La cistinosi è una malattia ereditaria del cromosoma 17 in cui l'aminoacido cistina non viene trasportato correttamente dalle cellule del corpo. Ciò causa danni ai tessuti e agli organi in tutto il corpo. I sintomi della cistinosi possono iniziare a qualsiasi età e colpisce sia i maschi che le femmine di tutte le origini etniche. Ci sono solo circa 2.000 individui noti con cistinosi nel mondo.
Il gene per la cistinosi (CTNS) è ereditato in modo autosomico recessivo . Ciò significa che affinché un bambino erediti il disturbo, entrambi i genitori devono essere portatori del gene CTNS, e il bambino deve ereditare due copie del gene difettoso, uno da ciascun genitore.
Sintomi
I sintomi della cistinosi variano a seconda della forma della malattia presente. I sintomi possono variare da lievi a gravi e possono progredire nel tempo.
- Cistinosi nefropatica infantile - Questa è la forma più comune e più grave di cistinosi, in cui i sintomi iniziano nell'infanzia, spesso prima dell'età di 1 anno. I bambini con questo tipo di cistinosi hanno spesso bassa statura, cambiamenti nella retina (retinopatia), sensibilità alla luce (fotofobia), vomito, perdita di appetito e stitichezza. Inoltre sviluppano una funzione renale compromessa nota come sindrome di Fanconi. I sintomi della sindrome di Fanconi includono sete eccessiva (polidipsia), minzione eccessiva (poliuria) e basso livello di potassio nel sangue (ipopotassiemia).
- Cistinosi nefropatica ad insorgenza tardiva (chiamata anche intermedia, giovanile o adolescenziale) - In questa forma, i sintomi generalmente non vengono diagnosticati prima dei 12 anni di età e la malattia progredisce lentamente nel tempo. I cristalli di cistina sono presenti nella cornea e nella congiuntiva dell'occhio e nel midollo osseo. La funzionalità renale è compromessa e gli individui con questa forma di cistinosi possono anche sviluppare la sindrome di Fanconi.
- Cistinosi adulta (benigna o non-nefropatica) - Questa forma di cistinosi inizia nell'età adulta e non si traduce in compromissione renale. I cristalli di cistina si accumulano nella cornea e nella congiuntiva dell'occhio e la sensibilità alla luce (fotofobia) è presente.
Diagnosi
La diagnosi di cistinosi è confermata misurando il livello di cistina nelle cellule del sangue. Altre analisi del sangue possono controllare gli squilibri di potassio e sodio e il livello di cistina nelle urine può essere controllato. Un oftalmologo esaminerà gli occhi per le modifiche alla cornea e alla retina. Un campione di tessuto renale (biopsia) può essere esaminato al microscopio per cristalli di cistina e per modifiche distruttive alle cellule e alle strutture renali
Trattamento
Il farmaco cisteamina (Cystagon) aiuta ad eliminare la cistina dal corpo. Sebbene non possa invertire il danno già fatto, può aiutare a rallentare o prevenire ulteriori danni. La cisteamina è molto utile per gli individui con cistinosi, soprattutto se iniziata precocemente. Gli individui con fotofobia o altri sintomi oculari possono applicare gocce di cisteamina direttamente agli occhi.
A causa della compromissione della funzionalità renale, i bambini e gli adolescenti con cistinosi possono assumere integratori minerali come sodio, potassio, bicarbonato o fosfato, nonché vitamina D.
Se la malattia renale progredisce nel tempo, uno o entrambi i reni possono funzionare male o per niente. In questo caso potrebbe essere necessario un trapianto di rene. Il rene trapiantato non è affetto da cistinosi. La maggior parte dei bambini e degli adolescenti con cistinosi riceve cure regolari da un nefrologo pediatrico (medico dei reni).
I bambini che hanno difficoltà a crescere possono ricevere trattamenti con ormone della crescita. I bambini con la forma infantile della cistinosi possono avere difficoltà con la deglutizione, il vomito o il dolore addominale. Questi bambini devono essere valutati da un gastroenterologo e possono richiedere ulteriori trattamenti o farmaci per controllare i loro sintomi.
> Fonti:
> Elenberg, E. (2003). Cistinosi. eMedicine.
> Organizzazione nazionale per i disturbi rari. Cistinosi
> Medline Plus. (2005). La sindrome di Fanconi.