La respirazione a volte può essere anormale dalla nascita. In una rara condizione genetica, spesso indicata come maledizione di Ondine, questo può essere molto serio e avere conseguenze importanti. Qual è la maledizione di Ondine? Esplora alcune delle potenziali cause della sindrome da ipoventilazione centrale congenita e come può essere trattata efficacemente.
Qual è la maledizione di Ondine?
La maledizione di Ondine (conosciuta anche come sindrome da ipoventilazione centrale congenita o CCHS) è una forma rara e grave di apnea del sonno in cui l'individuo affetto smette completamente di respirare quando si addormenta.
Di solito è congenito, il che significa che è presente dalla nascita. Può essere notato nell'unità neonatale dopo il parto. L'apnea centrale del sonno è caratterizzata dal fatto che il tronco cerebrale non riesce a stimolare la normale respirazione. Ciò sembra dovuto a una diminuzione della reattività a livelli elevati di anidride carbonica e bassi livelli di ossigeno nel sangue. Questo diventa particolarmente pericoloso durante il sonno.
La maledizione di Ondine prende il nome da una storia mitica su una ninfa d'acqua spezzata che maledice il marito infedele di smettere di respirare nel caso in cui si addormenti di nuovo. In termini medici, l'ipoventilazione centrale rappresenta una forma estrema di apnea del sonno.
Che cosa causa l'ipoventilazione centrale?
L'ipoventilazione centrale colpisce circa uno su 30 milioni di persone, il che significa che solo poche centinaia di persone ne hanno nel mondo. Come tale, è considerata una condizione estremamente rara. Una mutazione genetica sembra essere la causa sottostante.
Si pensa che si verifichi quando il cervello non riesce a stimolare la respirazione, come può anche essere visto nell'apnea centrale del sonno .
Questa condizione può essere presente dalla nascita o può svilupparsi dopo un danno al tronco cerebrale, che controlla l'unità di respirare. L'ipoventilazione centrale può essere associata a difficoltà di deglutizione, problemi intestinali chiamati malattia di Hirschsprung o tumori chiamati neuroblastoma .
Anche se la condizione di solito si verifica sporadicamente, potrebbe esserci una tendenza genetica che si verifica nelle famiglie. I parenti possono avere una forma più lieve di disfunzione che colpisce il sistema nervoso autonomo. Il problema sottostante sembra essere dovuto a una mutazione nel gene PHOX2B (4q13) . La maggior parte coinvolge un'espansione di una ripetizione genetica da 20 basi (chiamate alanina) a 25-33 basi. In circa il 10% dei casi, altre mutazioni nella stessa posizione sembrano avere un ruolo.
Come viene trattata l'ipoventilazione centrale?
La maggior parte degli individui affetti ha un esordio poco dopo la nascita. È stato segnalato che inizierà più tardi, tuttavia, anche con casi adulti documentati. I sintomi possono essere evidenziati in casi più lievi con l'uso di anestetici o sedativi.
Il trattamento di questa condizione comporta l'uso di un ventilatore collegato a una cannula tracheostomica nella parte anteriore della gola ogni volta che l'individuo interessato va a dormire, anche durante i sonnellini. Se questo non fosse usato, qualcuno con questa condizione potrebbe morire ogni volta che si addormenta.
A causa della natura del trattamento, le famiglie di coloro che sono afflitti diventano spesso abili nel gestire l'attrezzatura necessaria per mantenere la respirazione normale. Inizialmente potrebbe sembrare intimidatorio, ma l'aiuto all'interno del contesto ospedaliero consente una transizione graduale al trattamento a casa.
La guida dei terapisti respiratori, comprese le risorse a casa, può facilitare questo aggiustamento.
Una parola da
Se sei interessato a saperne di più sulla maledizione di Ondine, specialmente se hai un bambino affetto, ti consigliamo di prendere in considerazione la consultazione con un pneumologo pediatrico presso un centro medico accademico. A causa della rarità della condizione e della gravità delle potenziali conseguenze, sarà inizialmente necessaria la cura di uno specialista. Potrebbe anche essere possibile fare rete con altre famiglie colpite che stanno gestendo la condizione. Questo supporto sociale può essere utile per molte ragioni.
Raggiungi l'obiettivo di ottenere l'aiuto di cui hai bisogno da uno specialista per ottimizzare la salute e il benessere di tuo figlio e famiglia.
> Fonti:
> Amiel J et al . "Espansione della polialanina e mutazioni frameshift del gene homeobox paired-like PHOX2B nella sindrome da ipoventilazione centrale congenita". Nat Genet 2003; 33 (4): 459-461.
> Chen ML, Keens TG. "Sindrome da ipoventilazione centrale congenita: non solo un'altra rara malattia." Paediatr Respir Rev 2004; 5 (3): 182-189.
> Faraco J e Mignot E. "Genetica dei disturbi del sonno e del sonno negli esseri umani". In Principles and Practices of Sleep Medicine , Elsevier, 2011, pp. 93-94.