Una panoramica della terapia per la trombocitemia essenziale
Essential Thrombocythemia (ET) fa parte di un gruppo di disordini del sangue chiamati neoplasmi mieloproliferativi. Altri tipi di neoplasie mieloproliferative comprendono mielofibrosi primaria e policitemia vera .
Le mutazioni genetiche nella trombocitemia essenziale determinano una conta piastrinica estremamente elevata (trombocitosi). Molte persone sono senza sintomi al momento della diagnosi e avranno un'aspettativa di vita normale.
Le complicazioni comprendono la formazione di coaguli (che porta ad ictus, infarto, un coagulo polmonare o trombosi venosa profonda), lo sviluppo della mielofibrosi o la trasformazione in leucemia mieloide acuta (LMA). Una complicanza insolita della trombocitemia essenziale è lo sviluppo della malattia di von Willebrand , una malattia emorragica acquisita.
La maggior parte delle persone richiederà la terapia ad un certo punto per prevenire complicazioni. Tuttavia, la normale aspettativa di vita non è rara.
Opzioni di trattamento
Se ti viene diagnosticata una trombocitemia essenziale, la prossima domanda naturale è: "Quali sono le mie opzioni di trattamento?" Ci sono diverse opzioni che il medico dovrebbe discutere con te. Il trattamento consigliato dal medico è probabilmente basato su diversi fattori: i sintomi, l'età e i valori di laboratorio. La maggior parte delle persone andrà per diversi anni senza richiedere un trattamento, che in genere viene avviato se si sviluppa un coagulo.
- Aspirina: l'aspirina giornaliera a basso dosaggio viene in genere utilizzata per trattare le persone con sintomi vasomotori. I sintomi vasomotori comprendono mal di testa, vertigini, dolore toracico, bruciore delle mani e dei piedi e alterazioni visive. Non è raro che la terapia con aspirina venga utilizzata con altri trattamenti. La terapia con aspirina ad alte dosi è stata associata ad un aumentato rischio di sanguinamento e non è raccomandata.
- Idrossiurea: l'agente chemioterapico per via orale idrossiurea riduce il rischio di trombosi nella tromobcytosi essenziale riducendo la conta piastrinica. L'idrossiurea viene avviata a basse dosi e aumentata fino a che la conta piastrinica è quasi normale (100.000 - 400.000 cellule per microlitro). L'idrossiurea è generalmente ben tollerata senza significativi effetti collaterali. Gli effetti collaterali includono iperpigmentazione (scurimento) della pelle, cambiamenti delle unghie (di solito linee scure sotto l'unghia), eruzioni cutanee e ulcere orali. L'idrossiurea riduce anche la conta dei globuli bianchi (in particolare la conta dei neutrofili) e l'emoglobina che richiede un attento monitoraggio con conta ematica completa (CBC).
- Anagrelide: Anagrelide è un farmaco per via orale che abbassa il numero delle piastrine inibendo la produzione di piastrine nel midollo osseo. Viene tipicamente utilizzato quando l'idrossiurea non è efficace. Simile all'idrossiurea, l'anagrelide viene avviato a basse dosi e aumentato fino all'effetto desiderato. Gli effetti collaterali includono mal di testa, palpitazioni (battito cardiaco accelerato), ritenzione di liquidi e diarrea. Questi effetti collaterali generalmente si risolvono con il trattamento continuato.
- Interferone alfa: l'interferone alfa può essere usato per controllare la conta piastrinica in trombocitemia essenziale, policitemia vera e mielofibrosi primaria. Può anche ridurre le dimensioni della milza. L'interferone alfa viene somministrato quotidianamente per via sottocutanea (sotto la pelle). L'interferone alfa è anche disponibile in una forma a lungo effetto chiamata interferone pegilato che può essere somministrato una volta alla settimana. La terapia con interferone è tipicamente riservata alle donne in gravidanza o alle persone che non rispondono alla terapia con idrossiurea.
- Plateletferesi: la plateletferesi è una procedura che rimuove le piastrine dalla circolazione. Il sangue viene rimosso attraverso un catetere endovenoso (IV) e raccolto in una macchina in cui le piastrine sono separate dalle altre parti del sangue (globuli bianchi, globuli rossi e plasma). Il sangue, meno le piastrine, viene restituito al corpo tramite IV o con soluzione salina o plasma. La plateletferesi è riservata a persone con conte piastriniche estremamente elevate, formazione di coaguli gravi (polmoni, cervello) o sanguinamento. L'effetto della piastrinoperesi è temporaneo, quindi sarà necessario iniziare un altro trattamento per il controllo a lungo termine della conta piastrinica.
Tutti i trattamenti discussi sopra non curano la trombocitemia essenziale. Riducono solo il numero delle piastrine diminuendo così il rischio di sviluppare un coagulo o la malattia di von Willebrand acquisita. In questo momento, non esiste una terapia curativa per la trombocitemia essenziale. Fortunatamente, nonostante la mancanza di terapia curativa, la maggior parte delle persone con trombocitemia essenziale può vivere una vita produttiva completa.
fonti:
Teferri A. Prognosi e trattamento della trombocitemia essenziale. In: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Accesso effettuato il 15 giugno 2016)