Rischio di cancro: conosci il tuo progetto genetico

by Lisa Fayed

Comprensione del cancro ereditario, test genetici e rischi

Che cosa è esattamente il cancro ereditario? Parlando di test genetici di screening e di "geni del cancro al seno", molte persone hanno iniziato a chiedersi se il cancro è "scritto nelle stelle". Quindi, è importante capire cosa sia una vera predisposizione genetica, e cosa si può fare per ridurre il rischio se si ha una storia familiare di cancro.

Cos'è il cancro ereditario o la predisposizione genetica?

Il cancro ereditario si riferisce a tumori che sono più probabili verificarsi in alcune persone rispetto ad altri in base al loro modello genetico.

Il cancro ereditario è il cancro che si è sviluppato a seguito di una mutazione genetica o di un'altra anomalia genetica trasmessa da un genitore a un bambino. Ereditare una mutazione del gene non significa necessariamente che svilupperai il cancro, ma sicuramente aumenta il rischio (rispetto a chi non ha ereditato un gene mutato). I tumori che si verificano nelle persone con queste anomalie genetiche sono indicati come "tumori ereditari ".

Il cancro non è ereditato, invece, si eredita un gene (o una combinazione di geni o altra anomalia genetica come traslocazioni e riarrangiamenti) che può predisporre al cancro e che la predisposizione può essere molto piccola o molto grande, a seconda del particolare gene e altri fattori di rischio o combinazione di geni.

Avere una mutazione genetica ereditaria che può portare al cancro significa che hai una " predisposizione genetica " per il cancro - cioè, hai un rischio più elevato di sviluppare il cancro rispetto alla popolazione generale.

Mutazioni genetiche e cancro

Esistono due tipi di mutazioni genetiche che possono portare al cancro:

Mutazioni ereditarie
Mutazioni acquisite

Le mutazioni genetiche sono alla base dello sviluppo del cancro, ma non tutti i tumori sono ereditari, poiché la maggior parte dei tumori è il risultato di mutazioni genetiche acquisite (mutazioni che si verificano dopo la nascita).

Nel corso della nostra vita, i nostri geni accumulano mutazioni a seguito dell'esposizione ad agenti cancerogeni (sostanze che causano il cancro), ma anche a causa dei normali processi metabolici delle cellule:

Ogni volta che una cellula si divide, deve fare una copia esatta di tutto il DNA in una cellula.
Questo DNA può essere danneggiato (mutato) semplicemente come un incidente durante il processo di divisione.
Le mutazioni causate durante il processo di divisione sono la ragione per cui il cancro diventa più comune più invecchiamo. È anche la ragione per cui l'infiammazione cronica, come quella che si verifica in bocca e nei polmoni con il fumo, può provocare il cancro.
La maggior parte delle volte che si verifica questo danno al DNA, viene riparato o la cellula passa attraverso un processo di morte cellulare programmata (apoptosi).

La ragione per cui non tutti abbiamo il cancro tutto il tempo è che abbiamo metodi per riparare l'inevitabile danno che si verifica nel nostro DNA. Alcuni dei nostri geni sono chiamati geni oncosoppressori. Codice dei geni oncosoppressori per proteine che riparano il DNA danneggiato nelle nostre cellule. Quando i geni oncosoppressori sono mutati, codificano per le proteine che non funzionano altrettanto bene nel fare questo lavoro di riparazione, e alle cellule danneggiate è permesso di vivere e moltiplicarsi e alla fine diventare un tumore (cancro).

Quali sono le cause per cui i tumori sono ereditari?

Ogni genitore passa una copia dei propri geni al proprio figlio in modo che il bambino nasca con due copie di ciascun gene nel proprio corpo (uno dalla madre e uno dal padre). La maggior parte delle persone nasce con due copie normali di ciascun gene, ma per qualcuno con una mutazione ereditaria in una copia di un gene oncosoppressore (che normalmente protegge contro il cancro) significa che il rischio di cancro aumenta.

Due geni oncosoppressori comuni sono i geni BRCA1 e BRCA2. Sono stati identificati centinaia di diversi tipi di mutazioni in entrambi i geni BRCA1 e BRCA2, alcuni dei quali sono stati determinati ad essere dannosi e aumentare il rischio di cancro se i geni mutati sono passati alla prole.

Storia familiare del cancro: sei a rischio?

