La policitemia vera è un disturbo in cui il midollo osseo produce troppi globuli rossi, globuli bianchi e piastrine, il che può portare ad un aumentato rischio di coaguli di sangue.
Avere troppi globuli rossi è il segno clinico più importante della policitemia vera. Una mutazione in un gene per JAK2, una proteina coinvolta nella segnalazione all'interno della cellula, è stata trovata in molte persone con questa condizione.
Chi ottiene la policitemia Vera?
La policitemia vera può verificarsi a qualsiasi età, ma spesso si verifica più tardi nella vita. Se osservate l'età di tutte le persone con questa condizione, il numero medio per l'età alla diagnosi sarebbe di 60 anni, e non è frequente nelle persone sotto i 40 anni. L'incidenza della policitemia vera è leggermente più alta negli uomini rispetto alle donne ed è più alto per gli uomini di età compresa tra 70 e 79 anni.
Quante persone sono interessate?
È difficile dirlo con certezza, dal momento che una persona può avere questa condizione per molto tempo e non saperlo, ma le stime sono di circa una o due persone su 100.000.
Secondo Incyte Corporation, una società biofarmaceutica con sede a Wilmington, Delaware, specializzata in oncologia, negli Stati Uniti ci sono circa 25.000 persone che vivono con la policitemia vera e sono considerate incontrollate perché sviluppano resistenza o intolleranza a un pilastro della terapia farmacologica, l'idrossiurea .
Incyte sta collaborando con circa 200 centri medici universitari e comunitari per condurre lo studio negli Stati Uniti chiamato REVEAL, che ha recentemente iniziato ad arruolare pazienti, e si prevede che includa 2.000 pazienti sotto la supervisione di un medico per la gestione attiva di questa malattia per un periodo di tre anni.
È un cancro o una malattia?
La policitemia vera ha alcune caratteristiche simili al cancro in quanto comporta la divisione incontrollata di una cellula immatura e non è curabile. Sapendo questo, imparando che tu o una persona cara avete questo disturbo può essere comprensibilmente stressante. Tuttavia, sappi che questa condizione può essere gestita efficacemente per periodi molto lunghi.
Il National Cancer Institute definisce la policitemia vera come segue: "Una malattia in cui ci sono troppi globuli rossi nel midollo osseo e nel sangue, causando l'ispessimento del sangue. Può anche aumentare il numero di globuli bianchi e piastrine. I globuli extra possono accumularsi nella milza e farla ingrossare. Possono anche causare problemi di sanguinamento e formare coaguli di sangue nei vasi sanguigni. "
Secondo The Leukemia & Lymphoma Society, le persone con policitemia vera hanno un rischio leggermente maggiore rispetto alla popolazione generale per lo sviluppo della leucemia a causa della malattia e / o di determinati trattamenti farmacologici. Sebbene si tratti di una condizione cronica che non è curabile, ricorda che di solito può essere gestita efficacemente per un lungo, lungo periodo e in genere non riduce l'aspettativa di vita. Inoltre, le complicanze possono essere trattate e prevenute con il controllo medico.
Progredisce?
Sì, ma i dettagli sul rischio di progressione sono ancora oggetto di ricerca. Anche se le persone possono non avere sintomi per molti anni, la policitemia vera può portare allo sviluppo di una serie di sintomi e segni, tra cui affaticamento, prurito, sudorazione notturna, dolore alle ossa, febbre e perdita di peso. Circa il 30 percento al 40 percento delle persone con policitemia vera hanno un ingrossamento della milza. In alcuni individui, può portare a sintomi debilitanti e complicazioni cardiovascolari. Il peso di questa malattia è ancora attivamente ricercato.
Come viene diagnosticata?
Un test chiamato concentrazione dell'ematocrito viene utilizzato sia per diagnosticare la policitemia vera sia per misurare la risposta di una persona alla terapia.
L'ematocrito è la proporzione di globuli rossi in un volume di sangue, e di solito è dato come una percentuale o un aumento della concentrazione di emoglobina nel sangue.
Nelle persone sane, la concentrazione di ematocrito varia dal 36 al 46% nelle donne e dal 42% al 52% negli uomini. Altre informazioni che possono essere ricavate dagli esami del sangue sono anche utili nella diagnosi, inclusa la presenza di una mutazione - la mutazione JAK2 - nelle cellule del sangue. Sebbene non sia necessario fare la diagnosi, alcune persone possono anche avere un'analisi del midollo osseo come parte del loro work-up e valutazione.
Come viene trattato?
Secondo la Leukemia & Lymphoma Society , il flebotomia, o la rimozione del sangue da una vena, è il solito punto di partenza del trattamento per la maggior parte dei pazienti. Questo può ridurre la concentrazione di ematocrito, che di solito si traduce nel miglioramento di alcuni sintomi come mal di testa, ronzio nelle orecchie e vertigini.
La terapia farmacologica può coinvolgere agenti che possono ridurre le concentrazioni di globuli rossi o piastrine, composti indicati come agenti mielosoppressivi. L'agente mielosoppressivo più comunemente usato per la policitemia vera è l'idrossiurea, somministrato per via orale. Gli effetti indesiderati più comuni comprendono tosse o raucedine, febbre o brividi, lombalgia o dolore laterale e minzione dolorosa o difficile.
A proposito di Jakafi per la policitemia Vera
Ruxolitinib (Jakafi) è un farmaco di prescrizione usato per il trattamento di persone con policitemia vera che hanno già assunto idrossiurea e non ha funzionato abbastanza bene o non sono riusciti a tollerarlo. Jakafi è anche usato per trattare alcuni tipi di mielofibrosi, una cicatrice del midollo osseo.
Secondo la FDA, Jakafi agisce inibendo gli enzimi denominati Janus Associated Kinase (JAK) 1 e 2 che sono coinvolti nella regolazione del sangue e del funzionamento immunologico. L'approvazione del farmaco per trattare la policitemia vera contribuirà a ridurre l'insorgenza di una splenomegalia ingrossata della milza e la necessità di una flebotomia, una procedura per rimuovere il sangue in eccesso dal corpo.
Gli effetti indesiderati più comuni associati all'uso di Jakafi nei partecipanti con policitemia vera in studi clinici qualificanti erano bassi numero di globuli rossi (anemia) e bassa conta piastrinica nel sangue (trombocitopenia). Gli effetti collaterali non correlati al sangue più comuni sono stati capogiri, stitichezza e fuoco di Sant'Antonio.