Le neoplasie mieloproliferative (MPN), precedentemente chiamate disordini mieloproliferativi, sono un gruppo di disturbi caratterizzati dalla sovrapproduzione di uno o più globuli (globuli bianchi, globuli rossi e / o piastrine). Sebbene tu possa associare la parola neoplasia con il cancro, non è così chiaro.
La neoplasia è definita come una crescita anormale del tessuto causata da una mutazione e può essere classificata come benigna (non cancerosa), precancerosa o cancerosa (maligna).
Alla diagnosi, la maggior parte delle neoplasie mieloproliferative è benigna ma nel tempo può evolvere in una malattia (cancerosa) maligna. Questo rischio di sviluppare il cancro con queste diagnosi sottolinea l'importanza di un attento follow-up con il proprio ematologo.
Le classificazioni delle neoplasie mieloproliferative sono cambiate abbastanza negli ultimi anni, ma esamineremo qui le categorie generali.
Neoplasie mieloproliferative classiche
Le neoplasie mieloproliferative "classiche" includono:
- Policitemia vera (PV): i PV provengono da una mutazione genetica che causa la sovrapproduzione di globuli rossi. A volte anche i conteggi dei globuli bianchi e delle piastrine sono elevati. Questa elevazione dei conteggi ematici aumenta il rischio di sviluppare un coagulo di sangue. Se ti viene diagnosticata la PV, hai una piccola possibilità di sviluppare mielofibrosi o cancro.
- Essential Thrombocythemia (ET): la mutazione genetica in ET risulta in una sovrapproduzione di piastrine. L'aumento del numero di piastrine in circolazione aumenta il rischio di sviluppare un coagulo di sangue. Il tuo rischio di sviluppare il cancro quando diagnosticato con ET è molto piccolo. ET è unico tra gli MPN in quanto è una diagnosi di esclusione. Ciò significa che il medico escluderà altre cause di conta piastrinica elevata ( trombocitosi ) inclusi gli altri MPN.
- Mielofibrosi primaria (PMF): la mielofibrosi primaria è stata precedentemente chiamata mielofibrosi idiopatica o metaplasia mieloide agnogena. La mutazione genetica in PMF provoca cicatrici (fibrosi) nel midollo osseo. Questa cicatrice rende difficile per il tuo midollo osseo produrre nuove cellule del sangue. In contrasto con PV, la PMF generalmente provoca anemia (basso numero di globuli rossi). Il numero di globuli bianchi e la conta piastrinica possono essere aumentati o diminuiti.
- Leucemia mieloide cronica (LMC) : la LMC può anche essere definita leucemia mieloide cronica. La LMC deriva da una mutazione genetica chiamata BCR / ABL1. Questa mutazione provoca la sovrapproduzione di granulociti, un tipo di globuli bianchi. Inizialmente, potresti non avere sintomi e la LMC spesso viene scoperta casualmente con il lavoro di routine in laboratorio.
Neoplasie mieloproliferative atipiche
Le neoplasie mieloproliferative "atipiche" includono:
- Leucemia miocardica giovanile (JMML): JMML era chiamata CML giovanile. È una rara forma di leucemia che si verifica nell'infanzia e nella prima infanzia. Il midollo osseo sovrappone i globuli bianchi mieloidi, in particolare uno chiamato monocita (monocitosi). I bambini con neurofibromatosi di tipo I e sindrome di Noonan sono a più alto rischio di sviluppare JMML rispetto ai bambini senza queste condizioni genetiche.
- Leucemia Neutrofila Cronica: La leucemia neutrofila cronica è una malattia rara caratterizzata dalla sovrapproduzione di neutrofili, un tipo di globuli bianchi. Queste cellule possono quindi infiltrarsi negli organi e causare l'ingrossamento del fegato e della milza (epatosplenomegalia).
- Leucemia eosinofila cronica / Sindromi ipereosinofiliche (HES): La leucemia eosinofila cronica e le sindromi ipereosinofiliche rappresentano un gruppo di disturbi caratterizzati da un aumento del numero di eosinofili (eosinofilia) che si traduce in danni a vari organi. Una certa popolazione di HES si comporta più come neoplasie mioproliferative (da qui il nome di leucemia eosinofila cronica).
- Malattia mastocitaria: mastocitosi sistemica (ovvero in tutto il corpo) o mastocitosi è un'aggiunta relativamente nuova alla categoria delle neoplasie mieloproliferative. Le malattie dei mastociti derivano dalla sovrapproduzione di mastociti, un tipo di globuli bianchi che invadono il midollo osseo, il tratto gastrointestinale, la pelle, la milza e il fegato. Questo è in contrasto con la mastocitosi cutanea che colpisce solo la pelle. I mastociti rilasciano istamina provocando una reazione di tipo allergico nel tessuto interessato.
fonti:
Roufosse F, Klion AD e Weller PF. Sindromi ipereosinofile: manifestazioni cliniche, fisiopatologia e diagnosi. In: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Accesso effettuato il 27 giugno 2016.)
Teferri A. Panoramica delle neoplasie mieloproliferative. In: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Accesso effettuato il 26 giugno 2016.)
Van Eatton RA. Manifestazioni cliniche e diagnosi di leucemia mieloide cronica. In: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Accesso effettuato il 28 giugno 2016.)