La mielofibrosi è una condizione in cui si formano cicatrici (fibrosi) nel midollo osseo. Questa cicatrizzazione rende difficile per il midollo osseo produrre normalmente cellule del sangue.
Sintomi
La mielofibrosi può non causare sintomi. Tuttavia, può essere rilevato sul lavoro di sangue di routine eseguito dal medico. Altri sintomi sono legati alla diminuzione dei globuli rossi ( anemia ) e delle piastrine ( trombocitopenia ), come:
- Stanchezza o stanchezza
- Pallore
- Puntini rossi sulla pelle chiamati petecchie
- Lividi aumentati
- Sanguinamento eccessivo
- Milza e / o fegato ingrossati - potresti notare una pienezza sotto le costole.
- Dolore ossuto
- Febbre o infezioni frequenti
Chi è a rischio
La mielofibrosi si verifica generalmente nelle persone di età superiore ai 50 anni. Può verificarsi nei bambini, ma è estremamente rara. I pazienti con policitemia vera o trombocitemia essenziale possono sviluppare mielofibrosi.
Perché la tua milza si allarga?
La milza è un organo ematopoietico, il che significa che ha il potenziale per produrre globuli rossi. Nella mielofibrosi, dove il midollo osseo sta avendo difficoltà a produrre cellule del sangue, la milza si allarga per cercare di migliorare la produzione.
Le cause
La mielofibrosi primaria è una forma rara di tumore del sangue (parte delle neoplasie mieloproliferative croniche). Questo è causato da una mutazione genetica. Al momento non siamo sicuri su quale sia la causa della mutazione.
La mielofibrosi può essere causata da altre condizioni e viene definita mielofibrosi secondaria.
Questi includono:
- Altri tumori del sangue, in particolare leucemia megacariocitica acuta (un tipo di leucemia mieloide acuta ) o sindrome mielodisplastica
- Metastasi al cancro del cancro
- Malattie autoimmuni come il lupus, sclerodermia
- Ipertensione polmonare: in questa condizione, c'è un'elevata pressione sanguigna nei vasi sanguigni nei polmoni.
- Iperparatiroidismo associato a carenza di vitamina D
- Sindrome piastrinica grigia
- Ostoodistrofia renale: si tratta di un disturbo del metabolismo minerale e osseo che si verifica in pazienti con malattia renale cronica.
Diagnosi
Inizialmente, la conta ematica ridotta è identificata su un esame emocromocitometrico completo . Generalmente sono presenti anemia e / o trombocitopenia. Il danno alle cellule del sangue può spesso essere identificato su uno striscio di sangue periferico, un vetrino da microscopio di una goccia di sangue. I globuli rossi sono spesso descritti come a forma di lacrima.
La diagnosi finale richiede una biopsia del midollo osseo, una procedura in cui viene rimosso un piccolo pezzo di midollo osseo. Con una colorazione speciale, i fili fibrosi nel midollo osseo possono essere identificati.
Durante il processo diagnostico, il medico proverà a determinare quali sono le cause della mielofibrosi. In questo lavoro saranno inclusi test genetici per specifiche mutazioni chiamate JAK2, MPL e CALR.
Trattamento
Il trattamento dipende dalla causa principale. Il trattamento della mielofibrosi primaria è determinato dal rischio di progressione della malattia e sopravvivenza globale.
- Osservazione: se non si hanno sintomi significativi, l'attenta osservazione può essere la scelta migliore per il trattamento.
- Trasfusioni: l'anemia e la trombocitopenia osservate nella mielofibrosi possono essere gravi e possono richiedere frequenti trasfusioni di sangue. La frequenza delle trasfusioni può determinare se è necessario un trattamento più intenso.
- Trapianto di midollo osseo (cellule staminali): la decisione di trapianto deve essere valutata attentamente esaminando sia i rischi che i benefici.
- Ruxolitinib: questo farmaco inibisce JAK2 può essere usato in pazienti con mutazioni JAK2 che presentano sintomi significativi e non sono eleggibili per il trapianto di midollo osseo.
- Splenectomia : se la milza non diminuisce di dimensioni dal trattamento, può essere rimossa chirurgicamente.
- Hydroxyurea: Hydroxyurea è un farmaco chemioterapico orale che può essere utilizzato per ridurre le dimensioni della milza e altri sintomi.
- Altri farmaci come androgeno e talidomide
- La radioterapia può essere utilizzata per ridurre le dimensioni della milza
Il trattamento per la mielofibrosi secondaria è diretto alla causa sottostante. Quindi, se la mielofibrosi è causata da un tumore come la leucemia mieloide acuta (LMA), viene trattata con chemioterapia. Se la mielofibrosi è secondaria a una malattia autoimmune, il trattamento di tale disturbo può migliorare la conta ematica.
Qualunque sia il trattamento, il tuo team medico ti guiderà attraverso tutti i passaggi necessari per avere il controllo della tua salute. Non esitate a condividere i vostri pensieri, domande e sentimenti con loro.