La sclerosi tuberosa (TSC) è una malattia rara. È raramente menzionato rispetto all'autismo, ma in realtà, la maggior parte delle persone con TSC può effettivamente essere diagnosticata con un disturbo dello spettro autistico. Secondo il NIH:
La sclerosi tuberosa (TSC) è una rara malattia genetica che causa la crescita di tumori benigni nel cervello e su altri organi vitali quali reni, cuore, occhi, polmoni e pelle. Colpisce comunemente il sistema nervoso centrale. Oltre ai tumori benigni che si verificano frequentemente nel TSC, altri sintomi comuni includono convulsioni, ritardo mentale, problemi comportamentali e anomalie della pelle.
Connessione tra TSC e autismo
Circa il 50% di tutte le persone diagnosticate con TSC sono anche diagnostabili con autismo. Circa il 14% delle persone con disturbi dello spettro autistico e disturbi convulsivi possono anche essere diagnosticati con TSC. I ricercatori non sono del tutto sicuri del motivo per cui l'autismo e il TSC sembrano essere collegati, ma secondo la TC Alliance, la recente scoperta suggerisce che in TC:
... ci sono anomalie nel modo in cui diverse parti del cervello si connettono tra loro, non solo nei lobi temporali ma anche in molte altre parti del cervello. Queste connessioni anormali, che si verificano indipendentemente dai tuberi, sono associate all'ASD in bambini e adulti con TSC. Inoltre, molti studi hanno dimostrato che le convulsioni e, in particolare, l'esordio precoce delle convulsioni, sono associate a sviluppo ritardato e ASD. Pertanto, è probabile una combinazione di fattori che porta alla possibilità molto più alta di ASD.
Anche con questa nuova informazione, tuttavia, non è chiaro se i sequestri causino l'autismo - o se i sequestri siano in realtà indicazioni di anomalie che ANCHE causano l'autismo.
Riconoscimento e diagnosi di TSC
È possibile ereditare TSC da un genitore. La maggior parte dei casi, tuttavia, è dovuta a mutazioni genetiche spontanee. Cioè, i geni di un bambino si mutano anche se nessuno dei due genitori ha né un TSC né un gene difettoso. Quando TSC è ereditato, di solito proviene da un solo genitore. Se un genitore ha TSC, ogni bambino ha una probabilità del 50% di sviluppare il disturbo.
I bambini che ereditano il TSC potrebbero non avere gli stessi sintomi dei loro genitori e potrebbero presentare una forma più lieve o più grave del disturbo.
Nella maggior parte dei casi, il primo indizio per riconoscere il TSC è la presenza di convulsioni o di sviluppo ritardato. In altri casi, il primo segno potrebbe essere macchie bianche sulla pelle. Per diagnosticare il TSC, i medici usano la TC o la risonanza magnetica del cervello, così come un'ecografia del cuore, del fegato e dei reni.
Una volta che un bambino è stato diagnosticato con TSC, è importante essere consapevoli della forte possibilità che lui o lei svilupperà anche l'autismo. Mentre i sintomi di entrambi i disturbi si sovrappongono, non sono identici - e un trattamento precoce per l'autismo può portare ai risultati più positivi.
fonti:
> "Scheda informativa sulla sclerosi tuberosa", NINDS. Pubblicazione NIH n. 07-1846
> Hunt A, Shepherd C. Uno studio di prevalenza dell'autismo nella sclerosi tuberosa. J Autism Dev Disord. 1993 Jun; 23 (2): 323-39.
> Smalley SL. Autismo e sclerosi tuberosa. J Autism Dev Disord. 1998 Oct; 28 (5): 407-14.