La malattia di Von Willebrand è la più comune malattia emorragica ereditaria, che colpisce circa l'1% della popolazione.
Qual è il fattore di Von Willebrand?
Il fattore Von Willebrand è una proteina del sangue che si lega al fattore VIII (un fattore di coagulazione). Quando il fattore VIII non è legato alla malattia di Von Willebrand, si rompe facilmente. La malattia di von Willebrand aiuta anche le piastrine a aderire ai siti di lesione.
Quali sono i sintomi?
Alcuni pazienti non hanno mai avuto sanguinamento significativo. La malattia di Von Willebrand è associata a:
- Lividi facili
- Sangue dal naso prolungato
- Sanguinamento dalle gengive
- Sanguinamento prolungato dopo l'estrazione o lesione del dente
- Sangue nelle feci
- Ematuria (sangue nelle urine)
- Menorragia (sanguinamento mestruale eccessivo)
- Sanguinamento delle articolazioni o sanguinamento dei tessuti molli può verificarsi in forme gravi simili all'emofilia
Tipi di malattia di Von Willebrand
- Tipo 1: questa è la forma più comune, che si verifica in circa il 75% dei pazienti. Viene tramandata in famiglie in modo autosomico dominante, nel senso che solo un genitore deve essere colpito per trasmettere la malattia. Ciò risulta da un livello di fattore Von Willebrand inferiore al normale. Il sanguinamento può essere da lieve a grave.
- Tipo 2: il tipo 2 si verifica quando il fattore Von Willebrand non funziona normalmente.
- Tipo 2A: ridotto in modo autosomico dominante. Emorragia da moderata a moderatamente grave.
- Tipo 2B: passato in modo autosomico dominante. Emorragia da moderata a moderatamente grave. La trombocitopenia (basso numero di piastrine) non è rara.
- Tipo 2M: tipo non comune trasmesso in modo autosomico dominante.
- Tipo 2N: tipo non comune trasmesso in modo autosomico recessivo. Ciò significa che il paziente interessato riceve due copie del gene mutato, uno da ciascun genitore. I livelli del fattore VIII possono essere estremamente bassi. Il sanguinamento può essere grave e può essere confuso con l'emofilia A.
- Tipo 3: questo è un tipo raro di malattia di Von Willebrand. Viene tramandato in modo autosomico dominante. Il sanguinamento può essere grave. I pazienti con questo tipo hanno un fattore Von Willebrand estremamente basso o assente. Ciò a sua volta causa una deficienza del fattore VIII e un sanguinamento significativo.
- Acquisito: questa forma di malattia di Von Willebrand è causata da qualcos'altro come cancro, malattie autoimmuni, anomalie cardiache (come difetto del setto ventricolare, stenosi aortica), farmaci o ipotiroidismo.
Come viene diagnosticata la malattia di Von Willebrand?
In primo luogo, il medico deve essere sospettoso di avere una malattia emorragica in base ai sintomi sopra. Avere altri membri della famiglia con sintomi simili aumenta il sospetto per la malattia di Von Willebrand, in particolare se sono colpiti sia maschi che femmine (a differenza dell'emofilia che colpisce prevalentemente i maschi).
La malattia di Von Willebrand viene diagnosticata eseguendo un pannello di analisi del sangue che esamina sia la quantità di fattore Von Willebrand nel sangue sia la sua funzione (attività cofattore di ristocetina). Poiché diversi tipi di malattia di von Willebrand possono causare una riduzione del fattore VIII, vengono inviati anche i livelli di questa proteina di coagulazione. I multimeri di Von Willebrand, che esaminano la struttura del fattore Von WIllebrand e il modo in cui è suddiviso, sono importanti soprattutto nella diagnosi della malattia di tipo 2.
Quali sono i trattamenti per la malattia di Von Willebrand?
I pazienti lievi possono non richiedere mai un trattamento.
- DDAVP: DDAVP (chiamato anche desmopressina) è un ormone sintetico che viene somministrato tramite uno spray nasale (o occasionalmente attraverso una flebo). Questo ormone aiuta il corpo a rilasciare il fattore Von Willebrand immagazzinato nei vasi sanguigni.
- Sostituzione del fattore Von Willebrand: Simile al fattore di sostituzione utilizzato nell'emofilia, le infusioni del fattore Von Willebrand possono essere somministrate per prevenire o curare il sanguinamento. Questi prodotti contengono anche il fattore VIII.
- Antifibrinolitici: questi farmaci (nomi di marca Amicar e Lysteda), tipicamente somministrati per via orale, aiutano a stabilizzare la formazione di coaguli. Questi possono essere particolarmente utili per emorragia nasale, sanguinamento della bocca e sanguinamento mestruale.
- Contraccettivi: nelle donne affette dalla malattia di Von Willebrand e da forti emorragie mestruali, possono essere usati contraccettivi ormonali come pillole anticoncezionali o dispositivi intrauterini per ridurre / interrompere il sanguinamento.