La malattia di Hirschsprung è una causa congenita di blocco o ostruzione intestinale.
La malattia di Hirschsprung
La malattia di Hirschsprung è rara, si verifica in circa 1 ogni 5.000 nascite.
È causato dalla mancanza di cellule gangliari (cellule nervose) nella parte terminale del colon e del retto. La peristalsi normale richiede queste cellule gangliari, quindi senza di esse non si ottengono le contrazioni ondulatorie degli intestini che muovono le cose, causandole contrazioni e bloccando il passaggio delle feci dal colon.
Questo porta alla stitichezza, che è il sintomo classico di questo disturbo.
I sintomi della malattia di Hirschsprung
I neonati di solito passano il loro primo movimento intestinale (il nero tarsio meconio) entro le prime ventiquattro ore di vita.
La maggior parte dei bambini con la malattia di Hirschsprung avrà un ritardo nel passare il meconio. Alcuni altri svilupperanno la stitichezza cronica più tardi nel primo mese di vita. In ogni caso, può portare a un'ostruzione intestinale, con molti segni e sintomi associati, tra cui:
- distensione addominale
- vomito, che può essere biliare
- scarsa alimentazione
- scarso aumento di peso
Test della malattia di Hirschsprung
Il test può essere fatto per diagnosticare la malattia di Hirschsprung e include:
- raggi X, che possono mostrare distensione gassosa dell'intestino e un'assenza di gas e feci nel retto
- un clistere di bario, che può mostrare una zona di transizione o un'area tra il colon normale e l'area ristretta che è interessata dalla mancanza di cellule gangliari
- manometria anale, un test che misura la pressione dello sfintere anale interno nel retto
Per confermare la diagnosi, viene eseguita una biopsia rettale che dovrebbe mostrare la mancanza di cellule gangliari alla fine del colon e del retto.
Test per il sospetto di Hirschsprung di solito dovrebbe iniziare con un clistere di bario.
Se il clisma del bario è normale, c'è una possibilità molto bassa che il bambino abbia Hirschsprung. I bambini con un clistere di bario anormale o che falliscono trattamenti medici regolari per la stitichezza dovrebbero quindi procedere a una biopsia rettale.
Trattamenti per la malattia di Hirschsprung
Il trattamento della malattia di Hirschsprung consiste nella riparazione chirurgica, che consiste nel creare prima una colostomia e successivamente rimuovere la parte del colon senza le cellule gangliari e collegare le parti sane di nuovo insieme (operazione di pull-through).
A volte è possibile eseguire una procedura di pull-through a uno stadio o persino eseguire la chirurgia in laparoscopia.
Il tipo di riparazione chirurgica dipenderà probabilmente dal caso specifico del bambino. Ad esempio, alcuni bambini sono troppo malati quando viene diagnosticato per la prima volta un intervento chirurgico a uno stadio.
Cosa devi sapere sulla malattia di Hirschsprung
Altre cose da sapere sulla malattia di Hirschsprung includono che:
- è anche chiamato megacolon congenito aganglionico
- E 'più comune nei ragazzi
- può essere associato a sindrome di Down , sindrome di Waardenburg, neurofibromatosi e altre sindromi e si pensa che sia causato da mutazioni in molti geni diversi
- anche se tipicamente una malattia dei neonati, a volte il sospetto di Hirschsprung nei bambini più grandi con costipazione cronica, specialmente se non hanno mai avuto i normali movimenti intestinali da soli senza l'aiuto di clisteri o supposte o non hanno sviluppato la stitichezza cronica fino a dopo essere stati svezzati dall'allattamento al seno
- è stato nominato per Harald Hirschsprung, un patologo che ha descritto due bambini con il disturbo nel 1887 a Copenaghen
Un gastroenterologo pediatrico e un chirurgo pediatrico possono essere utili nella diagnosi e nel trattamento del bambino con la malattia di Hirschsprung.
> Fonti:
La malattia di Hirschsprung. Patologia gastrointestinale e epatica pediatrica (quarta edizione), 2011, pagine 576-582.e2
Malattia di Hirschsprung. Chirurgia pediatrica (settima edizione), 2012, pagine 1265-1278