Il cromosoma 16 contiene migliaia di geni. Il ruolo di questi geni è quello di guidare la produzione di proteine, che influisce su una varietà di funzioni nel corpo. Sfortunatamente, molte condizioni genetiche sono legate a problemi con i geni sul cromosoma 16. Le variazioni nella struttura o nel numero di copie di un cromosoma possono causare problemi di salute e sviluppo.
Nozioni di base sui cromosomi
I cromosomi sono le strutture che contengono i tuoi geni, che forniscono istruzioni che guidano lo sviluppo e il funzionamento del corpo. Ci sono 46 cromosomi, che si verificano in 23 coppie e contenenti migliaia di geni. All'interno di ogni coppia, uno è ereditato dalla madre e uno dal padre. Mentre tutti dovrebbero avere 46 cromosomi in ogni cellula del corpo, i cromosomi possono essere mancanti o duplicati, con la conseguenza di geni mancanti o extra. Queste aberrazioni possono causare problemi di salute e sviluppo. Le seguenti condizioni cromosomiche sono associate al cromosoma 16.
Trisomia 16
Nella trisomia 16, invece della coppia normale, ci sono tre copie del cromosoma 16. Si stima che la trisomia 16 si verifichi in più dell'1% delle gravidanze, rendendola la trisomia più comune negli esseri umani. Sfortunatamente, questo rende anche la trisomia 16 la causa cromosomica più comune degli aborti, poiché la condizione non è compatibile con la vita.
Trisomia 16 Mosaicismo
A volte possono esserci tre copie del cromosoma 16, ma non in tutte le cellule del corpo (alcune hanno le normali due copie). Questo è chiamato mosaicismo. I sintomi del mosaicismo della trisomia 16 comprendono:
- Scarsa crescita del feto durante la gravidanza
- Difetti cardiaci congeniti , come difetto del setto ventricolare (16 per cento dei soggetti) o difetto del setto atriale (10 per cento dei soggetti)
- Caratteristiche facciali insolite
- Polmoni sottosviluppati o problemi del tratto respiratorio
- Anomalie muscoloscheletriche
- Apertura uretrale troppo bassa (ipospadia) nel 7,6% dei ragazzi
Vi è anche un aumentato rischio di parto prematuro per neonati con mosaicismo trisomico 16.
16 P Minus (16p-)
In questo disturbo manca una parte del braccio corto (p) del cromosoma 16. Un disturbo associato a 16p- è la sindrome di Rubinstein-Taybi .
16 P Plus (16p +)
La duplicazione di alcuni o tutti il braccio corto (p) del cromosoma 16 può causare:
- Scarsa crescita del feto durante la gravidanza e del bambino dopo la nascita
- Piccolo teschio rotondo
- Ciglia e sopracciglia scarse
- Faccia tonda piatta
- Mascella superiore prominente con piccola mascella inferiore
- Spigoli arrotondati con deformità
- Anomalie del pollice
- Grave menomazione mentale.
16 Q Minus (16q-)
In questo disturbo manca una parte del lungo (q) braccio del cromosoma 16. Alcuni individui con 16q- possono avere gravi disturbi della crescita e dello sviluppo e anomalie del viso, della testa, degli organi interni e del sistema muscolo-scheletrico.
16 Q Plus (16q +)
La duplicazione di alcuni o tutti il lungo (q) braccio del cromosoma 16 può produrre i seguenti sintomi:
- Scarsa crescita
- Disturbo mentale
- Testa asimmetrica
- Fronte alta con naso corto prominente o con becco e labbro superiore sottile
- Anomalie articolari
- Anomalie genitourinarie
Sindrome da eliminazione 16p11.2
Questa è la cancellazione di un segmento del braccio corto del cromosoma di circa 25 geni, che colpisce una delle coppie di cromosomi 16 in ogni cellula. Gli individui nati con questa sindrome spesso hanno uno sviluppo ritardato, disabilità intellettiva e disturbi dello spettro autistico. Tuttavia, alcuni non hanno sintomi. Possono trasmettere questo disturbo ai loro figli, che hanno più effetti più gravi.
Duplicazione 16p11.2
Questa è una duplicazione dello stesso segmento 11.2 e potrebbe presentare sintomi simili a quelli della cancellazione. Tuttavia, più individui con la duplicazione non hanno sintomi.
Come con la sindrome di delezione, possono passare il cromosoma anormale ai loro bambini che possono mostrare effetti più gravi.
Altri disturbi
Esistono molte altre combinazioni di delezioni o duplicazioni di parti del cromosoma 16. È necessario effettuare ulteriori ricerche su tutti i disturbi del cromosoma 16 per comprenderne appieno le implicazioni per gli individui che ne sono affetti.
fonti
> Una breve (e di base) Panoramica dei disturbi del cromosoma 16. Disordini di Chromosome 16 Foundation. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> Cromosoma 16. Riferimento bibliografico della National Library of Medicine degli Stati Uniti. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.