È importante notare che ci sono alcuni cancri che sono molto più propensi di altri ad avere una componente genetica. Ci sono anche cancri che corrono insieme in gruppi. Per esempio, se qualcuno ha una storia familiare di carcinoma mammario ad esordio precoce e altri parenti con cancro al pancreas, si potrebbe sospettare una mutazione del gene BRCA2. Le persone con tumore del colon hanno un rischio leggermente maggiore di sviluppare il cancro al seno. Nel determinare il rischio, i consulenti genetici esaminano diversi fattori:

Il numero di parenti che hanno avuto il cancro (sia tumori specifici che eventuali tumori).
I tipi di cancro (come notato in precedenza, alcuni tumori hanno più probabilità di funzionare in famiglia rispetto ad altri).
La combinazione di tipi di cancro - Spesso non ci si rende conto che una combinazione di tumori può essere considerata avere un legame genetico maggiore rispetto a due membri della famiglia che hanno il cancro in un sito. Ad esempio, una mutazione del gene BRCA2 potrebbe essere stata una predisposizione per il cancro al seno in un tumore ovarico relativo in un altro, in un tumore prostatico in un terzo e in un carcinoma del pancreas in un quarto. Una combinazione come questa può essere più preoccupante che trovare un cancro al seno in sei o otto parenti. Ciò significa che tutti dovrebbero fare una storia familiare molto accurata di cancro nelle loro famiglie per discutere con i loro medici.
Cancro e genere - Un esempio di genere che ha un effetto sul rischio di cancro familiare è il cancro al seno, in cui il cancro al seno negli uomini ha più probabilità di avere una componente genetica rispetto al cancro al seno nelle donne.
Anche il numero di parenti con una malattia è importante. Certamente, il rischio di sviluppare un cancro del colon è maggiore se tua madre, tuo zio e fratello hanno la malattia invece di avere solo uno di questi parenti con la malattia.

La compilazione della storia familiare completa può aiutarti a valutare se sei geneticamente predisposto al cancro. Alcune persone possono scegliere di seguire i test genetici per sapere se hanno un gene mutato. Come minimo, e ora che abbiamo diversi test genetici disponibili, tutti dovrebbero scrivere una storia approfondita del cancro nella loro famiglia allargata da rivedere con il loro medico di base al momento di un esame fisico.

Consulenza e test genetici

È importante passare attraverso la consulenza genetica se si stanno prendendo in considerazione i test genetici. Una ragione è che comprendi la procedura e i risultati del test e sei preparato per qualunque sia la risposta. Ancora più importante è che si possono notare tendenze di rischio per le quali non sono ancora disponibili test, ma sulla base della storia da sola si può consigliare di eseguire test di screening aggiuntivi.

I test genetici possono sembrare semplici come un esame del sangue veloce, ma non è così semplice. Come esempio rapido, se hai un membro della famiglia che ha avuto un cancro al seno e una particolare mutazione nel gene BRCA2, quella particolare mutazione potrebbe essere testata. Altrimenti, un intero panel solo per valutare tutte le mutazioni nel solo gene BRCA2 potrebbe costare diverse migliaia di dollari. Considerando che questo è solo un test genetico, puoi vedere dove sta andando.

Col tempo e con il progetto del genoma umano completato, questo tipo di test dovrebbe migliorare, ma la scienza è ancora, in molti modi, nella sua infanzia.

Alcuni punti da considerare e discutere con un consulente genetico prima di fare test genetici includono:

Cosa faresti e come ti sentiresti se imparassi di avere una predisposizione genetica a qualche tipo di cancro?
Quanto sono accurati i risultati?
Cosa ti dice veramente il test?
Quali sono i limiti del test?

I test genetici possono dirvi che siete predisposti a una particolare mutazione genetica che può predisporvi a una particolare forma (o più) di cancro. Per la maggior parte dei tumori, c'è il timore che i test genetici forniscano false garanzie sulla mancanza di rischi. Diamo un'occhiata ad alcuni cancri.

Cancro al seno: è genetico?

Il cancro al seno funziona sicuramente nelle famiglie poiché circa il 10% dei tumori al seno sono considerati "genetici".

Molte persone hanno familiarità con le mutazioni del gene BRCA1 / BRCA2 e il cancro al seno. Quando Angelina Jolie ebbe la sua mastectomia preventiva a causa di una di queste mutazioni, il pubblico si interessò al test per questi geni. Sfortunatamente, testare questi geni non è così semplice come fare un "esame del sangue" in quanto vi sono molti modi in cui i geni BRCA1 e BRCA2 possono essere mutati.

BRCA1 e BRCA2 sono geni oncosoppressori. Questi geni sono ereditati in uno schema autosomico recessivo, il che significa che entrambe le copie del gene devono essere mutate per sviluppare il cancro al seno. Se stai pensando di testare, non perdere queste riflessioni sull'opportunità o meno del test del gene del cancro al seno.

La genetica del cancro è in realtà molto più complicata di così. Per esempio, ci possono essere delle mutazioni negli oncogeni: geni che sono come l'acceleratore che guida un'auto. Con queste mutazioni, potrebbe essere necessaria solo una mutazione in una copia del gene (autosomica dominante). Al contrario, molti geni oncosoppressori sono ereditati come notato sopra. Inoltre, ci sono molti altri fattori e meccanismi troppo complicati da affrontare qui, e la maggior parte dei tumori è causata da una combinazione di diverse mutazioni (con alcune importanti eccezioni) che includono sia oncogeni che geni oncosoppressori, con la maggior parte delle mutazioni, ancora una volta dopo nascita.

Cancro alla prostata

Il cancro alla prostata può anche funzionare in famiglie, e sembra esserci un legame tra prostata e cancro al seno .

