia cutanea può testare il metabolismo del rame
- L'esame al microscopio dei capelli mostrerà anomalie di Menkes
Opzioni di trattamento
Poiché Menkes ostacola la capacità del rame di raggiungere le cellule e gli organi del corpo, quindi, logicamente, ottenere il rame nelle cellule e negli organi che ne hanno bisogno dovrebbe aiutare a invertire il disturbo, giusto. Non è così semplice.
I ricercatori hanno provato a dare iniezioni intramuscolari di rame, con risultati misti. Sembra che prima nel corso della malattia vengano somministrate le iniezioni, più i risultati siano positivi. Le forme più lievi della malattia rispondono bene, ma la forma grave non mostra molti cambiamenti. Questa forma di terapia, così come altre, è ancora oggetto di indagine.
Il trattamento si concentra anche sull'alleviare i sintomi. Oltre ai medici specialisti, la terapia fisica e occupazionale può aiutare a massimizzare il potenziale. Un nutrizionista o un dietologo raccomandano una dieta ipercalorica, spesso con integratori aggiunti alla formula del bambino.
Lo screening genetico della famiglia individua i portatori e fornisce consulenza e orientamento sui rischi di ricorrenza.
Se al tuo bambino viene diagnosticata la malattia di Menkes, puoi parlare con il tuo medico dello screening genetico per la tua famiglia. Lo screening identificherà i portatori e può aiutare il medico a fornire consulenza e orientamento sui rischi di recidiva, che è circa una su quattro gravidanze. Entrare a far parte della Menkes Foundation, un'organizzazione no profit per le famiglie colpite dalla malattia di Menkes, può aiutarti a trovare supporto.
fonti:
Kaler, SG (2002). Malattia dei capelli di Menkes. eMedicine.
La Fondazione Menkes. (nd). Panoramica della ricerca.