Malattia renale ereditaria
La sindrome di Bartter è una malattia renale ereditaria ritenuta causata da un difetto nella capacità del rene di riassorbire il potassio. Questo fa sì che i reni rimuovano troppo il potassio dal corpo.
La sindrome di Bartter è ereditata in uno schema autosomico recessivo , anche se a volte può verificarsi in qualcuno senza storia familiare del disturbo. Non si sa esattamente con quale frequenza si manifesti la sindrome di Bartter, ma uno studio stima di interessare 1,2 individui per milione di persone.
Sembra che si verifichi più spesso nei bambini nati da genitori che sono consanguinei o strettamente imparentati. La sindrome di Bartter colpisce sia i maschi che le femmine di tutte le origini etniche.
Sintomi
I sintomi della sindrome di Bartter possono includere:
- debolezza e affaticamento generalizzati
- minzione aumentata (poliuria)
- aumento della sete (polidipsia)
- svegliarsi di notte per urinare (nocturia)
- lieve disidratazione
- brama di sale
- crampi muscolari
- stipsi
I bambini con sindrome di Bartter hanno difficoltà a crescere e svilupparsi normalmente.
Diagnosi
La sindrome di Bartter viene solitamente diagnosticata durante l'infanzia in base all'esame fisico, i sintomi presenti e i risultati dei test di laboratorio su sangue e urine. Questi includono:
- basso livello di potassio nel sangue
- alto livello di potassio nelle urine
- basso livello di cloruro nel sangue
- alto livello di cloruro nelle urine
- alti livelli di ormoni renina e aldosterone nel sangue
La sindrome di Gitelman è simile alla sindrome di Bartter, quindi potrebbero essere necessari ulteriori test per determinare quale disturbo sia presente.
Trattamento
Il trattamento della sindrome di Bartter si concentra sul mantenimento del potassio nel sangue a un livello normale. Questo è fatto avendo una dieta ricca di potassio e prendendo integratori di potassio, se necessario. Esistono anche farmaci che riducono la perdita di potassio nelle urine, come lo spironolattone, il triamterene o l'amiloride.
Altri farmaci usati per trattare la sindrome di Bartter possono includere indometacina, captopril e nei bambini, l'ormone della crescita.
> Fonti:
> "Sindrome di Bartter". Enciclopedia medica. 15 ottobre 2008. MedlinePlus.
> "Qual è la sindrome di Bartter?" Articoli. 5 ottobre 2008. Il sito Bartter.
> "Sindrome di Bartter". Disturbi renali tubulari e cistici. Dic 2006. La biblioteca medica online dei manuali Merck.