Se hai una storia familiare di cancro alla prostata, assicurati di parlare con il medico. Ad esempio, il test del PSA può salvare vite umane , ma non è per i malintenzionati. Il cancro della prostata ha un alto legame genetico, dal momento che il rischio ereditario di cancro alla prostata è stimato fino al 60 percento, sebbene si pensi che solo il 5-10 percento sia correlato ai geni di suscettibilità genetica. Se tuo padre o tuo fratello hanno avuto un cancro alla prostata, il rischio è più del doppio di quello di qualcuno senza una storia familiare della malattia.

Predisposizione al cancro al colon

Ci sono diverse cose da capire con il cancro del colon - o diversi "tipi" di predisposizione. Complessivamente, circa il 20% delle persone che sviluppano un tumore del colon hanno una storia familiare della malattia. Una predisposizione al cancro del colon può essere trasmessa in alcuni modi:

Potresti avere una storia familiare di cancro al colon.
Si può avere una sindrome ereditaria del cancro del colon come la sindrome di Lynch (cancro del colon-retto non polipato ereditario (HNPCC)), sindrome familiare da poliposi adenomatosa o sindrome da poliposi giovanile .
Potresti avere una malattia infiammatoria intestinale che si verifica nella tua famiglia, come la malattia di Crohn o la colite ulcerosa, che a sua volta può aumentare il rischio di sviluppare il cancro del colon.

Altro cancro e genetica

Alcune predisposizioni ereditarie al cancro comprendono molti tumori e diversi tumori oltre a quelli sopra menzionati hanno una componente genetica. Molte persone non sono consapevoli di alcuni rischi genetici, per esempio, che il 55% del rischio di melanoma di una persona è dovuto a fattori genetici , o che le donne che fumano che hanno la mutazione BRCA2 hanno il doppio del rischio di sviluppare il cancro ai polmoni . Questo semplicemente sottolinea perché è così importante parlare con il medico e condividere un'attenta storia familiare.

Un test genetico potrebbe farti perdere l'assicurazione?

L' HIPAA (Federal Health Insurance Portability and Accountability Act) impedisce la discriminazione nei confronti di persone basate su test genetici per il cancro per quanto riguarda la capacità di ottenere l'assicurazione sanitaria. Detto questo, è importante considerare le possibili ramificazioni del test genetico relative alle future applicazioni per l'assicurazione sulla vita e ad altre possibili condizioni in cui potrebbe essere richiesto di tali test.

Una predilezione genetica al cancro è sempre cattiva?

Forse quello era un modo astuto per far apparire un punto importante e finale. Certamente, non si vuole mai essere predisposti al cancro o portare un gene associato allo sviluppo del cancro. Ma avere una consapevolezza del rischio genetico - e agire su quella consapevolezza - potrebbe lasciarti in un posto ancora migliore rispetto a quello che non avresti avuto il rischio. Come mai?

Circa il 10 percento del cancro al seno è considerato genetico, ovvero il 90 percento non lo è. Molte donne con una storia familiare di cancro al seno sono molto attente allo screening e vedono rapidamente i loro medici se hanno un nodulo. Per coloro che non hanno una storia familiare, potrebbe esserci una mancanza della stessa consapevolezza o potrebbe pensare che forse il nodulo non è niente perché non c'è una storia di famiglia. In questo scenario teorico la donna con il legame ereditario può intervenire più rapidamente - e far diagnosticare il tumore al seno in uno stadio precocemente più curabile della malattia - rispetto alla donna senza la storia familiare.

Il cancro non genetico può svolgersi nelle famiglie

Come nota finale, assicurati di seguire uno stile di vita per la prevenzione del cancro. Alcuni tumori che sembrano funzionare in famiglie potrebbero non essere affatto genetici e invece a causa di un'esposizione comune. Un esempio potrebbe essere una famiglia di non fumatori che sviluppano tutti un cancro ai polmoni. Invece di questo è un collegamento genetico, potrebbe essere che tutti erano esposti al radon in casa.

_fonti:

_{Società americana di oncologia clinica.} _Cancer.Net. _{La genetica del cancro.} _{Aggiornamento 08/2015.} _{http://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer}

_{Hall, M., Obeid, E., Schwartz S., Mantia-SMaldone, G., Forman, A. e M. Daly.} _{Test genetici per predisposizione al cancro ereditario: BRCA1 / 2, sindrome di Lynch e oltre.} _{Oncologia ginecologica .} _{2016. 140 (3): 565-74.}

_{Istituto nazionale del cancro.} _{Panoramica sulla genetica del cancro - Health Professional Version (PDQ).} _{Aggiornato il 15/01/16.} _{http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/overview-pdq}

_{Istituto nazionale del cancro.} _{La genetica del cancro.} _{Aggiornato il 22/04/15.} _{http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics}

_{Istituto nazionale del cancro.} _{Genetica del cancro alla prostata - Health Professional Version (PDQ).} _{Aggiornato il 02/12/16.} _{http://www.cancer.gov/types/prostate/hp/prostate-genetics-pdq}