Ormai probabilmente sei consapevole che alcuni geni predispongono le persone al cancro. La copertura mediatica che circonda le mastectomie profilattiche di Angelina Jolie a causa di un "gene del cancro al seno" ha aumentato la consapevolezza del pubblico. Studi più recenti e meno pubblicizzati hanno scoperto che una specifica mutazione in uno degli stessi geni che aumenta il rischio di cancro al seno può anche aumentare il rischio di sviluppare il cancro ai polmoni.
Prima di descrivere chi è a rischio, tuttavia, aiuta a definire alcuni termini.
Qual è una predisposizione genetica?
Essere nato con una mutazione genetica come BRCA2 non significa che otterrai sicuramente il cancro. Invece, significa che hai una suscettibilità ereditaria ( predisposizione genetica ) o una maggiore probabilità di contrarre la malattia. A seconda della mutazione genetica specifica, il rischio può variare notevolmente. Ad esempio, una mutazione può significare che le probabilità di sviluppare una malattia sono dell'80 percento o che potrebbe essere molto piccola.
La maggior parte delle volte la causa del cancro è considerata multifattoriale. Ciò significa che molti (più) fattori lavorano insieme per causare o prevenire un cancro. Nel caso del carcinoma polmonare, ciò potrebbe significare una combinazione di fumo, inquinamento atmosferico, esposizione al radon o ereditarietà aumentare il rischio, mentre fattori come una dieta sana e l'esercizio fisico possono ridurre il rischio.
Che cosa è una mutazione genica BRCA2 e come provoca il cancro?
Il nome ufficiale del gene BRCA2 è il gene "cancro al seno 2, esordio precoce".
Le mutazioni del gene sono risultate inizialmente associate al cancro della mammella, in particolare al tumore della mammella nelle donne più giovani.
I geni funzionano codificando per proteine nel corpo, un po 'come un progetto. Quando i geni BRCA sono mutati, si formano proteine anomale. Il gene BRCA2 è un tipo di gene soppressore del tumore .
Questi geni codificano per proteine la cui funzione è riparare il DNA danneggiato (danneggiato a causa di tossine ambientali, radiazioni o errori nella replicazione genetica) o rimuovere la cellula attraverso un processo di morte cellulare programmata chiamata apoptosi. Senza questa riparazione (o rimozione della cellula tramite l'apoptosi), il danno può passare incontrollato e possono svilupparsi cellule cancerose.
Mentre alcune mutazioni geniche influenzano una singola proteina, i codici BRCA2 per una proteina che funziona come un manager. È responsabile della direzione delle azioni di diversi geni che codificano per proteine la cui funzione è quella di riparare il DNA danneggiato. Le mutazioni in BRCA2 non sono tutte uguali e i ricercatori hanno trovato oltre 800 varianti della mutazione.
Quanto sono comuni queste mutazioni?
Circa il 2% delle persone di origine europea ha una mutazione BRCA2. Questa mutazione si verifica sul cromosoma 13 e può essere ereditata da una madre o da un padre. Ognuno porta due di questi geni e una mutazione in uno solo dà il rischio.
Questa mutazione genetica è ereditata in un modello autosomico dominante, il che significa che se un genitore porta un gene con la mutazione, i suoi bambini hanno una probabilità del 50% di avere la mutazione. Come notato sopra, avere una mutazione BRCA2 non causa necessariamente il cancro, ma aumenta il rischio.
La mutazione genica BRCA2 e il cancro ai polmoni
Esiste un'associazione tra una specifica mutazione del gene BRCA2 e il cancro del polmone. In uno studio pubblicato nel 2014, i ricercatori hanno esaminato oltre 11.000 persone con cancro ai polmoni e le hanno confrontate con oltre 15.000 persone senza cancro ai polmoni. Hanno scoperto che i fumatori che avevano una specifica mutazione BRCA2 avevano quasi il doppio delle probabilità di contrarre il cancro al polmone come fumatori senza la mutazione.
Cosa significa questo nei numeri? Le persone che fumano hanno una probabilità 40 volte maggiore di sviluppare il cancro del polmone rispetto a quelle che non fumano. I fumatori che trasportano la mutazione sono circa 80 volte più probabilità di sviluppare la malattia.
Descrivendolo in un altro modo: di solito, dal 13 al 15 per cento delle persone che fumano sviluppano il cancro del polmone, ma per i fumatori che sono positivi per la mutazione del gene BRCA2, il loro rischio di vita è di circa il 25 per cento. Per i non fumatori, il rischio di sviluppare un cancro ai polmoni per coloro che sono positivi per la specifica mutazione del gene BRCA2 descritta nello studio è leggermente inferiore al due percento.
Le mutazioni del gene BRCA2 sono più strettamente associate al cancro del polmone a cellule squamose , una forma di carcinoma polmonare non a piccole cellule.
Altri tumori associati a mutazioni BRCA2
Diversi altri tumori sono associati a mutazioni BRCA2. Questi includono:
- Tumore al seno femminile - Per le donne che hanno una mutazione BRCA2, il 45% svilupperà un tumore al seno entro i 70 anni
- Cancro al seno maschile
- Cancro ovarico: dall'11 al 17% delle donne con questa mutazione svilupperà un tumore ovarico (normalmente l'1,4% delle donne)
- Cancro del pancreas
- Cancro alle tube di Falloppio
- Melanoma
- Cancro peritoneale
- Cancro alla prostata
- Cancro alla laringe
Come puoi sapere se porti una mutazione?
Al momento attuale, la maggior parte delle persone che portano una mutazione BRCA2 sono completamente inconsapevoli. Avere una storia familiare di cancro al seno, soprattutto se si è verificato in più membri o in giovane età, aumenta la probabilità.
La mutazione è stata trovata per essere più comune in determinati gruppi etnici compreso gli ebrei di Ashkenazi e la gente di ascendenza norvegese, olandese e islandese.
Il futuro
In futuro, i farmaci potrebbero diventare disponibili per le persone con cancro del polmone che ospitano questa mutazione. Sebbene non siano stati testati con il cancro del polmone, i farmaci noti come inibitori di PARP hanno avuto un certo successo negli studi clinici che hanno coinvolto persone con tumore al seno e carcinoma ovarico con mutazioni BRCA2.
Porta punti Home
- È importante ricordare che una predisposizione non significa che avrai il cancro. Mantenere uno stile di vita sano, mangiare in modo sano e fare esercizio fisico può ridurre il rischio.
- Prendi una buona storia medica di famiglia e incoraggia altri membri della famiglia a fare altrettanto. Questo può rivelare una predisposizione al cancro e altre condizioni come le malattie cardiache. A seconda della tua storia familiare, il medico può scegliere di controllarti più da vicino o in età avanzata per queste condizioni. Tieni presente che alcune condizioni avevano nomi diversi nel passato, ad esempio "idropisia" per il gonfiore associato allo scompenso cardiaco.
- Se fumi, esci, se hai o meno una mutazione del gene BRCA2.
- Per le persone ad alto rischio, parlare con il medico circa l'opzione di screening del cancro del polmone .
> Fonti
Istituto nazionale del cancro. BRCA1 e BRCA2: rischio di cancro e test genetici. Aggiornato il 04/01/15.
Biblioteca Nazionale di Medicina. Genetica Home Reference. BRCA2. Pubblicato il 11/09/15.
Wang, Y. et al. Varianti rari di grande effetto BRCA2 e CHEK2 influenzano il rischio di cancro ai polmoni. Genetica della natura . Pubblicato online il 01 giugno 2014.